Sintomi di trombocitopatia

Sintomi di trombotsitopaty acquisite ed ereditarie sanguinamento caratterizzate piastrinica vascolare (microcircolare) tipo: petecchie, ecchimosi (emorragie nel grasso sottocutaneo), sanguinamento delle mucose del naso, gengive, organi urinari.

Sindrome emorragica polimorfismo caratterizzato, asimmetrica, policroma e il carattere combinato (o ecchimosi petecchie e sanguinamento delle mucose), emorragie di gravità variabile a seconda delle inibitori piastrinici esogeni. Tipico sanguinamento lungo con piccoli tagli e ferite. In contrasto con l'emofilia, emartro e ematomi muscolari non sono caratteristici.

In varie forme di realizzazione, il difetto di piastrine gravità della malattia varia da lieve sanguinamento (tendenza a "sinyachkovosti" per ferite minori emorragia cutanea quando "indossare" indumento del corpo, in luogo di compressione di fasce elastiche o con vigorosa pressione ad una periodica "famiglia" neobilnye epistaxis arto prolungato mestruazioni nelle donne et al.) per nasale abbondante, uterino, sanguinamento gastrointestinale, diffusa purpura pelle. Spesso, piccoli interventi chirurgici causano un'emorragia eccessiva. La sindrome emorragica cutanea può essere sotto forma di petecchie, ecchimosi. Spesso il "minimo sanguinamento", così diffusa tra i parenti che questo si spiega con il "vasi debolezza della famiglia", "famiglia sensibili" e così via. D. Che in pazienti con thrombocytopathies ereditari di solito si sviluppa sanguinamento come complicazione dopo l'assunzione di farmaci che milioni di persone questa reazione non causare Hanno frequenti sanguinamenti nasali nelle infezioni. A lungo termine torpida di ematuria terapia convenzionale può anche essere una manifestazione di thrombocytopathia (di solito in pazienti con una storia di, o al momento del sondaggio può essere trovato e altre manifestazioni di sanguinamento maggiore). Mentre i primi segni di sanguinamento possono essere molto diversi, ma la maggior parte di essa presto o età prescolare. In primavera e in inverno, il sanguinamento è più pronunciato. La sindrome emorragica più persistente e grave di questi thrombocytopathia ereditaria visto con tromboastenia.

Glanzmann tromboastenia

La malattia è causata geneticamente riduzione della glicoproteina IIb-IIIa sulla superficie della membrana delle piastrine, sviluppando in tal modo l'impossibilità di piastrine di legare il fibrinogeno per formare aggregazione tra le cellule e causa la retrazione della formazione di coaguli di sangue. Glanzmann Tromboastenia diagnosi è basata sull'assenza di aggregazione piastrinica in risposta ad attivatori fisiologici (ADP, trombina, collagene, epinefrina) e l'assenza di retrazione o insufficiente coagulo di sangue. Allo stesso tempo, l'aggregazione piastrinica con ristocetina non è compromessa.

Sindrome di Bernard Soulier

Trombopatiya, sulla base di ereditario autosomico tipo che, in assenza sulla glicoproteina di membrana di superficie delle piastrine recettore b (glikokaltsina). Per cliniche caratterizzate trombocitopenia moderata, gigante dimensioni delle piastrine (5-8 micron), l'assenza di aggregazione piastrinica in risposta alla aggiunta di ristocetina, aggregazione fibrinogeno bovini con ADP o collagene salvato.

Congenita quindi la forma immunitaria della trombocitopenia

La forma congenita isoimmune di trombocitopenia si verifica quando il feto ha un antigene piastrinico PLAI e la sua assenza dalla madre. Di conseguenza, si verifica la sensibilizzazione della donna incinta, la sintesi di anticorpi antipiastrinici, che attraverso la placenta penetra nel feto e causa la lisi delle piastrine in esso.

Sintomi della sindrome di Bernard-Soulier. In un neonato nelle prime ore di vita compaiono sulla pelle di emorragie petecchiali e piccole macchie. Con un decorso più grave e comparsa tardiva della sindrome emorragica, possono comparire emorragie sulle membrane mucose, nonché sanguinamento ombelicale e emorragia intracranica. C'è un aumento della milza.

Diagnosi della sindrome di Bernard-Soulier. La diagnosi è confermata dalla presenza di trombocitopenia e una reazione positiva di tromboagglutinazione delle placche sanguigne del bambino nel siero di sangue della madre. La trombocitopenia dura da 2-3 a 12 settimane, nonostante il fatto che la sindrome emorragica venga interrotta dall'inizio della terapia nei primi giorni di vita.

Trombocitopenia transitoria congenita transitoria dei neonati

Questa forma di trombocitopenia si sviluppa nei neonati nati da madri con porpora trombocitopenica idiopatica. La ragione per lo sviluppo di questa forma di trombocitopenia è che gli autoanticorpi della madre attraverso la placenta raggiungono il feto e causano la lisi piastrinica in esso. La clinica può essere debolmente espressa, la trombocitopenia è transitoria.

Creazione di clinico anamnestico tipo di dati di sanguinamento e la sua forma (ereditaria o acquisita) è integrata da laboratorio di valutazione test emostasi per identificare thrombocytopathy, che definiscono un numero, dimensioni e morfologia piastrinica presenza di anticorpi antipiastrinici (trombocitopenia) Tempo di sanguinamento Platelet adesione alle fibre di vetro, aggregazione piastrinica indotta sotto l'azione di ADP, trombina, acido arachidonico e altri coagulo di sangue retrazione agreganty ultrastruttura trombotico itov sotto recettori di membrana microscopia battitura elettroni mono- e policlonali specifici.

Per stabilire la natura ereditaria della trombocitopatia e determinare il tipo di ereditarietà, i pedigree vengono compilati con il coinvolgimento di parenti di tre gradi di parentela, che hanno aumentato il sanguinamento.

In autosomica dominante ereditarietà dello stesso tipo di disturbi dell'emostasi piastrinica tracciate in forma manifesta verticalmente in ogni generazione con il tipo di ereditarietà recessiva malattia è mostrato nelle forme cancellati laterale a rami pedigree.

Diagnosi e diagnosi differenziale della trombocitopatia. La trombocitopatia può esser sospettata già sulla base di anamnesi. È obbligatorio compilare un albero genealogico con un'accurata raccolta di informazioni sul sanguinamento dai parenti. I test endoteliali (polsini, laccio emostatico, lattina, sulla resistenza dei capillari), di norma, sono positivi. La durata del sanguinamento può essere prolungata. Il numero di piastrine e i parametri del sistema di coagulazione del sangue possono essere normali. Una diagnosi definitiva è possibile solo in funzione piastrinica studio laboratorio: la loro adesività al vetro e collagene (ridotte solo quando la malattia Willebrand e Bernard-Soulier) L'attività aggregazione con ADP, epinefrina, trombina, collagene, ristocetina. In questo caso, l'esame dovrebbe essere condotto in dinamica non solo nel bambino, ma anche con i suoi genitori, così come con i parenti "sanguinanti".

Atrombia, trombocitopatia con un difetto nella reazione di rilascio sono ereditate di solito in un tipo autosomico dominante, quindi uno dei genitori di un paziente ha un difetto nelle proprietà delle piastrine. La trombastenia è spesso ereditata in modo autosomico-recessivo, e quindi l'identificazione di un portatore eterozigote tra i genitori può essere difficile. Allo stesso tempo, ci sono famiglie con un'eredità dominante di trombastenia.

La diagnosi differenziale viene eseguita con altri tipi di diatesi emorragica, in particolare con la malattia di Willebrand (il punto di riferimento diagnostico è l'aggregazione difettosa con ristocetina). Lo studio dello stato dell'unità di coagulazione dell'emostasi nei pazienti consente di eliminare le deficienze dei fattori di coagulazione I, II, III, V e X, per i quali anche il tipo di sanguinamento microcircolatorio è caratteristico.