Neuropatie ereditarie

Neuropatie ereditarie sono disordini neurologici degenerativi congeniti.

Distinguere neuropatie sensomotorie e sensoriali ereditarie.

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Forme

Neuropatia motoria sensoriale

Ci sono tre tipi (I, II e III) che iniziano nell'infanzia. I tipi che si verificano raramente debuttano dalla nascita e portano a disabilità più gravi.

I tipi I e II (amiotrofia peroneale, malattia di Charcot-Marie-Toot o malattia del CMD) sono i più comuni, con un tipo di ereditarietà autosomodominante. Debolezza e atrofia tipiche, principalmente i muscoli peroneo e distale delle gambe. Il paziente o la sua storia familiare possono anche avere altre malattie degenerative (ad esempio, l'atassia di Friedreich). Malattia di tipo I La CMT debutta nell'infanzia con debolezza nei piedi e lentamente progressiva amiotrofia distale (gambe di cicogna). L'amiotrofia caratteristica della mano si sviluppa più tardi. Vibrazione, temperatura e sensibilità al dolore sono violati dal tipo di guanto.

I riflessi tendinei profondi cadono. A volte gli unici segni della malattia - deformità dei piedi (alto arco fino al piede "cavo") con deformazione a forma di martello delle dita dei piedi. La velocità di conduzione degli impulsi nervosi viene rallentata e la latenza distale viene allungata. Vi è demielinizzazione segmentaria e rimielinizzazione. È possibile palpare i nervi periferici ispessiti. La malattia progredisce lentamente e non diminuisce l'aspettativa di vita. La malattia della CMT di tipo II progredisce più lentamente, la debolezza si sviluppa più tardi. La velocità di eccitazione è relativamente normale, ma l'ampiezza dei potenziali d'azione dei nervi sensibili è ridotta, i potenziali polifasi dell'azione muscolare sono determinati. Sulla biopsia, la degenerazione degli assoni di Waller.

Il tipo III (neuropatia ipertrofica, malattia di Dejerine-Sott) è una rara malattia autosomica recessiva, inizia nell'infanzia con progressiva debolezza, perdita di sensibilità e assenza di riflessi tendinei profondi. All'inizio assomiglia alla malattia della CMT, ma la debolezza muscolare progredisce più velocemente. Demielinizzazione - la rimielinizzazione porta ad un ispessimento dei nervi periferici, come si vede nel materiale bioptico.

La neuropatia motoria ereditaria con tendenza alla paralisi da compressione è una malattia ereditaria in cui i nervi diventano più sensibili alla pressione e allo stretching.

Con la neuropatia motoria ereditaria con una tendenza alla paralisi da compressione, i nervi perdono la guaina mielinica e la capacità di condurre gli impulsi normalmente. L'incidenza è di 2-5 casi ogni 100.000 abitanti.

La ragione per la perdita di una copia del gene della proteina della mielina periferica 22 (PMR22) situata sul braccio corto del cromosoma 17. Per il normale funzionamento, sono necessarie 2 copie del gene. Allo stesso tempo, la duplicazione (l'aspetto di una copia aggiuntiva del gene) si manifesta con lo sviluppo di una malattia CMT di tipo I.

La paralisi da compressione può essere leggera o pesante e persistere da pochi minuti a mesi. Nelle aree colpite si notano intorpidimento e debolezza.

Questa malattia dovrebbe essere sospettata su uno sfondo di polineuropatia demielinizzante ricorrente, mononeuropatia da compressione, neuropatia multipla di origine sconosciuta o sindrome del tunnel carpale in una storia familiare. EMG, biopsia nervosa e test genetici aiutano nella diagnosi, ma la biopsia è raramente richiesta. Il trattamento è sintomatico, è necessario evitare tutte le forme di attività che portano alla comparsa di disturbi. Le spazzole shinning possono ridurre la pressione, prevenire danni ripetuti e consentire dopo un po 'di tempo il ripristino della mielina. In rari casi, è indicata un'operazione.

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Neuropatie sensoriali

Con rare neuropatie ereditarie ereditarie, la perdita di dolore e sensibilità alla temperatura nelle sezioni distali è più pronunciata rispetto alla perdita di sensibilità vibrazionale e senso di localizzazione. La principale complicazione è la mutazione del piede dovuta alla mancanza di sensibilità, che è carica di rischio di infezione e osteomielite.

Diagnostica neuropatie ereditarie

La distribuzione caratteristica della debolezza muscolare, le deformità dei piedi, la storia familiare e i dati degli studi elettrofisiologici aiutano a diagnosticare. Esiste una tecnica di analisi genetica.

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Trattamento neuropatie ereditarie

Il trattamento specifico non esiste. La regolazione della debolezza del piede aiuta il fissaggio e la chirurgia ortopedica può stabilizzare il piede. Per preparare i giovani pazienti alla progressione della malattia, è utile la consulenza di uno psicologo medico.