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Diagnosi di neuroblastoma
Ultima recensione: 23.04.2024
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Gli studi clinici di routine con neuroblastoma comprendono anamnesi, esame obiettivo, un esame del sangue espanso, analisi delle urine, un esame del sangue biochimico con lo studio obbligatorio dell'attività del lattato deidrogenasi e della concentrazione di ferritina. La ragione più probabile per aumentare la quantità di ferritina è un aumento della sua sintesi da parte delle cellule tumorali con successiva secrezione nel plasma sanguigno.
La visualizzazione del tumore è possibile con vari metodi (ultrasuoni, radiografia, TC, RM), ognuno dei quali presenta alcuni vantaggi. La combinazione di metodi consente di ottenere l'immagine più completa del processo. Il volume del tumore viene calcolato moltiplicando tre dimensioni reciprocamente perpendicolari, espresse in centimetri, e dividendo il prodotto risultante per 2.
Neuroblastoma Diagnosi morfologicamente nello studio del materiale bioptico ottenuto dal tumore primario o metastasi, o il rilevamento di lesioni del midollo osseo in concomitanza con l'aumento (più di tre volte rispetto ai valori normali) concentrazione di catecolamine o loro derivati nel sangue o nell'urina.
A derivati di catecolamine, che hanno un valore diagnostico speciale nel neuroblastoma, comprendono vanillilmindal, acido omovelinico e dopamina. La concentrazione di acido vanillare e omovoltico è aumentata nell'85% dei pazienti, la concentrazione di dopamina nel 90% dei pazienti. Escrezione di catecolamine ha valore prognostico, ma un elevato rapporto vanillilmandelico e acido omovanilico indica la presenza di tumori di basso grado ed è associata ad una prognosi peggiore (dipendenza direttamente proporzionale).
Un ulteriore marker diagnostico per il neuroblastoma è l'enolasi specifico dei neuroni, isolato dalle cellule tumorali neuroendocrine, determinato mediante esame immunoistochimico. L'alta attività di questo enzima indica un'alta prevalenza del processo. Altri marcatori di neuroblastoma sono GD 2 ganglioside , cromogranina A, neuropeptide Y. Va notato che nessuno degli indicatori elencati è specifico per questo tipo di tumore.
L'Osteoscintigrafia con 99mTc e la successiva radiografia dei foci di iperfissezione isotopica identificati viene utilizzata per visualizzare possibili metastasi ossee.
Scintigrafia con yobenguanom (M-yodbenzilguanidin, I 131 ) presenta alcuni vantaggi, come isotopo attivo si accumula selettivamente i recettori delle catecolamine sulle cellule di neuroblastoma, rendendo così possibile sia primaria fuoco tumorale e metastasi. Il giorno prima dello studio e entro 3 giorni dopo è necessario assumere ioduro di potassio per proteggere la ghiandola tiroidea.
La biopsia del midollo osseo da aspirazione (da 4 a 8 punti) è inclusa nel minimo diagnostico obbligatorio per il sospetto neuroblastoma, poiché il midollo osseo è interessato nel 10% dei casi. Come ulteriore metodo di ricerca, viene utilizzata la trepanobiopsia del midollo osseo.
Tutti i fuochi sospetti per le metastasi devono essere sottoposti a biopsia.
Per verificare la diagnosi di neuroblastoma, lo studio morfologico è completato da immunoistochimico e molecolare-biologico. Ciò è particolarmente importante quando si effettua una diagnosi differenziale tra piccole cellule chiamate tumore a piccole cellule (linfoma, tumori neuroectodermici primitivi, rabdomiosarcoma).