Diagnosi delle anemie sideroblastiche

Nelle forme ereditarie, l'anemia di gravità variabile viene rilevata all'emogramma. Di norma, l'anemia aumenta con l'età ed è ipocromica (l'indice di colore si riduce a 0,4-0,6). Gli strisci eritrociti ipocromici vengono rilevati, ma tra questi si riscontrano anche quelli normocromici; si riscontra anche anisocitosi con tendenza alla microcitosi e poichilocitosi. Il numero di reticolociti è nei limiti della norma. Anche il numero di leucociti e piastrine è nei limiti della norma.

Nell'intossicazione da piombo, l'emocromo rivela anemia ipocromica, eritrociti ipocromici, forme target, anisocitosi con tendenza alla microcitosi. Un sintomo caratteristico costante dell'intossicazione da piombo è la granularità basofila degli eritrociti.

Nel midollo osseo si osserva iperplasia del germe eritroide, con variazione del rapporto tra le varie forme di normociti: il numero di cellule basofile aumenta e il numero di normociti ossifili emoglobinizzati diminuisce drasticamente. Patognomonico è l'aumento (fino al 70% nelle forme ereditarie) del numero di sideroblasti (rilevati con colorazione speciale), che presentano una morfologia caratteristica. I granuli di ferro nella cellula circondano il nucleo formando un anello - sideroblasti a forma di anello. Questa morfologia è dovuta all'accumulo di ferro che non viene utilizzato per la sintesi dell'eme nei mitocondri cellulari.

Negli studi biochimici, in tutte le forme, si osserva un aumento del livello di ferro sierico di 2-4 volte o più rispetto alla norma. Il coefficiente di saturazione della transferrina con il ferro aumenta fino al 100 %.

Diagnosi di anemia sideroblastica

La diagnosi di forme ereditarie di anemia viene confermata studiando il contenuto di porfirine negli eritrociti. È stato accertato che nelle forme ereditarie di anemia sideroblastica il contenuto di protoporfirina eritrocitaria è ridotto. Il contenuto di coproporfirina eritrocitaria può essere sia aumentato che diminuito. Normalmente, il livello medio di protoporfirina eritrocitaria nel sangue intero è del 18 μg% e il limite superiore in assenza di anemia è del 35 μg%. Per studiare il contenuto di ferro e confermare l'emosiderosi, viene utilizzato il test del desferal. Dopo somministrazione intramuscolare di 500 mg di desferal, vengono normalmente escreti nelle urine 0,6-1,2 mg di ferro al giorno e, nei pazienti con anemia sideroblastica, 5-10 mg/giorno.

Per diagnosticare l'avvelenamento da piombo si determina il livello di piombo nel sangue venoso; il livello di protoporfirina eritrocitaria nel sangue intero: un livello superiore a 100 μg% indica solitamente l'effetto tossico del piombo.

Nell'avvelenamento cronico da piombo, le radiografie del ginocchio mostrano calcificazioni dilatate e compatte nel femore distale, nella tibia prossimale e nel perone (linee di piombo). Nell'avvelenamento acuto dovuto all'ingestione di oggetti contenenti piombo, queste possono essere rilevate mediante una radiografia addominale anteroposteriore. Le radiografie del ginocchio nei bambini di età inferiore ai 3 anni sono difficili da interpretare perché le linee di piombo possono essere scambiate per normali alterazioni ossee durante la rapida crescita. La localizzazione caratteristica delle alterazioni ossee è altamente probabile che indichi un'intossicazione cronica da piombo. Le linee di piombo compaiono solitamente quando i livelli di piombo superano i 50 μg % per un periodo prolungato, ovvero più di 6 settimane.

In caso di moderato aumento del livello di piombo nel sangue (35-45 μg%), se i risultati di altri test sono contraddittori, viene eseguito il test con EDTA. Il sale disodico calcico dell'EDTA viene somministrato alla dose di 1000 mg/m² ^/ die o 35 mg/kg/die per via intramuscolare o come infusione endovenosa per 1 ora. Il test è considerato positivo se l'urina raccolta nelle 24 ore contiene 1 μg di piombo per 1 mg di dose somministrata di EDTA. Non ha senso determinare la concentrazione di piombo nelle urine. Solo la quantità di piombo escreta in un certo periodo di tempo per dose somministrata di EDTA ha valore diagnostico. Quando si esegue il test è necessario assicurarsi di assumere liquidi a sufficienza e raccogliere tutte le urine. In un'analisi generale delle urine per l'intossicazione da piombo, è possibile rilevare leucocituria, cilindruria, glicosuria o aminoaciduria (di solito quando la concentrazione di piombo nel sangue supera i 100 μg%).

Piano di visita per un paziente con anemia sideropestica

1. Esami che confermano la presenza di anemia siderodermica.
   • Esame clinico del sangue con determinazione del numero dei reticolociti e delle caratteristiche morfologiche degli eritrociti.
   • Mielografia con colorazione obbligatoria degli strisci con blu di Prussia per rilevare i sideroblasti ad anello.
   • Esami biochimici del sangue: complesso di ferro, ALT, AST, FMFA, bilirubina, zucchero, urea, creatinina.
2. Esami per chiarire la forma di anemia siderodermica.
   • Livello di protoporfirina negli eritrociti del sangue intero.
   • Livello di piombo nel sangue intero.
   • Test di Desferal.
   • Prova dell'EDTA.
   • Radiografia delle articolazioni del ginocchio.
3. Storia di vita del bambino. Prestare particolare attenzione al luogo di residenza, alle condizioni domestiche, all'ambiente, all'appetito, all'alimentazione, al comportamento e alla frequenza delle evacuazioni. Specificare quali farmaci sta assumendo il bambino.
4. Anamnesi familiare: presenza di anemia sideroblastica nei parenti.
5. Esami clinici generali: analisi delle urine e delle feci, ECG, visita specialistica, ecografia degli organi addominali, renali, cardiaci e altri esami vengono eseguiti secondo le indicazioni individuali.

Segni clinici e di laboratorio di avvelenamento da piombo

	Polmone	Moderare	Pesante
Fonte di piombo	Polvere o terra	Vernici	Vernici (mangiare con appetito perverso)
Sintomi	Nessuno	Diminuzione dell'appetito e disturbi comportamentali	Dolore addominale, irritabilità, sonnolenza, febbre, epatosplenomegalia, atassia, convulsioni, aumento della pressione intracranica, coma, segni di carenza di ferro
Fattori predisponenti	Carenza di ferro	Carenza di ferro	Carenza di ferro
Conseguenze	Capacità cognitive compromesse	Disturbi comportamentali, deterioramento cognitivo	Compromissione neurologica persistente
Livello di piombo nel sangue intero, mcg%	25-49	49-70	>70
Livello di protoporfirina eritrocitaria, mcg %	35-125	125-250	>250
Coefficiente di saturazione del ferro della transferrina	<16	<16	<16
Livello di ferritina sierica, ng/ml	<40	<20	< 10
Test EDTA: contenuto di piombo nelle urine giornaliere per 1 mg di EDTA		1	>1
Analisi delle urine			Aminoaciduria, glicozuria
Radiografie delle articolazioni del ginocchio, dei reni, della vescica	Nessun cambiamento	Cambiamenti nelle articolazioni del ginocchio	Cambiamenti nelle articolazioni del ginocchio, nei reni, nella vescica
TAC della testa			Segni di aumento della pressione intracranica
Velocità di propagazione dell'eccitazione lungo il nervo			Ingrandito
Analisi generale e striscio di sangue		Anemia lieve	Anemia, granularità basofila degli eritrociti

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