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I sintomi delle malattie mitocondriali
Ultima recensione: 23.04.2024
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Le malattie mitocondriali sono caratterizzate da una pronunciata varietà di sintomi. Dal momento che i sistemi più volatili - i sistemi muscolari e nervosi, in primo luogo sono colpiti, quindi si sviluppano i sintomi più caratteristici.
- I sintomi del sistema muscolo-scheletrico: la sindrome miopatica e ipotonia muscolare - debolezza e atrofia muscolare, diminuzione del tono muscolare, dolore muscolare e spasmi (crampi), i bambini sviluppano disturbi di attività muscolare (dopo l'esercizio fisico può apparire dolore e debolezza muscolare, mal di testa e vomito ).
- I sintomi di danni al sistema nervoso: ritardo dello sviluppo psicomotorio, regressione acquisito competenze, vari tipi di crisi (crisi tonico-cloniche, mioclonica), respiratorie o neyrodistress sindromi (apnea ricorrente e tachipnea), ripetuto coma accompagnato sangue acidosi e concentrazioni crescenti di corpi chetonici, violazione andatura (atassia cerebellare), nei bambini più grandi ictus-episodi, mal di testa, vertigini, neuropatia periferica, atetosi.
- I sintomi di organi di senso: l'organo della vista (disturbi oculomotori (ptosi, oftalmoplegia esterna), atrofia ottica, degenerazione pigmentaria della retina, cataratta, opacità corneale, nei bambini più grandi - hemianopsia (difetti del campo visivo), l'organo dell'udito (sordità neurosensoriale o perdita dell'udito ).
- Sintomi di danni agli organi e ai sistemi interni.
- Cuori: cardiomiopatia (cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica), vari blocchi cardiaci (danno al sistema di conduzione del cuore).
- Fegato: epatomegalia o ingrossamento del fegato con violazione delle sue funzioni fino allo sviluppo di insufficienza epatica.
- Reni: disturbi tubulari secondo il tipo di sindrome di De-Tony-Debreu-Fanconi (aumento dell'escrezione di glucosio, amminoacidi e fosfati).
- Tratto gastrointestinale: ripetuti attacchi di vomito, diarrea con disfunzione del pancreas; Sindrome celiaca.
- Sangue: pancitopenia, anemia macrocitica.
- sistema endocrino: ritardo di crescita, ridotta sessuale sviluppo, ipoglicemia, diabete e diabete insipido, sindrome di ormone della crescita ipotalamico-pituitario, disfunzioni della tiroide, ipotiroidismo, iperparatiroidismo, iperaldosteronismo.
Pertanto, nella patologia mitocondriale, un grande numero di organi e sistemi sono coinvolti nel processo patologico. L'esperienza ha dimostrato che i sintomi clinici tra i più importanti sono scarsa tolleranza carico muscolare, il movimento degli occhi compromessa (ptosi, oftalmoplegia), cardiomiopatia, corsa-attacchi, la retinite pigmentosa. L'aspetto di questi segni richiede un esame approfondito utilizzando metodi di laboratorio per escludere la patologia mitocondriale.
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