Trattamento delle immunodeficienze combinate a cellule T e B

Principi di trattamento della grave immunodeficienza combinata

Grave immunodeficienza combinata è una condizione urgente in pediatria. Se lo SCID diagnosticato entro il primo mese di vita, terapia adeguata e tenendo allogenico HLA identico o trapianto aploidentico midollo osseo (BMT) o cellule staminali ematopoietiche (HCT) assicura la sopravvivenza di oltre il 90% dei pazienti indipendentemente immunodeficienza. Nel caso di una diagnosi successiva, si sviluppano gravi infezioni che sono scarsamente suscettibili alla terapia e la sopravvivenza dei pazienti diminuisce drasticamente.

Subito dopo la diagnosi di gravi bambini immunodeficienza combinate deve essere nelle condizioni gnotobiotic (box sterile), in caso di adesione alle infezioni protieomikrobnaya intensiva, terapia antivirale e antimicotica, terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa. Così come la vaccinazione BCG è svolta nei primi giorni di vita, i neonati con SCID, e la maggior parte dei casi sono infetti, e sviluppano BCG Ita gravità variabile (da infezione locale o generalizzata). L'infezione da BCG richiede la nomina di una terapia antitubercolare intensiva prolungata. Per prevenire la polmonite da pneumocystis nominare co-trimossazolo. Va notato che quando la necessità di trasfusioni di emocomponenti {globuli rossi concentrati, piastrine), utilizzare solo le preparazioni irradiati e filtrati. Nel caso della trasfusione di eritrociti e piastrine non irradiati, si sviluppa la GVHD posttransfusion.

Dopo la TSCC, la ricostituzione immunologica completa non sempre si sviluppa. Alcuni pazienti non completano l'attecchimento delle cellule B e hanno bisogno di una terapia sostitutiva per tutta la vita con immunoglobulina per via endovenosa, ma questa condizione di solito non è incompatibile con la vita di un difetto immunologico.

Nelle famiglie con una storia di SCID, la diagnosi prenatale è particolarmente importante. Anche se i genitori decidono di mantenere la gravidanza, il posizionamento dei pazienti dalla nascita in condizioni sterili e un trapianto precoce migliora significativamente la prognosi. Inoltre, in molti casi di conferma prenatale della SCID, è stato effettuato il trapianto di midollo osseo intrauterino dal padre, molti dei quali hanno avuto esito positivo.

Terapia genica

In connessione con la letalità di SCI in assenza di THSC e spesso incompleta ricostituzione nella sua condotta, i pazienti con grave immunodeficienza combinata sono diventati i primi candidati per la terapia genica. Ad oggi, è stato effettuato in 9 pazienti. Allo stesso tempo, i due pazienti più giovani del gruppo hanno sviluppato malattie simili alla leucemia dopo un po ', associate alla mutagenesi causata dal vettore transfettato. In connessione con questo, la ricerca di vettori più efficaci per l'uso nella terapia genica è attualmente in corso.