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Alfa talassemia
Ultima recensione: 23.04.2024
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L'alfa-talassemia è un gruppo di malattie comuni nel Sud-est asiatico, in Cina, in Africa e nel Mediterraneo. Due copie quasi identiche del gene della globina alfa sono localizzate sul cromosoma 16. Nell'80-85% dei casi di alfa talassemia, uno o più di questi quattro geni vengono persi. Il resto dei pazienti, questi geni sono conservati, ma non funzionanti.
Le manifestazioni cliniche della talassemia alfa sono correlate con il grado di sintesi compromessa della catena alfa-globina, ma sono generalmente meno pronunciate rispetto alla β-talassemia. Ciò è dovuto, in primo luogo, al fatto che la presenza di quattro geni alfa globinici contribuisce alla formazione di un numero adeguato di catene alfa fino alla perdita di tre o quattro geni. Uno squilibrio significativo delle catene di emoglobina si verifica solo se tre dei quattro geni sono interessati. In secondo luogo, gli aggregati β-catena (tetrameri β1 si formano quando le catene alfa sono carenti) sono più solubili dei tetrameri alfa 4, e quindi anche nei pazienti con significativa alterazione della sintesi alfa-globinica con emolisi alfa talassemia è molto più debole ed eritropoiesi più efficace della β-talassemia.
L'alfa-talassemia (alfa-tal) è un'anemia emolitica causata da una deficienza nella sintesi di a-globina come risultato della perdita o del danneggiamento di uno o più geni alfa-globina. La diminuzione della sintesi della catena alfa porta all'accumulo di catene γ- e β libere e alla formazione di tetrameri-γ 4 (Hb Bart's) e β 4 instabile (Hb H) da essi, seguita da un'accelerazione della distruzione degli eritrociti. Possedendo un'affinità molto elevata per l'ossigeno, questi tetrameri non possono svolgere la funzione di trasferimento dell'ossigeno. Pertanto, il quadro clinico dell'alfa-tal severa è caratterizzato da una combinazione di anemia ipocromica, emolisi e trasporto dell'ossigeno difettoso a causa di quantità variabili di emoglobina fisiologicamente inefficace negli eritrociti. Di conseguenza, il grado di ipossia tissutale è molto più alto del previsto con un adeguato grado di anemia.
Ci sono 4 gruppi di sindromi cliniche alfa-tal:
- carrozza silenziosa;
- alfa talassemia con cambiamenti minimi;
- emoglobinopatia H;
- albicocca fetale alfa-talassemica.
La gravità della manifestazione fenotipica di alfa-tal è direttamente proporzionale alla diminuzione della sintesi di alfa-globina.
Stato di portatore silenzioso (eterozigoti alfa-tal-2)
I portatori alfa-talli fenotipicamente stupidi differiscono poco dai bambini sani. L'MCV è di solito nell'intervallo di 78-80 fl, mentre il MCH può corrispondere al limite inferiore della norma. Tutti gli altri parametri ematologici sono normali. Alcuni veicoli stupidi possono persino avere valori MCV normali nell'intervallo 80-85 fl. Nel sangue di alcuni di loro, nel periodo neonatale, piccole quantità di Hb Bart (<2%) scompaiono durante i primi mesi di vita.
Piccola alfa-talassemia-2 (trasporto asintomatico) - a causa della perdita di due geni alfa-globina su cromosomi diversi (transforme). Si trova negli abitanti dell'Asia, dell'Africa e del Mediterraneo. I parametri ematologici non differiscono dalla norma; nessuna manifestazione clinica. Nel periodo neonatale, viene determinata una maggiore quantità di Bart Hb - 0,8-5%. Negli adulti con a-talassemia-2, le frazioni patologiche di HbH dell'emoglobina H Bart non vengono rilevate, i livelli di HbA 2 e HbF sono normali.
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