Sclera blu (blu): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sclera blu (blu) può essere un sintomo di una serie di malattie sistemiche.

"Blue sclera" è più spesso un segno della sindrome di Lobstein-van der Heve, che appartiene al gruppo di difetti costituzionali del tessuto connettivo, a causa di numerose lesioni genetiche. Il tipo di eredità è autosomica dominante, con alta (circa il 70%) pervietà. Si verifica raramente - 1 caso per 40-60 mila neonati.

I sintomi principali della sindrome sclera blu: perdita dell'udito, blu bilaterale (a volte blu) colore della sclera e la maggiore fragilità delle ossa. La caratteristica più immutabile e distinta della colorazione blu della sclera, è stata osservata nel 100% dei pazienti con questa sindrome. Sclera blu dovuto al fatto che attraverso l'assottigliamento e sclera particolarmente trasparente raggiato pigmento coroideale. Lo studio è registrato assottigliamento della sclera, riducendo il numero di collagene ed elastina fibre, colorazione metacromatica di sostanza primaria, indicando l'aumento del contenuto di mucopolisaccaridi, che indica immaturità di tessuto fibroso nella sindrome di "sclera blu," persistenza della sclera fetale. V'è un parere che il colore blu della sclera non è a causa della sua assottigliamento e aumentare la trasparenza come risultato di cambiamenti nella qualità colloide-chimiche del tessuto. Sulla base delle serve più affidabili per indicare questo termine condizione patologica - "sclera trasparente".

La sclera blu in questa sindrome è determinata immediatamente dopo la nascita; sono più intensi che nei neonati sani e non scompaiono del tutto dal 5 al 6 ° mese, come di solito accade. La dimensione degli occhi, nella maggior parte dei casi, non è cambiata. Oltre alla sclera blu, si possono osservare altre anomalie dell'occhio: embriototossone anteriore, ipoplasia dell'iride, cataratta zonale o corticale, glaucoma, daltonismo, opacità corneale,

Il secondo segno della sindrome della "sclera blu" - le ossa fragili, che è combinato con la debolezza dell'apparato legamentoso-articolare, è osservato in circa il 65% dei pazienti. Questo segno può apparire in momenti diversi, sulla base di ciò che distingue 3 tipi di malattia.

• Il primo tipo è la lesione più grave, in cui le fratture compaiono in utero, durante il parto o subito dopo la nascita. Questi bambini muoiono in utero o nella prima infanzia.
• Nella seconda forma della sindrome "sclera blu", le fratture si verificano nella prima infanzia. La prognosi per la vita in tali situazioni è favorevole, anche se a causa di numerose fratture che si formano inaspettatamente o con un leggero sforzo, le dislocazioni e le sublussazioni sono deformazioni sfiguranti dello scheletro.
• La terza specie è caratterizzata dalla comparsa di fratture all'età di 2-3 anni; il numero e il pericolo della loro insorgenza diminuiscono con il tempo fino al periodo puberale. Le cause alla radice della fragilità ossea sono l'estrema porosità dell'osso, la carenza di composti calcarei, il carattere embrionale dell'osso e altre manifestazioni della sua ipoplasia.

Il terzo segno della sindrome della "sclera blu" è una diminuzione progressiva dell'udito, che è una conseguenza dell'otosclerosi e del sottosviluppo del labirinto. La perdita dell'udito si sviluppa in circa la metà (45-50% dei pazienti).

Di volta in volta durante una tipica sindrome "sclera blue" triade combinazione con una varietà di anomalie di tessuto mesodermal da cui il sistema più diffuso congenita cardiaca, "palato", sindattilia e altre anomalie.

Il trattamento della sindrome di "sclera blu" è sintomatico.

La sclera blu può anche essere nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos - una malattia con un tipo di ereditarietà dominante e autosomica recessiva. La sindrome di Ehlers-Danlos inizia all'età di fino a 3 anni ed è caratterizzata da maggiore elasticità della pelle, fragilità e vulnerabilità dei vasi, debolezza dell'apparato articolare-legamentoso. Spesso questi pazienti hanno microcornea, cheratocono, sublussazione della lente e distacco della retina. La debolezza della sclera a volte porta alla sua rottura, anche con lesioni lievi del bulbo oculare.

Lo scleras blu può anche essere un segno della sindrome oculo-cerebro-renale Lovet - una malattia autosomica recessiva che colpisce solo i maschi. Nei pazienti con un parto, vengono rilevate cataratte con microftalmia, il 75% dei pazienti ha aumentato la pressione intraoculare

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