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Anemie megaloblastiche
Ultima recensione: 12.07.2025

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Le anemie megaloblastiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla presenza di megaloblasti nel midollo osseo e di macrociti nel sangue periferico.
In oltre il 95% dei casi l'anemia megaloblastica si sviluppa a causa di una carenza di folati e vitamina B12 o di un'anomalia congenita del loro metabolismo.
Cause dell'anemia megaloblastica
Sono state identificate le seguenti cause dello sviluppo dell'anemia megaloblastica.
Carenza di vitamina B12:
- carenza nutrizionale (contenuto di vitamina B12 nella dieta < 2 mg/giorno; carenza materna di vitamina B12 che porta a una riduzione del contenuto di vitamina B12 nel lattematerno ).
Quali sono le cause dell'anemia megaloblastica?
Patogenesi
Le anemie megaloblastiche comprendono un gruppo di anemie acquisite ed ereditarie, la cui caratteristica comune è la presenza di megaloblasti nel midollo osseo.
Indipendentemente dalla causa, ai pazienti viene diagnosticata un'anemia ipercromica con alterazioni caratteristiche nella morfologia dei globuli rossi: i globuli rossi sono di forma ovale, grandi (fino a 1,2-1,4 µm o più). Si riscontrano globuli rossi con perforazione basofila del citoplasma e molti di essi contengono residui del nucleo (corpi di Jolly - residui di cromatina nucleare; anelli di Cabot - residui della membrana nucleare che hanno l'aspetto di un anello; granuli di Weidenreich - residui di materia nucleare).
Sintomi di carenza di folati e cobalamina
Manifestazioni iniziali (possono essere osservate per diversi mesi prima della comparsa di un quadro clinico conclamato):
- anemia megaloblastica;
- parestesia;
- dolore alla lingua o all'intera cavità orale;
- lingua rossa liscia ("verniciata");
Diagnosi di anemia megaloblastica
Nella raccolta dell'anamnesi del paziente si presta attenzione a:
- uso a lungo termine di antibiotici e anticonvulsivanti;
- tipo di dieta/nutrizione;
- presenza e durata della diarrea;
- interventi chirurgici sul tratto gastrointestinale.
Come esaminare?
Quali test sono necessari?
Trattamento dell'anemia megaloblastica
È fondamentale eliminare la causa della carenza di vitamina B12 o di acido folico (cattiva alimentazione, infestazione da elminti, assunzione di farmaci, infezioni, ecc.).
Per carenza di vitamina B12
In caso di carenza di vitamina B12, vengono prescritti preparati a base di cianocobalamina o ossicobalamina. La dose terapeutica (dose di saturazione) è di 5 mcg/kg/die per i bambini di età inferiore a un anno; 100-200 mcg al giorno - dopo un anno, 200-400 mcg al giorno - nell'adolescenza.
Использованная литература