Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Cosa causa il tumore di Wilms?
Ultima recensione: 20.11.2021
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Il tumore di Wilms (nefroblastoma) è una neoplasia embrionale maligna del rene. Sui conti Nefroblastoma per circa il 6% di tutti i tumori nei bambini è il tumore più comune del rene, la seconda più comune tumore solido extracranico dell'infanzia e il secondo tumore maligno più comune di spazio retroperitoneale. Il coinvolgimento bilaterale si osserva nel 5-6% dei casi. L'incidenza di nefroblastoma è di 9 casi su 1.000.000 di bambini. Ragazze e ragazzi si ammalano con la stessa frequenza. L'incidenza di picco cade all'età di 3-4 anni. Nel 70% dei casi, il tumore di Wilms si manifesta nei bambini di età compresa tra 1 e 6 anni, nel 2% nei neonati (di solito in una variante benigna). Di solito si osservano casi sporadici di nefroblastoma, ma l'1% dei pazienti rivela una predisposizione familiare.
Cause e patogenesi del tumore di Wilms
Il legame con le malformazioni dello sviluppo è diventato la chiave per scoprire la natura genetica del tumore di Wilms. Un ruolo importante nella patogenesi del nefroblastoma è giocato da geni tumorali recessivi (geni soppressori). Studi citogenetici e metodi di analisi molecolare hanno permesso di determinare il polimorfismo, l'omozigosi o l'eterozigosi dei geni. La perdita di eterozigosità porta all'attivazione del gene oncosoppressore e scatena lo sviluppo di un processo maligno.
Nelle cellule del tumore di Wilms è stata identificata una delezione nel braccio corto del cromosoma 11 (11p13). Il gene W1 del tumore di Wilms codifica per un fattore di trascrizione che determina il normale sviluppo del tessuto renale e delle gonadi. Una mutazione patologica lineare che coinvolge il gene MP è stata identificata in pazienti con sindrome di WAGR e sindrome di Denis-Drash, così come in pazienti con nefroblastoma bilaterale. Una specifica mutazione del gene WTI si trova nel 10% dei pazienti con un tumore Wilms sporadico.
Il secondo gene del tumore di Wilms (WT2) si trova nel locus 11p15.5, questo gene causa la perdita di eterozigosità specifica da parte delle cellule, che porta ad una progressione del tumore. La stessa anormalità cromosomica è determinata nei pazienti con sindrome di Bekuit-Wiedemann ed emiperipertrofia. Il gene WT2 è ereditato dalla linea femminile, è formato a causa dell'imprinting genomico.
Nel 20% dei pazienti con tumore di Wilms, viene rivelata la perdita allelica del braccio lungo del 16 ° cromosoma. Supponiamo che esista un gene di nefroblastoma familiare, ma la localizzazione non è stata ancora stabilita.