Diagnosi della malattia granulomatosa cronica

Diagnostica

La diagnosi di malattia granulomatosa cronica si basa sulla valutazione dell'attività funzionale dei fagociti. Sono usati i seguenti test:

1. Test di riduzione del nitrato-tetrazolio (test NST). Normalmente, quando il colorante giallo tetrazolio (ICT) viene assorbito dai fagociti, la loro attività metabolica aumenta, mentre l'NST si ossida e i prodotti di questa reazione si colorano di blu. Se il metabolismo dei fagociti viene disturbato, l'intensità della colorazione blu diminuisce.
2. Chemiluminescenza dei neutrofili. L'ossidazione del substrato è accompagnata dall'emissione di luce ultravioletta o fluorescenza, l'intensità della radiazione può essere giudicata sull'attività funzionale dei fagociti.
3. Valutazione dell'attività fagocitica: la capacità dei fagociti di distruggere i batteri catalasi positivi in vitro.
4. Esame genetico dei pazienti e delle loro famiglie nell'individuazione di anomalie nell'attività funzionale dei fagociti.

Definizione di tipi e sottotipi di malattia granulomatosa cronica

Per determinare i tipi e sottotipi di malattia granulomatosa cronica, di regola, viene utilizzato l'immuno-blotting con l'uso di anticorpi contro tutti e 4 i componenti della NADP ossidasi. Se uno dei componenti citosolico (P47 ^Phax o p67 ^Phax ) è assente nel blot, indicando una mutazione nel gene pertinente, che, in assenza di uno dei componenti della membrana (GR91 ^Phax o p22 ^Phax ) altri anche determinato, come le subunità si stabilizzano a vicenda per completa maturazione ed espressione. Un certo numero di ricercatori ha utilizzato la citometria usando anticorpi anti-citocromo p558 per determinare la phax ^{gp91 phax} / ^p22 sulla superficie dei neutrofili. In definitiva, la diagnosi è confermata dal rilevamento della mutazione del gene corrispondente.

Diagnosi prenatale della malattia granulomatosa cronica

Prima è stato possibile utilizzare tecniche di genetica molecolare, la diagnosi prenatale della malattia granulomatosa cronica è stata effettuata mediante il calcolo della NADPH ossidasi dei neutrofili di sangue del feto, prelievo di sangue ombelicale è stata effettuata da fetoscopy al di gestazione 16-18 settimane. Attualmente in cellule di analisi del DNA del amniotico villi corionica fluido o per cercare difetti specifici geni di Southern-blotting, reazione a catena della polimerasi e lunghezza studio frammenti di restrizione polimorfismo, che è un metodo più affidabile e consente la diagnosi nelle fasi precedenti della gravidanza.

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