Disturbi cerebellari

Disturbi cerebellari si verificano a causa di una varietà di cause, tra cui malformazioni congenite, atassia ereditaria e malattie acquisite. La diagnosi si basa su dati clinici, a volte mediante neuroimaging e / o test genetici. 

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Le cause disordini cerebellari

Il cervelletto è diviso in 3 parti: la parte vecchia (vestibulocerebellum) comprende quota klochkovouzelkovuyu, situato nella zona mediale, strettamente legata ai nuclei vestibolari, aiutano a mantenere l'equilibrio e coordinare il movimento degli occhi, testa e collo; parte più antica (Paleocerebellum) - situato sulle verme cerebellare della linea mediana, aiuta a coordinare i movimenti delle gambe e del tronco, la sua sconfitta ha portato ad una violazione della postura e l'andatura; una nuova parte (neocerebellum) - gli emisferi del cervelletto controllano i movimenti veloci e precisamente coordinati degli arti, principalmente le braccia.

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Malformazioni congenite

I difetti dello sviluppo sono quasi sempre sporadici, spesso riscontrati come parte di anomalie complesse (ad esempio la sindrome di Dandy-Walker) che coinvolgono altre parti del sistema nervoso centrale. I difetti si sviluppano nelle prime fasi della vita e non progrediscono. A seconda delle strutture coinvolte, i sintomi variano notevolmente; ma l'atassia è di solito presente.

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Atassia ereditaria

L'atassia ereditaria può essere trasmessa in modo autosomico recessivo o autosomico dominante. Tra l'atassia autosomica recessiva di Friedreich (più comune), atassia telangiectasia-, abetalipoproteniemiya, atassia ereditaria a causa di carenza di vitamina E, e xantomatosi tserebrotendinozny.

L'atassia di Friedreich è associata alla mutazione del gene responsabile della sintesi della fratassina proteica mitocondriale. Espansione patologica delle ripetizioni del DNA GAA (glicina-alanina-alanina) porta ad una diminuzione del livello di fratassina, una violazione delle funzioni dei mitocondri e dell'accumulo di ferro nella loro matrice. L'instabilità dell'andatura si manifesta a 5-15 anni, che è accompagnata da atassia degli arti superiori, disartria e paresi (soprattutto le mani). Le funzioni cognitive sono spesso ridotte. Il tremore è minimo o assente. I riflessi, la sensibilità vibrazionale e propriocettiva vengono persi. Tipiche deformità dei piedi, scoliosi e cardiomiopatia progressiva.

L'atassia spinocerebellare (SCA) è prevalentemente ereditata in un tipo autosomico dominante. Esistono 15 diversi loci di mutazioni genetiche, rispettivamente, 15 tipi di SCA (SCA 1-8,10-14,16 e 17), rispettivamente, 9 dei quali sono caratterizzati dall'espansione delle ripetizioni del DNA. In 6 tipi, il DNA CAG ripete la codificazione dell'amminoacido glutammina (come nella malattia di Huntington). I sintomi variano. Nello SCA 1-3, le parti del sistema nervoso centrale e periferico sono spesso influenzate in maniera multipla, neuropatia, sintomi piramidali, sindrome delle gambe senza riposo e atassia sono caratteristiche. SCA 5,6,8, 11 e 15 di solito si manifestano solo con atassia cerebellare.

Atassia acquisita

L'atassia acquisita può svilupparsi con malattie neurodegenerative non ereditarie (ad esempio, atrofia sistemica multipla), malattie sistemiche, effetti tossici e malattie idiopatiche. Tra i disturbi alcol sistemica (alcoliche degenerazione cerebellare), colata, ipotiroidismo, e carenza di vitamina E sostanze tossiche comprendono il monossido di carbonio, metalli pesanti, litio, fenitoina e alcuni solventi organici.

Nei bambini, la causa può essere tumori cerebrali primari (medulloblastoma, astrocitoma), per i quali le parti mediane del cervelletto sono la localizzazione più frequente. Occasionalmente, nei bambini dopo un'infezione virale, si sviluppa una disfunzione cerebellare diffusa reversibile.

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Sintomi disordini cerebellari

I sintomi dipendono dalla causa, ma solitamente includono atassia (andatura anormale su gambe distanziate a causa di una compromissione della coordinazione).

L'atassia è un tipico segno di disfunzione cerebellare, sono possibili altri disturbi motori.

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Diagnostica disordini cerebellari

La diagnosi viene effettuata sulla base di dati clinici, tenendo conto della storia familiare dopo l'esclusione delle malattie sistemiche acquisite e dell'esecuzione della risonanza magnetica. Con una storia familiare positiva, vengono effettuati test genetici.

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Trattamento disordini cerebellari

Il trattamento dei disordini cerebellari è sintomatico se la causa non è acquisita e reversibile.

Alcune malattie sistemiche (ad esempio, ipotiroidismo, sprue) e intossicazione sono curabili, a volte un'operazione è efficace (gonfiore, idrocefalo), in altri casi i disturbi cerebellari sono trattati sintomaticamente.