Esame del sangue per la fenilchetonemia

I valori di riferimento (norma) della concentrazione di fenilchetoni nel sangue nei bambini - fino a 121 μmol / l (fino a 2 mg%).

La perturbazione del metabolismo della fenilalanina si riferisce a un disturbo metabolico congenito molto comune. A causa del difetto del gene della fenilalanina idrossilasi (gene del fago), si sviluppa la carenza enzimatica e, di conseguenza, il blocco entra nella normale conversione della fenilalanina nell'aminoacido tirosina. La quantità di fenilalanina nel corpo si accumula e la sua concentrazione nel sangue aumenta di 10-100 volte. Inoltre, si trasforma in acido fenilpiruvico, che ha un effetto tossico sul sistema nervoso. In relazione a ciò, la diagnosi precoce della fenilchetonuria è di grande importanza , dal momento che l'esistenza prolungata della fenilchetonemia porta a un'interruzione dello sviluppo mentale del bambino. L'accumulo di fenilalanina nel corpo avviene gradualmente e il quadro clinico si sviluppa lentamente.

L'analisi del sangue viene eseguita entro le 48 ore successive (2-5 giorni), dopo che il neonato ha ricevuto latte (una fonte di fenilalanina). Una tazza con un terreno nutritivo, inoculato con batteri fenilalanina-dipendente ceppo di Bacillus subtilis, sovrapposti disco carta da filtro inumidita con qualche goccia di sangue capillare, e dischi di controllo contenenti diverse quantità di fenilalanina. L'area di crescita batterica attorno al disco inumidito con il sangue è proporzionale alla concentrazione di fenilalanina nel sangue del neonato.

Oltre al difetto della fenilalanina idrossilasi e dell'iperfenilalaninemia, può verificarsi una tirosinemia transitoria dei neonati, che è probabilmente dovuta a un inadeguato metabolismo della tirosina.

Tipi di iperfenilalaninemia

Tipo	La concentrazione di fenilalanina nel sangue, mg%	Enzima difettoso	Trattamento
Fenilchetonuria classica	> 20	Phenylalanine hydroxylase	Dieta
Fenilchetonuria atipica	12-20	Phenylalanine hydroxylase	Dieta
Iperfenil-alaninemia polmonare persistente	2-12	Phenylalanine hydroxylase	Dieta
Tirosinemia transitoria	2-12	Insufficiente β-idrossifenilpiruvato diossigenasi (e altri) Secondario a causa di una mancanza di vitamina C	Vitamina C, una miscela di poche proteine
Diidropteridina riduttasi insufficiente	12-20	Digidropteridina reduttasi	Dopa, idrossitriptofano
Difetti di sintesi di biopsia	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, idrossitriptofano
Iperfenil-alaninemia transitoria	2-20	Sconosciuto	No

La base per il trattamento di pazienti con deficit di fenilalanina idrossilasi è la restrizione della fenilalanina nella dieta. Con una dieta adeguatamente selezionata, la concentrazione di fenilalanina nel sangue non deve superare il livello normale superiore o essere leggermente inferiore al normale.

Nei pazienti con tirosinemia transitoria, la dieta è selezionata in modo che la concentrazione di tirosina nel sangue sia compresa tra 0,5 e 1 mg%.

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