Diagnosi di anemia megaloblastica

Quando si raccoglie un paziente di anamnesi fare attenzione a:

• uso a lungo termine di antibiotici e anticonvulsivi;
• tipo di dieta / nutrizione;
• la presenza e la durata della diarrea;
• interventi chirurgici sul tratto digestivo.

Un esame del sangue generale rivela:

• l'anemia;
• aumento degli indici di eritrociti (MCV - può essere fino a 110-140 fl, RDW);
• macrocitosi di eritrociti;
• molti macro-ovalociti;
• anisopoquilocitosi pronunciata di eritrociti;
• la presenza dei corpi di Jolly e degli anelli di Keboat;
• leucopenia (fino a 1,5x10 ⁹ / l);
• iper-segmentazione dei nuclei dei neutrofili (5 o più segmenti);
• trombocitopenia (fino a 50x10 ⁹ / l).

Quando si esamina il midollo osseo, ci sono segni di un tipo megaloblastico di emopoiesi:

• le cellule sono grandi;
• i nuclei sono granulari, striati;
• il citoplasma cellulare è più maturo del nucleo;
• la dissociazione del nucleo e del citoplasma è più pronunciata nelle cellule più mature;
• ci sono cellule contenenti nuclei con cromatina debolmente condensata;
• mitosi multiple, a volte patologiche;
• resti di nuclei, il corpo di Jolly;
• cellule contenenti 2 o 3 nuclei;
• disordini qualitativi dell'eritropoiesi;
• enormi (giganteschi) metamyelocytes con nuclei a forma di ferro di cavallo;
• iper-segmentazione dei neutrofili;
• megacariociti multinucleari.

I risultati del test delle urine rivelano una proteinuria persistente (un segno di una specifica compromissione dell'assorbimento di vitamina B ₁₂ nell'ileo). Definire:

• il livello di vitamina B ₁₂ nel siero del sangue: valori normali - 200-300 pg / ml;
• livello di folato nel siero: valore normale - più di 5-6 ng / ml (basso - meno di 3 ng / ml, limite - 3-5 ng / ml);
• il livello di folato negli eritrociti: il valore normale è 74-640 ng / ml;
• il livello di escrezione dell'acido orotico per la diagnosi di oroturia.

Il test della deossiuridina viene eseguito per differenziare tra carenza di vitamina B ₁₂ e acido folico.

Il test di Schilling viene eseguito per determinare l'attività di IF e l'assorbimento di vitamina B ₁₂ nell'intestino.

Schilling test utilizzando IF commerciale avviene nel caso della semplice test Schilling alterata per differenziazione tra specifica patologia IF e malassorbimento di vitamina B ₁₂ nell'ileo (sindrome Imerslund-Gresbeka) o carenza di transcobalamina II. In caso di stratificazione dell'infezione batterica, il test deve essere ripetuto dopo un ciclo di terapia antibatterica (dopo un trattamento con tetraciclina il test di solito si normalizza).

Conducendo uno studio di acidità gastrica (stimolazione iniziale e dopo istamina) IF contenuto nel succo gastrico (anche dopo l'aggiunta di acido cloridrico per la rilevazione di anticorpi succo gastrico a IF), una biopsia della mucosa gastrica.

Gli anticorpi anti-IF e le cellule parietali nel siero sono determinati.

Inoltre, definire golotranskobalamina II siero: la carenza di vitamina B ₁₂ concentrazione golotranskobalamina II (cobalamina legata a transcobalamina II) significativamente inferiori ai valori normali che precede diminuzione del livello sierico sangue cobalamina totale.

Nel siero e nelle urine viene determinata la concentrazione di acido metilmalonico e omocisteina: con carenza di folati, l'acido metilmalonico rientra nei limiti normali, l'omocisteina è aumentata.

Per la diagnosi di aciduria metilmalonica congenita è possibile determinare il metilmalonato nel liquido amniotico o nelle urine di una donna incinta.

Vengono eseguiti test di malassorbimento.

Per la diagnosi differenziale fra il deficit di vitamina B ₁₂ e acido folico sono utilizzati alizerin rosso. Quando macchia macchie di midollo osseo macchiati megaloblasti, formata a causa di una carenza di vitamina B ₁₂, e non acido folico.

L'assorbimento della vitamina B _{12 viene} valutato utilizzando il test di Schilling, che utilizza una vitamina radioattiva. Il paziente riceve una piccola quantità di vitamina B ₁₂ marcata con ⁵⁷ Co; nel corpo, si combina con il fattore interno della secrezione gastrica ed entra nella parte terminale dell'ileo, in cui viene assorbito. Poiché la vitamina assorbita passa nello stato associato alle proteine del sangue e del tessuto, non viene normalmente escreta dalle urine. Poi somministrazione parenterale di una grande dose (1000 ug intramuscolare) per saturare le proteine non-radioattivo vitamina kobalaminsvyazyvayuschih circolanti (transcobalamina I e II) e per massimizzare l'escrezione assorbita dall'intestino di radioattivo vitamina urina. Normalmente, in una porzione giornaliera di urina compare il 10 - 35% di vitamina precedentemente assorbita, in pazienti con deficit di cobalamina escreti meno del 3% della dose somministrata. La relazione tra l'assorbimento della carenza di vitamine e l'assenza di un fattore interno può essere confermata da un test di Schilling modificato: la vitamina radioattiva viene somministrata insieme a 30 mg di fattore interno. Se una violazione dell'assorbimento di vitamina B _{12 è} causata dall'assenza di un fattore interno, la vitamina radioattiva viene assorbita in quantità adeguate, escreta nelle urine. D'altra parte, se la vitamina malassorbimento a causa di anomalie nel recettore zone ileo o altre cause collegate al intestino, dopo somministrazione dei processi di assorbimento intrinseco fattore vitaminici non sono normalizzati. Se un'assorbanza violazione non è compensata, il campione può essere ripetuta dopo il corso di antibiotici di largo spettro d'azione (inibizione della crescita batterica) e la successiva applicazione di enzimi pancreatici (eliminazione dell'insufficienza pancreatica). Il test di Schilling è indicativo solo con un'attenta raccolta di urina. Il test di Schilling per rilevare il malassorbimento di vitamina B ₁₂, nei bambini non viene applicato, dal momento che è associato con l'introduzione di un preparato radioattivo nel corpo.

Per escludere il malassorbimento dei folati, viene eseguito il seguente test: il paziente riceve 5 mg di acido pteroilglutammico all'interno, il che porta ad un aumento del livello di acido folico a 100 ng / ml per un'ora. Se il livello di acido folico nel siero non aumenta, il malassorbimento di folato è considerato comprovato.

Piano di visita del paziente per l'anemia megaloblastica

1. Analisi che confermano la presenza di anemia megaloblastica.
   1. Analisi cliniche del sangue con determinazione del numero di reticolociti e delle caratteristiche morfologiche degli eritrociti.
   2. Esame del sangue biochimico, compresa la determinazione della bilirubina e delle sue frazioni, ferro sierico.
   3. Mielogramma.
2. Analisi che specificano opzioni per l'anemia megaloblastica.
   1. Esame morfologico di strisci di midollo osseo quando dipinto con alisina rossa.
   2. Metodi speciali:
      1. determinazione della concentrazione di vitamina B ₁₂ nel siero del sangue;
      2. determinazione della concentrazione di acido folico nel siero del sangue e negli eritrociti;
      3. livello di escrezione urinaria dell'acido metilmalonico;
      4. livello di escrezione urinaria di acido formammico-lutamico.
3. L'esame fisico per chiarire le cause di anemia: urine, feci, esame endoscopico, determinazione della secrezione acida gastrica, (segnalazione) di studio del tratto gastrointestinale radiologica e morfologica, ispezioni di specialisti, secondo l'indagine individuale indicazioni.

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