Atassia sensoriale

Nella compromissione neurologica della sensibilità profonda, si sviluppa atassia sensoriale: incapacità di controllare i movimenti propriocettivamente, che si manifesta con instabilità dell'andatura, compromissione della coordinazione motoria. I disturbi motori si intensificano bruscamente se il paziente chiude gli occhi. La patologia non è completamente guarita: i pazienti vengono sottoposti a misure riabilitative intensive volte a sostenere il sistema muscolo-scheletrico e a migliorare la qualità della vita.[1]

Epidemiologia

Rispetto all’atassia cerebellare, l’atassia sensoriale è relativamente rara. Nella maggior parte dei casi, si verifica a causa di un danno alle colonne posteriori e, di conseguenza, di un disturbo dell'afferenza propriocettiva, che può essere osservato, in particolare, nei pazienti con avitaminosi E e _B12 della malattia di Friedreich, neurosifilide.,

L'atassia sensoriale viene diagnosticata da una chiara insufficienza propriocettiva e da un marcato aumento delle manifestazioni cliniche sullo sfondo della chiusura degli occhi. Spesso si nota una pseudoipercinesia dell'arto interessato.

Il termine deriva dalla parola greca "atassia", che si traduce come "disturbo". L'atassia sensoriale può fungere da complemento sindromico alla diagnosi nei traumi e nelle patologie degenerative del sistema nervoso centrale. Come unità nosologica indipendente, il problema è considerato solo in alcune malattie ereditarie pediatriche, quindi la reale frequenza di sviluppo di questo disturbo è sconosciuta (l'atassia secondaria, come segno che accompagna un'altra patologia, le statistiche di solito non tengono conto).

L’atassia sensoriale ereditaria è una malattia molto rara (orfana). Questo gruppo comprende malattie che si verificano in meno di 1 caso ogni 2.000 abitanti.

Le cause Atassia sensoriale

L'atassia sensoriale è dovuta alla compromissione delle sensibilità profonde, in particolare:

• sensibilità muscolo-articolare, che riceve segnali relativi alla posizione del busto nello spazio;
• della sensibilità alle vibrazioni;
• sentimenti di pressione e peso.

I disturbi del movimento e della coordinazione nell'atassia sensoriale derivano dall'incapacità di ricevere informazioni cinestetiche dalle parti centrali dell'apparato propriocettivo, cioè il sistema non riceve segnali, ad esempio, sulle contrazioni muscolari. La patologia non è considerata un'unità nosologica indipendente, ma è un complesso di sintomi caratterizzato come una sindrome di atassia sensoriale, presente in molte malattie neurologiche. Il quadro clinico in questo caso dipende dalle caratteristiche individuali del danno alle direzioni dei nervi propriocettivi.

Il disturbo può essere riscontrato in diverse parti dell'apparato propriocettivo - in particolare nelle colonne vertebrali posteriori, nei gangli del midollo spinale, nelle radici posteriori, lungo il livello del midollo allungato , della corteccia o del talamo . Il problema è spesso dovuto a lesioni vascolari (ictus cerebrale o cerebrospinale), mielite , processi tumorali nel cervello o nel midollo spinale, mielosi funicolare , secchezza spinale da neurosifilide, lesioni del midollo spinale, sclerosi multipla .

In alcuni pazienti, l'insorgenza di atassia sensoriale è associata ad interventi chirurgici sul midollo spinale o sul cervello .

Le parti periferiche dell'apparato propriocettivo sono colpite nei pazienti con polineuropatia della sindrome di Guillain-Barré di origine diabetica, tossica, tossica infettiva o amiloide. Inoltre, l'atassia sensoriale si trova sullo sfondo di alcune patologie genetiche - in particolare, stiamo parlando dell'atassia di Fredreich., [2]

Fattori di rischio

L'atassia sensoriale si sviluppa se sono interessate le seguenti strutture:

• I canali spinali posteriori sono il cuneiforme e il fascio di Goll (canali spinali ascendenti). Questo è il disturbo più comune nell'atassia sensoriale. Può essere osservato come conseguenza di un trauma associato a una forte flessione della colonna vertebrale.
• Nervi periferici. Colpito sullo sfondo di disturbi degli assoni delle fibre nervose, mielinopatia, trasformazione walleriana causata da trauma o ischemia del nervo periferico.
• Radici posteriori del midollo spinale (a causa di traumi, compressioni, ecc.).
• L'ansa mediale, che si trova nel tronco encefalico e fa parte del canale conduttivo che trasporta gli impulsi provenienti dall'apparato muscolotendineo e dal sistema bulbotalamico.
• Il talamo, che garantisce la realizzazione dei riflessi incondizionati.

In alcuni pazienti, la comparsa di atassia sensoriale è associata a lesioni del lobo parietale controlaterale.

L'atassia sensoriale si sviluppa molto spesso sullo sfondo di tali patologie:

• Secchezza spinale (un tipo di neurosifilide terziaria).
• Mielosi funicolare (degenerazione del midollo spinale laterale e posteriore a causa di una prolungata avitaminosi _{della vitamina B12} o di anemia da carenza di folati).
• Polineuropatie (difterite, neuropatie demielinizzanti, da arsenico, sindromi di Guillain-Barré, Refsum e Krabé, ecc.).
• Patologie vascolari (in particolare ischemia del tronco arterioso spinale).
• Processi cerebrali tumorali.

L'atassia sensoriale si riscontra anche nella rara malattia autosomica recessiva di Friedreich. I disturbi motori di coordinazione si verificano sullo sfondo di danni al miocardio e ad altri sistemi e organi.

Patogenesi

L'atassia sensoriale si sviluppa a causa di lesioni delle fibre nervose periferiche, delle radici e delle colonne posteriori della colonna vertebrale, dell'ansa mediale. Queste fibre trasportano l'impulso propriocettivo, trasportando informazioni alla corteccia cerebrale sulla posizione del corpo, degli arti e sui loro movimenti.

Le sensazioni muscoloarticolari sono determinate dall'apparato recettore rappresentato dai corpuscoli lamellari di Pacini: terminazioni nervose non incapsulate presenti nelle capsule articolari, nei legamenti, nella muscolatura e nel periostio. I segnali provenienti dalle terminazioni seguono i neuroni sensoriali di primo ordine che entrano nel corno posteriore spinale e ulteriormente nelle colonne posteriori.

Il flusso propriocettivo viene trasportato dalle gambe mediante il sottile fascio di Goll situato medialmente e dalle braccia mediante il fascio di Bourdach a forma di cuneo situato lateralmente.

Le fibre nervose coinvolte in questo trasporto formano sinapsi con le cellule nervose sensoriali del secondo ordine.

I rami delle cellule nervose del secondo ordine si incrociano, quindi nell'ansa mediale passano al nucleo talamico ventrale posteriore, dove sono localizzate le cellule nervose sensoriali del terzo ordine, che hanno una connessione con la corteccia del lobo parietale.

Il trasporto dei segnali nervosi che forniscono sensazioni alle braccia e alle gambe avviene attraverso le radici spinali posteriori. I nervi del midollo spinale posteriore sono responsabili della sensibilità sensoriale e del dolore.

Quando le radici posteriori vengono danneggiate, si perde la sensibilità dell'area cutanea, che è innervata dalle fibre nervose corrispondenti. Allo stesso tempo, i riflessi tendinei sono ridotti o perduti, sebbene l’attività motoria sia ancora presente.

Quando una parte del percorso ascendente è danneggiata, il midollo spinale perde la capacità di trasferire informazioni sulla posizione degli arti al cervello, con conseguente compromissione della coordinazione motoria.

Con polineuropatia e danno alle colonne posteriori, l'andatura e, in generale, l'attività motoria delle gambe sono disturbate simmetricamente. I movimenti delle braccia non sono influenzati o lo sono solo leggermente.[3]

Sintomi Atassia sensoriale

Le manifestazioni di atassia sensoriale sono caratterizzate da una violazione delle sensazioni motorie provenienti dal proprio corpo. Inizialmente, ciò può essere notato da un cambiamento nell'andatura di una persona: il paziente inizia a camminare con le gambe divaricate, piegandole ed estendendole in modo errato alle articolazioni del ginocchio e dell'anca e "atterrando" il piede dopo ogni passo. I neurologi professionisti chiamano questa andatura "timbrante" o "tabetica", e i pazienti stessi la chiamano "crollo" o "cotone assorbente".

Il paziente cerca di correggere il deficit propriocettivo con l'aiuto di un costante controllo visivo. Ad esempio, mentre cammina, la persona fissa instancabilmente i propri piedi con la testa rivolta verso il basso. Se il controllo visivo viene interrotto, il disturbo del movimento peggiora nuovamente. Camminare bendati o al buio diventa impossibile.

L'atassia sensoriale che coinvolge gli arti superiori è accompagnata da un disturbo della coordinazione e delle capacità motorie arbitrarie, a seguito del quale soffre l'attività ordinaria. In particolare, diventa difficile per il paziente mangiare i primi piatti con un cucchiaio, bere acqua da un bicchiere, allacciare piccole parti di indumenti, utilizzare una chiave. A riposo, i movimenti involontari disordinati delle falangi delle dita del tipo di ipercinesia attirano l'attenzione. Una caratteristica distintiva dell'atassia sensoriale è che la pseudoipercinesi scompare con l'inizio dell'attività motoria volontaria.

I primi segni di atassia sensoriale possono essere diversi, a seconda delle caratteristiche della lesione del meccanismo propriocettivo. Se il processo patologico cattura le colonne posteriori a livello delle sezioni toracolombari, l'atassia si nota solo nelle gambe. Se sono interessate le colonne posteriori sopra l'ispessimento cervicale, il problema si manifesta sia agli arti superiori che a quelli inferiori. Con cambiamenti patologici unilaterali nell'apparato propriocettivo prima della transizione delle fibre verso l'altro lato, si sviluppa l'emiatassia omolaterale, caratterizzata dal verificarsi di una violazione nella metà del corpo sul lato della lesione. Nelle alterazioni dolorose unilaterali dei canali sensoriali profondi dopo il loro attraversamento, il problema si manifesta con emiatassia eterolaterale: sono colpiti gli arti opposti al lato colpito.

Fasi

A seconda delle manifestazioni cliniche, si distinguono tali stadi di atassia sensoriale:

1. Stadio lieve - osservato in pazienti con danni limitati al tratto spinale-cerebellare. La sensibilità profonda non è compromessa, la coordinazione motoria e l'andatura sono moderatamente compromesse.
2. Lo stadio intermedio, o moderatamente grave, è caratterizzato da una diminuzione del tono dei muscoli flessori ed estensori, che rende molto più difficile per il paziente svolgere le normali attività domestiche. Anche i riflessi generali diminuiscono, si perde il senso di sostegno e diventa necessario un controllo visivo costante durante la deambulazione. L'andatura diventa tipica dell'atassia sensoriale.
3. Stadio grave: il paziente perde la capacità di camminare e stare in piedi.

Forme

L'atassia sensoriale si verifica:

• Staticità, che si manifesta con alterata ritenzione della postura (che è particolarmente evidente se il paziente chiude gli occhi);
• dinamico, in cui i segni patologici si manifestano con l'inizio dell'attività motoria.
• Inoltre, se sono interessate le vie della sensibilità profonda, distinguere:
• atassia unilaterale, che si sviluppa quando il talamo o il tronco cerebrale sono colpiti dal lato opposto;
• atassia bilaterale formata quando il focus patologico è localizzato nell'area di attraversamento dell'ansa mediale.

Complicazioni e conseguenze

L'atassia sensoriale è una condizione patologica caratterizzata da compromissione della coordinazione motoria. Con la progressione di questa malattia, una persona diventa disabile, la qualità della vita e la sua durata ne risentono.

Brividi agli arti, frequenti vertigini, perdita della capacità di muoversi autonomamente e svolgere attività di base, disturbi dell'apparato respiratorio e digestivo: tali disturbi complicano significativamente la vita del paziente. Nel tempo si sviluppa insufficienza cardiaca respiratoria e cronica, la difesa immunitaria si deteriora, c'è la tendenza a frequenti patologie infettive.

Tuttavia, occorre comprendere che questi effetti avversi non si verificano in tutti i pazienti con atassia sensoriale. Nei singoli pazienti, a condizione che vengano seguite tutte le prescrizioni mediche e venga effettuata una terapia farmacologica tempestiva, il quadro clinico della malattia non peggiora e la qualità della vita non diminuisce. Molti pazienti vivono fino a un'età avanzata.

Si può discutere di prognosi particolarmente sfavorevole se al paziente vengono riscontrati tumori maligni, epilessia , encefalite, disturbi circolatori cerebrali.

Diagnostica Atassia sensoriale

L'atassia sensoriale viene rilevata durante l'esame iniziale del paziente da parte di un neurologo. Si nota ipotonia dei muscoli (flessori ed estensori) delle braccia o delle gambe colpite, perdita di sensibilità profonda. Quando si tenta di assumere la posa di Romberg, si nota tremore, con un rafforzamento significativo quando si chiudono gli occhi. La postura con gli arti superiori tesi in avanti è accompagnata da falsa ipercinesi (pseudoatetosi).

Anche i test di coordinazione sono disturbati: il paziente non riesce a infilare il dito nella punta del proprio naso, non riesce a mettere il tallone di un piede sull'articolazione del ginocchio dell'altro piede. Esternamente, viene determinata una tipica andatura tabetica. Quando si tenta di far passare il tallone di un piede sopra la cresta della tibia dell'altro piede, si avvertono degli scatti e il tallone viene girato lateralmente.[4]

Il punto principale è scoprire la causa della condizione patologica, per la quale viene utilizzata tale diagnostica di laboratorio e strumentale:

• esame da parte di un neurologo per escludere altri tipi di atassia (diagnosi differenziale);
• esami generali del sangue e delle urine;
• esame del liquido cerebrospinale , prelevato durante la puntura lombare , per escludere la sclerosi multipla, le malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale, la neurosifilide;
• imaging computerizzato e risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale;
• elettroneuromiografia per valutare la condizione dei muscoli e dei nervi periferici;
• consulenza genetica per escludere patologie ereditarie (talvolta con test del DNA).

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene posta con altri tipi di atassia.

L'atassia vestibolare si sviluppa quando viene colpita qualsiasi area del meccanismo vestibolare, in particolare il nervo vestibolare, il nucleo nel tronco cerebrale, il centro corticale nel lobo temporale del cervello. Il nervo vestibolare ha origine nel nodo di Scarpa, localizzato all'interno del canale uditivo interno. I rami periferici dei linfonodi cellulari conducono ai tre canali semicircolari e i rami centrali conducono ai nuclei vestibolari del tronco encefalico.

Manifestazioni tipiche dell'atassia vestibolare sono: vertigini sistemiche, nausea (a volte fino al vomito), nistagmo orizzontale. La patologia viene rilevata più spesso sullo sfondo della meningoencefalite staminale, dei processi tumorali della fossa cranica posteriore, del quarto ventricolo, del ponte Varoliano.

Se il processo patologico colpisce la regione frontale e temporo-occipitale, si verificano disturbi della coordinazione motoria sotto forma di atassia corticale, che presenta somiglianze con l'atassia cerebellare. L'atassia cerebellare e quella sensoriale presentano le seguenti differenze principali:

• si nota lo sviluppo di atassia corticale sul lato opposto al focolaio della lesione corticale (nelle lesioni cerebellari, è interessato il lato della lesione);
• Nell'atassia corticale sono presenti altri segni che indicano lesioni della zona frontale (disturbi mentali e olfattivi, paresi del nervo facciale), della zona occipitotemporale (scotoma, allucinazioni di vario tipo, emianopsia omonima, afasia sensoriale, ecc.).

L'atassia corticale si osserva principalmente nella patologia intracerebrale con localizzazione frontale o occipitotemporale. Si tratta di encefalite, disturbi circolatori del cervello, processi tumorali.

Per quanto riguarda l'atassia sensoriale, si sviluppa sullo sfondo del danno alle colonne posteriori, meno spesso: radici posteriori, centri periferici, corteccia del lobo parietale del cervello, tubercolo ottico. Molto spesso il problema si verifica in pazienti con secchezza spinale, polineurite, mielosi funicolare, disturbi vascolari o tumorali con localizzazione nella zona del tubercolo ottico, lobo parietale del cervello, capsula interna.

Trattamento Atassia sensoriale

L'atassia sensoriale è difficile da curare, quindi il trattamento principale è mirato a correggere le condizioni generali del paziente, inibire la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.

Viene utilizzato un approccio globale, che comprende terapia farmacologica, fisioterapia e terapia fisica (PT). La terapia di supporto viene effettuata con l'uso di tali farmaci:

• Vitamine del gruppo B: influenzano lo stato dei tessuti muscolari, contribuiscono all'eliminazione degli spasmi (somministrate come iniezioni intramuscolari);
• riboflavina e immunoglobuline - utilizzate allo scopo di stimolare le fibre nervose;
• nootropi: normalizzano l'attività cerebrale, migliorano la trasmissione degli impulsi nervosi, possono essere utilizzati per un lieve effetto tranquillante, correzione dello stato psico-emotivo;
• Preparati multivitaminici: utilizzati per migliorare l'immunità.

Il medico può prescrivere farmaci anticolinesterasici in caso di neurite o grave distrofia muscolare. Il trattamento complesso contribuisce all'attivazione dell'attività muscolare, ottimizzando il lavoro dei recettori nervosi responsabili della coordinazione motoria. Tuttavia, è impossibile eliminare completamente l'atassia sensoriale, a causa dell'impossibilità di eliminare le cause alla base dello sviluppo del disturbo.

La fisioterapia e la terapia fisica devono essere utilizzate dal paziente su base regolare. Le procedure fisioterapiche sono prescritte nei corsi e gli esercizi di fisioterapia vengono prima eseguiti sotto la guida di un terapista, quindi da soli o sotto la supervisione di persone vicine. È possibile l'uso aggiuntivo di simulatori speciali, come quelli che aiutano a sviluppare la flessione e le capacità motorie delle mani.

Sono considerate utili le lunghe camminate (fino a 1 km, tutti i giorni), gli esercizi con la pallina. L'esercizio eccessivo non è gradito: è sufficiente fare esercizi ginnici per circa mezz'ora al giorno.[5]

Prevenzione

Non esistono metodi specifici per la prevenzione dell'atassia sensoriale. Gli specialisti insistono su cure mediche tempestive, che contribuiscono alla diagnosi precoce e al trattamento delle malattie che possono successivamente causare lo sviluppo dell'atassia.

Altre misure preventive includono:

• trattamento tempestivo dei processi infettivi e infiammatori nel corpo;
• monitorare le letture della pressione sanguigna;
• Esclusione di quelle attività e sport che possono portare a lesioni alla testa;
• condurre uno stile di vita sano, evitare cattive abitudini, osservare un programma di lavoro e sonno e seguire una dieta equilibrata con prodotti di qualità.

Previsione

L'atassia sensoriale può essere curata solo se la causa della condizione patologica viene completamente eliminata, il che è piuttosto raro. La prognosi più sfavorevole si osserva nei pazienti con forme ereditarie e maligne della malattia, nonché nello sviluppo di focolai degenerativi stabili: in tali situazioni ai pazienti viene prescritta solo una terapia di supporto per migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione del disturbo.

Se la causa principale della patologia può essere eliminata e l'area interessata del tratto propriocettivo può essere ripristinata, allora possiamo parlare di un possibile esito favorevole. Nella maggior parte dei pazienti, l'atassia sensoriale è caratterizzata da una progressione costante, le condizioni dei pazienti peggiorano gradualmente, il che è particolarmente evidente in assenza di un'adeguata terapia di supporto e riabilitazione.