Cause di displasia del tessuto connettivo indifferenziata

La displasia del tessuto connettivo non differenziato è una malattia multifattoriale, spesso associata ad un'anomalia del collagene o di altre proteine del tessuto connettivo (elastina, fibrillina, collagenasi). Nella sintesi di 27 tipi di collagene, sono coinvolti 42 geni, più di 1300 mutazioni sono descritte in 23 di esse. La varietà di mutazioni e le loro manifestazioni fenotipiche complica la diagnosi. Data l'ampia rappresentazione del tessuto connettivo nel corpo, questo gruppo di disturbi spesso complica il decorso di malattie di organi e sistemi. Pelle, sistema muscolo-scheletrico, valvole cardiache, tutti gli strati della parete dell'esofago (eccetto l'epitelio) hanno un'origine mesenchimale. L'età prescolare e quella scolare sono assegnate come periodi critici per la formazione dell'insufficienza del tessuto connettivo. I principali organi bersaglio sono la pelle, il sistema muscolo-scheletrico, il sistema cardiovascolare, il sistema nervoso. Il grado di cambiamenti negli organi interni è strettamente correlato al numero di manifestazioni esterne di NDT.

La displasia del tessuto connettivo non differenziata è un gruppo geneticamente eterogeneo che funge da base per la formazione di varie malattie croniche. Ci sono forme acquisite che sorgono come risultato dell'influenza di vari fattori sfavorevoli sul feto durante il suo sviluppo intrauterino. Questi pedigree suggeriscono accumulo nelle famiglie dei bambini malati tale patologia come mal di schiena, artrosi, vene varicose, emorroidi, ecc Si distinguono numerosi segni fenotipici di DST e microanomali, che possono essere divisi in quelli esterni, rivelati durante l'esame fisico, e interni, cioè danni al SNC e patologia dell'organo. Fattori prognostici per la formazione del DST storia genealogica - parenti per i segni I e II e il grado di deformazione fratelli e sorelle petto, prolasso della valvola mitrale, articolazioni ipermobilità, giperrastyazhimosti pelle, midollo patologia miopia. Criteri prenatali per prognosi sfavorevole: età della madre oltre i 30 anni, decorso sfavorevole della gravidanza, malattia acuta della madre nel I trimestre.

La displasia del tessuto connettivo non differenziata viene diagnosticata nei casi in cui l'insieme dei tratti fenotipici del paziente non si adatta a nessuna delle sindromi differenziate. La ragione è considerata come effetto multifattoriale sul feto durante lo sviluppo fetale, in grado di causare difetti nell'apparato genetico. La differenziazione di tali strutture del tessuto connettivo come la colonna vertebrale, la pelle, le valvole valvolari, i vasi di grandi dimensioni si verificano contemporaneamente allo sviluppo fetale, pertanto la combinazione di cambiamenti displastici in questi sistemi è molto probabile.

La displasia del tessuto connettivo indifferenziata svolge un grande ruolo eziologico nella formazione della disfunzione neurocircolatoria. Secondo i nostri dati, circa un terzo dei bambini intervistati per disfunzione neurocircolatoria ha un complesso di sintomi di DST. Lo sfondo iniziale per la sua formazione è la debolezza dello strato subendoteliale dei vasi, l'anomalia dello sviluppo e l'indebolimento dell'apparato dei legamenti vertebrali; di parto a causa di questo, sono frequenti le emorragie e le lesioni del rachide cervicale. L'osteocondrosi giovanile e l'alto tasso di crescita nel periodo puberale aumentano i disturbi del flusso sanguigno nel bacino vertebro-basilare. Un'alta incidenza di malattie allergiche, tra cui prevale l'asma bronchiale.

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