Anemie sideroblastiche nei bambini

Le anemie associate a una sintesi o a un'utilizzazione alterata delle porfirine (anemie sideroachrestiche e sideroblastiche) sono un gruppo eterogeneo di malattie, ereditarie e acquisite, associate a un'alterazione dell'attività degli enzimi coinvolti nella sintesi delle porfirine e dell'eme. Il termine "anemia sideroachrestica" è stato introdotto da Heylmeyer (1957). Nelle anemie sideroachrestiche, il livello di ferro nel siero è elevato. Nel midollo osseo si trovano sideroblasti anulari, eritrociti nucleati con un bordo perinucleare costituito da granuli grossolani di emosiderina e che rappresentano mitocondri contenenti ferro.

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Cause dell'anemia siderodermica

Forme ereditarie

La trasmissione avviene tramite modalità recessiva legata al cromosoma X (colpiscono i maschi) o autosomica dominante (colpiscono sia i maschi che le femmine).

Il blocco metabolico potrebbe verificarsi nella fase di formazione dell'acido delta-amminolevulinico da glicina e succinil CoA. Questa reazione richiede il piridossal fosfato, un coenzima attivo della piridossina e dell'acido aminolevulinico sintetasi.

Forme acquisite

Le forme acquisite di anemia associate a una sintesi alterata di porfirine possono essere causate dall'avvelenamento da piombo.

L'intossicazione da piombo domestico è piuttosto comune nella pratica pediatrica. Si verifica in seguito all'ingestione di alimenti conservati in contenitori di terracotta in scatola o in ceramica smaltata, realizzati in casa. L'avvelenamento da piombo è causato più spesso dall'ingestione di vernici, gesso e altri materiali contenenti piombo saturi di coloranti al piombo (giornali, gesso, pietrisco; il contenuto di piombo supera lo 0,06%), nonché di polvere domestica e particelle di terra (contenuto di piombo 500 mg/kg). Il piombo entra nell'atmosfera non solo per inalazione; il più delle volte precipita e penetra nell'organismo insieme a polvere e particelle di terra. Nei neonati, l'avvelenamento da piombo si verifica quando si utilizza acqua contaminata per preparare il latte artificiale. L'intossicazione può derivare dalla mancata osservanza delle precauzioni necessarie durante la fusione del piombo in casa.

Cause dell'anemia sideroblastica

Diagnosi delle anemie sideroatiche

La diagnosi di forme ereditarie di anemia viene confermata studiando il contenuto di porfirine negli eritrociti. È stato accertato che nelle forme ereditarie di anemia sideroblastica il contenuto di protoporfirina eritrocitaria è ridotto. Il contenuto di coproporfirina eritrocitaria può essere sia aumentato che diminuito. Normalmente, il livello medio di protoporfirina eritrocitaria nel sangue intero è del 18 μg% e il limite superiore in assenza di anemia è del 35 μg%. Per studiare il contenuto di ferro e confermare l'emosiderosi, viene utilizzato il test del desferal. Dopo somministrazione intramuscolare di 500 mg di desferal, vengono normalmente escreti nelle urine 0,6-1,2 mg di ferro al giorno e, nei pazienti con anemia sideroblastica, 5-10 mg/giorno.

Per diagnosticare l'avvelenamento da piombo si determina il livello di piombo nel sangue venoso; il livello di protoporfirina eritrocitaria nel sangue intero: un livello superiore a 100 μg% indica solitamente l'effetto tossico del piombo.

Diagnosi di anemia sideroblastica

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Trattamento delle anemie sideroatiche

Trattamento dei pazienti con anemia sideroprostatica ereditaria

1. Vitamina B6 _{in dosi elevate: 4-8 ml di soluzione al 5% al giorno per via intramuscolare. In assenza di effetto, è indicato il coenzima della vitamina B12} piridossal fosfato. La dose giornaliera del farmaco è di 80-120 mg per via orale.
2. Desferal (per legare ed eliminare il ferro dall'organismo) - 10 mg/kg/giorno in cicli mensili 3-6 volte l'anno.

Trattamento delle anemie sideroblastiche

Prevenzione dell'avvelenamento da piombo

Per evitare l'avvelenamento da piombo, è necessario adottare precauzioni durante la ristrutturazione di vecchie case, come ad esempio il trasferimento temporaneo dei bambini. Bruciare e seppellire la vernice al piombo è particolarmente pericoloso; è consigliabile raschiare via o rimuovere chimicamente. Monitorare le condizioni degli spazi abitativi e inasprire le norme sanitarie ed edilizie riduce l'incidenza dell'avvelenamento.