Diagnosi di emofilia

Diagnostica di laboratorio dell'emofilia

• Diagnosticare prolungando il tempo di coagulazione di sangue intero e tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT); Il tempo di sanguinamento e il tempo di protrombina non sono cambiati.
• Il tipo e la gravità dell'emofilia sono determinati riducendo l'attività coagulante delle globuline antiemofiliche nel plasma (fattori VIII e IX).
• Poiché l'attività del fattore VIII può essere ridotta anche nella malattia di von Willebrand, nei pazienti con emofilia A di nuova diagnosi è necessario determinare il contenuto dell'antigene del fattore di von Willebrand (nell'emofilia A, il contenuto dell'antigene rimane normale).
• Lo screening dei pazienti per la presenza di inibitori dei fattori VIII e / o IX è particolarmente necessario prima degli interventi chirurgici di routine.
• Diagnosi prenatale e rilevamento dei portatori.

Pianificare l'esame per sospetta emofilia

• esame del sangue: il numero di eritrociti, reticolociti ed emoglobina; indice di colore, formula dei leucociti, ESR; diametro di erythrocytes (su striscio macchiato);
• coagulogramma: il numero di piastrine; tempo di sanguinamento e tempo di coagulazione; tromboplastina parziale attivata e tempo di protrombina; il contenuto di fattore IX e VIII e anticorpi del fattore VIII;
• biochimica del sangue: bilirubina diretta e indiretta; transaminasi ALT e ACT; urea; creatinina; elettroliti (K, Na, Ca, P);
• analisi generale delle urine (esclusione di ematuria);
• analisi delle feci per sangue occulto (test di Gregersen);
• marcatori di epatite (A, B, C, D, E);
• gruppo sanguigno e fattore Rh ;
• diagnostica funzionale: ECG; in presenza di indicazioni - ecografia della cavità addominale e articolazioni colpite e la loro radiografia;
• consultazioni: ematologo, genetica, neuropatologo, medico ORL; dentista.

Caratteristiche di laboratorio dell'emofilia:

• aumentare più volte la durata della coagulazione del sangue venoso secondo Lee-White;
• aumento del tempo di ricalcificazione del plasma;
• aumento del tempo parziale di tromboplastina;
• diminuzione del consumo di protrombina;
• basso livello di fattore VIII o IX nel sangue.

La valutazione del grado di gravità dell'emofilia è determinata dalla gravità delle sindromi emorragiche e anemiche, dal livello di attività della coagulazione e dal contenuto di globuline antiemofiliche e dalla presenza di complicanze.

Complicazioni di emofilia: emartro sono le complicanze più comuni che portano alla disabilità precoce dei pazienti; emorragia renale con ostruzione parziale o completa delle vie urinarie e sviluppo di insufficienza renale acuta; emorragia nel cervello o nel midollo spinale.

La diagnosi differenziale di emofilia nel periodo postnatale viene effettuata con malattie emorragiche dei neonati, coagulopatie, sindrome DIC. La sindrome emorragica con emofilia A e B non presenta differenze caratteristiche e la diagnosi differenziale viene eseguita con metodi genetici di laboratorio e medici.

L'emofilia A viene diagnosticata analizzando il gene del fattore VIII e l'emofilia B è il gene del fattore IX. Vengono utilizzati due metodi: "reazione a catena della polimerasi - polimorfismo delle lunghezze dei frammenti di restrizione" e "reazione a catena della polimerasi con trascrizione inversa". Per ciascun metodo, è necessaria una piccola quantità di sangue o un campione bioptico del villo del corion, il che rende possibile diagnosticare l'emofilia prenatale nelle prime fasi della gravidanza (8-12 settimane).

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