I sintomi dell'amiloidosi

I sintomi dell'amiloidosi sono diversi e dipendono dalla posizione dei depositi di amiloide, dalla loro prevalenza. Forme localizzate di amiloidosi, per esempio, amiloidosi pelle, asintomatici amiloidosi senile, purché depositi di amiloide in cui il cervello, pancreas, cuore spesso rilevati solo alla necroscopia.

I sintomi espansi dell'amiloidosi si trasformano in danno renale, la localizzazione più frequente dell'amiloide. La graduale distribuzione dei depositi di amiloide e il coinvolgimento nel processo della parete vascolare causano lo sviluppo di sintomi principali di amiloidosi renale. Questi includono l'aumento della proteinuria con un'evenienza tipica di una sindrome nefrosica, una diminuzione graduale del flusso sanguigno, una diminuzione della filtrazione glomerulare, l'azotemia e spesso l'ipertensione arteriosa nefrogenica. Nei casi di amiloidosi secondaria, le manifestazioni della malattia di base in cui si è sviluppata l'amiloidosi possono persistere. Il quadro clinico in questo caso acquisisce un carattere peculiare, in cui i segni di nefropatia, in particolare di inizio, possono essere difficilmente percettibili.

Proteinuria, il più importante e più affidabile sintomo di amiloidosi renale, si sviluppa in tutte le sue forme, ma è più comune ed è espresso in amiloidosi secondaria, quando si verifica in 64-72% dei casi. La proteinuria può essere rilevata in momenti diversi: sia nei primi 3 anni, sia dopo 10 anni di esistenza della malattia sottostante. Di norma, la proteinuria persiste nello sviluppo dell'insufficienza renale cronica, compreso il suo stadio terminale. Continua perdita di proteine rene, così come altri fattori (aumentato catabolismo proteico nel corpo, riduzione dell'assorbimento e talvolta valorizzazione di escrezione proteica attraverso il tratto gastrointestinale) portare allo sviluppo di ipoproteinemia con ipoalbuminemia e sindrome edematosa correlati. La combinazione di una massiccia proteinuria con edema pronunciato è un segno clinico caratteristico dell'amiloidosi renale. Simultaneamente con l'ipoproteinemia, e qualche volta prima di esso, si sviluppa la disproteinemia. Carattere che può dipendere dalle caratteristiche della malattia in cui amiloidosi sviluppato, ma spesso si amiloidosi accompagnata da un significativo, anche se non specifica variazione del rapporto tra diverse frazioni di proteine plasmatiche. Contemporaneamente alla disproteinemia espressa, nella maggior parte dei pazienti si osservano campioni di sedimenti alterati e un aumento della VES, che può essere una conseguenza della disproteinemia.

Un segno molto comune di amiloidosi espressa è l'iperlipidemia. Aumento del colesterolo con rapporto lipoproteina ridotta e un aumento della β-lipoproteine e trigliceridi può essere molto significativo, specialmente nei bambini, anche se non così elevata come nella realizzazione glomerulonefrite cronica nefrosica. L'ipercolesterolemia viene solitamente mantenuta in pazienti svuotati anche nella fase uremica, insieme ad alta proteinuria ed edema. Questa combinazione di una massiccia proteinuria, ipoalbuminemia con ipoproteinemia, ipercolesterolemia ed edema costituendo sindrome nefrosica classico, molto caratteristico di amiloidosi renale. La sindrome nefrotica si sviluppa in media nel 60% dei pazienti con amiloidosi dei reni. Sindrome nefrosica causata da amiloidosi può avvenire senza gonfiore o classicamente, come pure in combinazione con ipertensione e segni di danno epatico, milza, ghiandole surrenali, stomaco, pancreas. Il più caratteristico è uno sviluppo graduale della sindrome nefrosica dopo una lunga fase di proteinuria moderata, che può richiedere molto tempo. Ciò distingue l'amiloidosi dei reni dalla glomerulonefrite cronica, in cui la sindrome nefrosica si verifica spesso già all'esordio della malattia e successivamente si ripresenta. Va notato che in alcuni pazienti l'insorgenza di questa sindrome amiloidosi provocato infezioni intercorrenti, il raffreddamento, il trauma, gli effetti della droga, la vaccinazione o esacerbazione della malattia di base, può anche apparire improvvisa. Se non è stato tempestivamente rilevata amiloidosi fase precedente, l'edema e proteinuria possono essere erroneamente considerati come segni di glomerulonefrite acuta, cronica o acuta. L'insorgenza della sindrome nefrosica, come in altre nefropatie, indica la gravità del danno renale. Il suo corso nell'amiloidosi è notevole per la sua resistenza e la comparsa precoce di resistenza a vari diuretici. Le remissioni spontanee, sebbene descritte, sono rare. Oltre alla proteinuria, ci sono una serie di altri cambiamenti nelle urine che compongono la sindrome urinaria. Sono meno significativi e. Rispetto ad altre nefropatie, poco espresse. Di solito, in base al grado di proteinuria, si trovano i cilindri ialini e meno spesso granulari, che danno una reazione Schick fortemente positiva. Non possiedono le proprietà fondamentali dell'amiloide: la metacromania con la viola cristallina e il dicroismo. Relativamente spesso, rivelano microematuria persistente, a volte macroematuria. Leucocituria può verificarsi con o senza concomitante pielonefrite. Nell'amiloidosi è possibile rilevare lipiduria con cristalli birifrangenti nel sedimento urinario.

Sconfiggere unità tubulare renale con amiloidosi è stato sufficientemente studiato, ma la deposizione di amiloide nella sostanza midollare renale può causare poliuria e resistenza alla vasopressina, riassorbimento dell'acqua difficoltà nei tubi di raccolta e correzione tubulare acidosi non cedere bicarbonato. Nell'amiloidosi, la disfunzione renale non riflette sempre il grado di carico istologico con l'amiloide. La funzione escretoria dei reni può essere preservata nella sindrome nefrosica, indicando depositi significativi di amiloide. Insufficienza renale clinica comune in amiloidosi è diverso da insufficienza renale cronica di diversa eziologia ed è caratterizzata da un azotemia sviluppando lentamente con tutti noti suoi sintomi. Spesso si verifica in combinazione con una grande proteinuria e l'assenza di ipertensione arteriosa nefrogenica. Rapido declino della filtrazione glomerulare in amiloidosi può essere associata a trombosi della vena renale, che può contribuire alla drastica disidratazione a causa di uso incontrollato di diuretici. Le manifestazioni cliniche di coinvolgimento renale in forme ereditarie di amiloidosi in gran parte simili a nefropatia in amiloidosi secondaria, ma è di solito in combinazione con altri sistemi di organi e sintomi della malattia (periodica, sindrome ipertensiva, varie manifestazioni allergiche).

Fino a poco tempo fa, il coinvolgimento nel processo renale con l'amiloidosi primaria non era considerato caratteristico, poiché la sconfitta di altri organi e sistemi (cuore, sistema nervoso, tubo digerente) di solito si nota. Nell'amiloidosi primaria, ad eccezione dell'amiloidosi locale, il processo è sempre generalizzato, spesso con la patologia prevalente di un particolare organo o sistema.

La sconfitta del sistema cardiovascolare è stata osservata in tutti i pazienti con amiloidosi primaria. Nel processo possono essere coinvolte navi arteriose e venose di qualsiasi calibro. Malattie cardiache è caratterizzata da un gran numero di sintomi non specifici: mancanza di respiro, palpitazioni, dolore al petto, un cambiamento dei confini e colori, aritmie ed i sintomi di una malattia cardiaca o infarto del miocardio, pericardite. Anche l'immagine dell'ECG è diversa e non specifica. È importante sottolineare che il danno cardiaco è tipico dell'amiloidosi generalizzata primaria e spesso l'insufficienza cardiaca è la causa immediata della morte. Con l'eziologia poco chiara dello scompenso cardiaco, specialmente nei pazienti anziani, e la sua resistenza al trattamento, si dovrebbe sempre pensare all'amiloidosi del cuore.

La sconfitta dei polmoni si osserva nella metà dei pazienti e manifesta mancanza di respiro, emottisi, emorragica del miocardio, polmoniti ricorrenti, insufficienza polmonare, il modello di sviluppo alveolite fibrosante e unità alveolo-capillare. La combinazione di insufficienza cardiaca e aggrava il quadro della malattia difficile da diagnosticare malattie polmonari, ma progressiva mancanza di respiro, polmoniti ricorrenti, insieme ad altri segni clinici può essere sospettata polmoni amiloidosi.

Più della metà dei pazienti ci sono modifiche da parte del tubo digerente: dolori addominali, stitichezza alternati a diarrea, flatulenza, vomito, nausea, stomaco atonia intestinale e ulcera amiloide con peritonite, ecc Macroglossia particolarmente tipica con crepe e piaghe da decubito, la lunghezza della lingua può arrivare a questo 15 cm o più. Un aumento della lingua può portare a disartria, salivazione, disfagia e persino la totale incapacità di masticare e deglutire il cibo.

La sconfitta della milza e dei linfonodi si riscontra anche nella metà dei pazienti. I linfonodi ingranditi espressi di solito servono come base per sospettare la linfogranulomatosi, la sarcoidosi, la tubercolosi, ma vale la pena considerare la probabilità della genesi dell'amiloide di aumentare il secondo. Il coinvolgimento nel processo del fegato e della milza è caratterizzato da un aumento e compattazione degli organi con un leggero dolore e relativa sicurezza delle funzioni. Casi casuali possono essere l'emergere di ipertensione portale e insufficienza epatica. La sconfitta delle ghiandole surrenali può essere sospettata con persistente ipotensione e adynamia. L'ipertensione arteriosa è estremamente rara perché il danno renale, a differenza dell'amiloidosi secondaria, è meno comune (circa il 40%) e meno pronunciato.

Quando il pancreas è affetto, è possibile lo sviluppo di diabete mellito latente e cambiamenti nell'attività degli enzimi pancreatici. I sintomi neurologici caratteristici delle singole forme di amiloidosi primaria ereditaria, con amiloidosi secondaria, possono comparire nella fase terminale (uremica) della malattia.

Amiloidosi è anche visto iperfibrinogenemia, trombocitosi, anemia (spesso con insufficienza renale cronica, o come una manifestazione della malattia, che si è evoluta a amiloidosi), plasmocitosi midollare, maggiore contenuto esosamina e ridotti livelli di calcio nel siero del sangue.

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