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Diagnosi di anemia aplastica

Alexey Krivenko, Editor medico
Ultima recensione: 23.04.2024

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Pianificare l'esame dei pazienti con anemia aplastica

Analisi clinica del sangue, con la determinazione del numero di reticolociti e DC.
Ematocrito.
Gruppo sanguigno e fattore Rh.
Mielogrammi da 3 punti anatomicamente diversi e trepanobiopsia, determinazione delle proprietà di formazione delle colonie e analisi citogenetica nelle varianti ereditarie della malattia.
Esame immunologico: determinazione degli anticorpi verso eritrociti, piastrine, leucociti, determinazione delle immunoglobuline, tipizzazione secondo il sistema HLA, RBTL.
Esame del sangue biochimico con determinazione di ALT, ACT, bilirubina, proteine totali, proteinogramma, urea, creatinina, zucchero, aptoglobina, emoglobina fetale.
L'esame fisico: l'urina, le culture coprogram feci, tamponi della gola e del naso, l'esame ORL di medico, dentista, ECG, radiografia del torace (per escludere timoma, emosiderosi), il cranio, i polsi.
Anamnesi transfusiologica: numero e frequenza delle trasfusioni di sangue, anche da parenti; reazioni post-trasfusione.
Secondo indicazioni: ultrasuoni di organi interni, urografia endovenosa, coagulogramma, "ferro complesso" di sangue, test funzionali di reni, ecc.
In pazienti con anemia di Fanconi:
- per confermare la diagnosi - un test con diepossibutano o mitolizina
- in pazienti con diagnosi accertata
1. valutazione dello stato endocrino
  - valutazione dello sviluppo sessuale
  - test per la tolleranza al glucosio
  - livello di ormone della crescita
  - livelli di ormone tiroideo
2. Esame a raggi X.
  - eliminazione di malformazioni del sistema osseo
  - esclusione delle anomalie del tratto urogenitale
3. saggi epatici funzionali
4. test renali funzionali
5. Ecografia cardiaca
6. audiogramma
7. esame dei familiari del paziente
  - L'esclusione dell'anemia di Fanconi da altri parenti
  - Indagine sui parenti per identificare un potenziale donatore di midollo osseo
  - esame citogenetico di parenti e pazienti
  - studio di complementarità dei geni del paziente
8. Esaminare periodicamente il midollo osseo per escludere la trasformazione in sindrome mielodisplastica o leucemia acuta.

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