Le cause dell'anemia sideroblastica

Forme ereditarie

Trasmesso da recessivo, collegato al cromosoma X (uomini malati) o tipo autosomico dominante (uomini e donne malati).

Il blocco metabolico può essere alla fase di formazione di acido delta-aminolevulinico da glicina e succinil CoA. Questa reazione richiede fosfato piridossale, un coenzima attivo di piridossina e sintetasi dell'acido aminolevulinico. Una bassa concentrazione negli eritrociti di protoporfirina e altre porfirine viene rilevata in laboratorio. In altri casi, il blocco metabolico può essere localizzato tra gli stadi della formazione di coproporfirinogeno e protoporfina IX, probabilmente a causa dell'insufficienza della decarbossilasi del coproporfirinogeno. In questo caso, c'è un aumento di co-proporphyrin con un livello diminuito di protoporfirina in erythrocytes. La violazione della formazione di protoporfirina ed eme causa l'incapacità di usare il ferro per la sintesi dell'emoglobina, che porta all'accumulo di ferro nel corpo e alla sua deposizione nei tessuti e negli organi.

I sintomi clinici della malattia si manifestano, di regola, nella tarda infanzia. I pazienti sviluppano una sindrome anemica causata da ipossia e manifestazioni di emosiderosi tissutale dovuta alla deposizione di ferro negli organi e nei tessuti inutilizzati per le necessità dell'emocitopoiesi. Manifestazioni di sindrome anemica sono letargia, debolezza, rapida stanchezza durante lo sforzo fisico. All'esame, si nota il pallore della pelle e delle mucose, adeguato al grado di anemia. Le manifestazioni di emosiderosi sono epato-splenomegalia; insufficienza cardiovascolare causata dalla deposizione di ferro nel miocardio (pazienti che lamentano palpitazioni, dispnea, tachicardia, edema); Possibile sviluppo del diabete, provocato dalla deposizione di ferro nel pancreas; può essere una sconfitta di polmoni, reni e altri organi. In alcuni pazienti, la pelle diventa un'ombra terrosa.

Moduli acquistati

Le forme acquisite di anemia associate a una compromissione della sintesi delle porfirine possono essere dovute ad avvelenamento da piombo.

L'intossicazione da piombo nelle famiglie nella pratica pediatrica è abbastanza comune. Nascono quando si mangiano cibi conservati in scatola o terracotta con la glassa della produzione artigianale. Avvelenamento da piombo spesso causata da entrare nel contenente piombo vernici, intonaci e altri materiali ricchi di coloranti piombo (giornali, gesso, pietra, tenore di piombo supera 0,06%) e particelle della polvere e del suolo (contenuto di piombo di 500 mg / kg) . Dall'atmosfera, il piombo non viene solo dall'inalazione; il più delle volte si deposita e penetra nel corpo con polvere e particelle di terreno. Nei neonati, l'avvelenamento da piombo si verifica quando l'acqua contaminata viene utilizzata per preparare le miscele di latte. La tossicità può portare alla non conformità con le precauzioni necessarie quando si fonde il piombo a casa.

Con l'intossicazione da piombo, la trasformazione dell'acido delta-aminolevulinico in porphobilinogen, coproporfirinogeno in protoporfirinogeno e incorporazione di ferro in protoporfirina viene interrotta. Questi tre difetti metabolici nella sintesi dell'eme sono spiegati dal blocco del piombo dei gruppi sulfidrilici degli enzimi che partecipano a queste fasi di sintesi, principalmente la deidrasi e la gemsintesi dell'acido delta-aminolevulinico. Di conseguenza, l'accumulo di acido delta-aminolevulinico nelle cellule eritroidi (e l'aspetto in grandi quantità nelle urine), un aumento del contenuto di protoporfirina, coproporfirinogeno e ferro in esse. L'anemia nell'intossicazione da piombo (saturnismo) è anche dovuta all'aumento dell'emolisi dei globuli rossi.

Il quadro clinico del saturnismo è caratterizzato da sintomi di danno al sistema nervoso. I pazienti sono disturbati da un mal di testa, vertigini, cattivo sonno, irritabilità. Possibile sindrome ipercinetica, paresi transitoria. In caso di avvelenamento da piombo prolungato e grave, sono possibili polineurite, encefalopatia e sindrome convulsiva. Appare colica piombo, simulando lo "stomaco acuto". Quando esaminato - pallore della pelle, ombra grigio terra - "pallore di piombo". Una caratteristica caratteristica è il bordo di entrata sulle gengive del collo dei denti. Disturbi dispeptici sono noti.

L'anemia sideroblastica acquisita può essere associato con l'assunzione di alcuni farmaci: TB (cicloserina, isoniazide) utilizzati nella terapia dei tumori (melfan, azatioprina), cloramfenicolo, cioè sono secondari. Capacità di anemia sideroblastica in pazienti che ricevono farmaci di cui sopra, a causa del fatto che sono antagonisti metabolici piridossina e parziali inibiscono aminolevulinico sintasi acido.