diagnosi anemia sideroblastica

Nelle forme ereditarie dell'emogramma, viene rivelata un'anemia di gravità variabile. Di regola, con l'età, l'anemia aumenta, ha un carattere ipocromico (l'indice di colore è ridotto a 0,4-0,6). Negli strisci si trovano gli eritrociti ipocromici, insieme a quelli normocromici; determinare anche l'anisocitosi con tendenza alla microcitosi, poikilotsitoz. Il numero di reticolociti compresi nell'intervallo normale. Il numero di leucociti e piastrine rientra nell'intervallo normale.

Quando l'intossicazione da piombo nell'emogramma rivela anemia ipocromica, eritrociti ipocromici, forme bersaglio, anisocitosi con tendenza alla microcitosi. Il sintomo caratteristico costante dell'intossicazione da piombo è la granularità basofila degli eritrociti.

Nel midollo osseo c'è iperplasia del germoglio eritroide, il rapporto tra diverse forme di normociti varia: il numero di cellule basofile aumenta e il numero di normociti ossifilici emoglobinizzati diminuisce bruscamente. Pathognomonic è l'aumento (d 70% in forme ereditarie) del numero di sideroblasti (identificato con un colore speciale), con una morfologia caratteristica. I granuli di ferro nella cellula circondano i sideroblasti a forma di anello-nucleo. Questa morfologia è dovuta all'accumulo di ferro, non utilizzato per la sintesi dell'eme nei mitocondri della cellula.

A una ricerca biochimica affatto le forme l'aumento di livello di ferro di siero in 2-4 volte e più in confronto a norma è segnato. Il rapporto di saturazione della transferrina per ferro aumenta al 100 %.

diagnostica anemia sideroblastica

La diagnosi di forme ereditarie di anemia è confermata dallo studio del contenuto di porfirine negli eritrociti. È stato stabilito che le forme ereditarie di anemia sidero-achestic diminuiscono il contenuto di protoporfirina di erythrocytes. Il contenuto degli eritrociti coproporfirina è sia elevato che basso. Normalmente, il livello medio di protoporfirina degli eritrociti nel sangue intero è di 18 μg% e il limite superiore in assenza di anemia è di 35 μg%. Per studiare il contenuto dei depositi di ferro e confermare l'emosiderosi, viene utilizzato un test di desferasi. Dopo iniezione intramuscolare di 500 mg di desferal, 0,6-1,2 mg di ferro al giorno vengono escreti normalmente nelle urine e in pazienti con anemia sideroblastica 5-10 mg / die.

Per diagnosticare l'avvelenamento da piombo, viene determinato il livello di piombo nel sangue venoso; il livello di protoporfirina sugli eritrociti nel sangue intero - un livello superiore a 100 μg%, di solito indica un effetto tossico del piombo.

Nell'avvelenamento da piombo cronico sulle radiografie delle articolazioni del ginocchio, si osservano l'espansione e la compattazione dei siti di calcificazione nelle sezioni distali del femore, le sezioni prossimali della tibia e le fibule bones (linee guida). In caso di avvelenamento acuto dovuto alla deglutizione di oggetti contenenti piombo, possono essere rilevati per mezzo di una radiografia panoramica della cavità addominale nella proiezione antero-posteriore. La radiografia delle articolazioni del ginocchio nei bambini al di sotto dei 3 anni è difficile da interpretare, poiché per le linee guida si possono effettuare normali cambiamenti ossei durante un periodo di rapida crescita. La localizzazione caratteristica dei cambiamenti ossei è altamente probabile che indichi intossicazione da piombo cronica. Le linee guida, di norma, compaiono quando il livello di piombo è più lungo (più di 6 settimane) supera il 50 μg %.

Con un moderato aumento dei livelli di piombo nel sangue (35-45 μg%), se i risultati di altri studi sono contraddittori, viene eseguito un campione con EDTA. Calcio-sale disodico EDTA viene somministrato in una dose di 1000 mg / m ² / giorno o 35 mg / kg / giorno per via intramuscolare o per infusione endovenosa nell'arco di 1 ora. Il test è considerato positivo se l'urina raccolta durante il giorno contiene 1 μg di piombo per 1 mg della dose di EDTA somministrata. Non ha senso determinare la concentrazione di piombo nelle urine. Il valore diagnostico è solo la quantità di piombo escreto per un certo periodo di tempo, in base alla dose somministrata di EDTA. Quando si esegue il test, è necessario garantire l'assunzione di una quantità sufficiente di liquido e raccogliere tutte le urine. Nell'analisi generale dell'urina in intossicazione da piombo, si possono rilevare leucocituria, cilindruria, glucosuria o amminoaciduria (di solito quando la concentrazione di piombo nel sangue supera il 100 μg%).

Piano di visita del paziente per anemia sidero-achestic

1. Analisi che confermano la presenza di anemia sidero-achestic.
   • Analisi cliniche del sangue con determinazione del numero di reticolociti e delle caratteristiche morfologiche degli eritrociti.
   • Mielogramma con colorazione obbligatoria di strisci sull'azzurro di Berlino per rivelare sideroblasti a forma di anello.
   • Esame del sangue biochimico: "complesso ferro", ALT, ACT, FMFA, bilirubina, zucchero, urea, creatinina.
2. Analisi che specificano la forma di anemia sidero-achestic.
   • Il livello di protoporfirina eritrociti nel sangue intero.
   • Il livello di piombo nel sangue intero.
   • Test di desferal.
   • Campione con EDTA.
   • Roentgenogram delle articolazioni del ginocchio.
3. Anamnesi della vita di un bambino. Prestare particolare attenzione al luogo di residenza, alle condizioni di casa, all'ambiente, alle caratteristiche dell'appetito, alla nutrizione, al comportamento, alla frequenza della sedia. Chiarire quali medicine prende il bambino.
4. Storia familiare - la presenza di anemia sideroblastica nei parenti.
5. Esami clinici generali: analisi di urina, feci, ECG, esame di specialisti, ecografia della cavità addominale, reni, cuore e altri esami sono effettuati secondo le indicazioni individuali.

Segni clinici e di laboratorio di avvelenamento da piombo

	Facile	Moderato	Grave
Fonte di piombo	Polvere o terra	Vernici	Vernici (mangiare con un appetito perverso)
Sintomi	Non ci sono	Diminuzione dell'appetito e disturbi comportamentali	Dolore addominale, irritabilità, sonnolenza, febbre, epatosplenomegalia, atassia, convulsioni epilettiche, aumento della pressione intracranica, coma, segni di carenza di ferro
Fattori predisponenti	Carenza di ferro	Carenza di ferro	Carenza di ferro
Effetti	Violazione delle capacità cognitive	Disordini comportamentali, disturbi cognitivi	Disturbi neurologici persistenti
Livello di piombo nel sangue intero, μg%	25-49	49-70	> 70
Il livello di protoporfirina eritrociti, μg%	35-125	125-250	> 250
Rapporto di saturazione della transferrina di ferro	<16	<16	<16
Livello di ferritina sierica, ng / ml	<40	<20	<10
Campione EDTA: contenuto di piombo nell'urina giornaliera per 1 mg di EDTA		1	> 1
Analisi delle urine			Aminoaciduria, glucosuria
Radiografie di articolazioni del ginocchio, reni, vescica	Nessun cambiamento	Cambiamenti nelle articolazioni del ginocchio	Cambiamenti nel ginocchio, nel rene, nella vescica
Tomografia computerizzata della testa			Segni di aumento della pressione intracranica
Tasso di propagazione dell'eccitazione lungo il nervo			Aumento
Analisi generali e striscio di sangue		Anemia di grado lieve	Anemia, granulosis basofilo di erythrocytes

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],