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Diagnosi di glicogenasi
Ultima recensione: 23.04.2024
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Glicogenosi di tipo I
I principali metodi per confermare la diagnosi sono biochimici (determinazione dell'attività dell'enzima glucosio-6-fosfatasi nella biopsia epatica) e genetica molecolare (rilevamento di mutazioni nei geni G6PC e G6PT). La glicogenosi di tipo 1a è più comune, quindi la diagnosi inizia con l'esclusione di questa forma della malattia, ma se si osserva neutropenia nei pazienti, il gene G6PT viene prima esaminato .
In analisi del sangue generale rivelare trombocitopenia, anemia normocitica, neutropenia (glicogeno stoccaggio malattia tipo lb), nell'analisi biochimica del sangue: acidosi metabolica, diminuzione del glucosio, aumento della concentrazione di lattato (5-10 mM) e acido urico, aumento dei lipidi (soprattutto trigliceridi, colesterolo , fosfolipidi, lipoproteine a bassissima densità, lipoproteine a bassa densità [LDL]), aumento dell'attività della fosfatasi alcalina, 8-glutamiltransferasi. Nell'analisi generale di urina - proteinuria. Biopsia epatica: una diminuzione dell'attività della glucosio-6-fosfatasi, un aumento della quantità di glicogeno (3 volte o più). Ultrasuoni della cavità addominale: aumento delle dimensioni del fegato, dei reni, della milza. Studio morfologico rivelare epatociti del fegato maggiore deposizione di glicogeno e grassi, lo studio morfologico del rene - glomerulosclerosi focale segmentale e fibrosi interstizio-ciale.
Glikogenov di tipo III
La diagnosi è confermata determinando l'attività enzimatica nei leucociti, negli eritrociti o nei fibroblasti o mediante metodi di analisi del DNA. È possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle famiglie con ereditarietà gravata.
Biopsia epatica, muscolo: diminuzione dell'attività dell'amilo-1,6-glucosidasi, aumento del contenuto di glicogeno (4 volte e più).
Le analisi biochimiche del sangue: aumento di acido urico nel siero, una maggiore attività CPK, alanina aminotransferasi, aspartato aminotransferasi, diminuire la concentrazione di glucosio, l'aumento delle concentrazioni di colesterolo, trigliceridi.
Glicogenosi di tipo IV
I metodi principali per confermare la diagnosi di glicogenosi IV sono genetico-molecolari. È possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle famiglie con ereditarietà gravata.
Nella biopsia epatica - accumulo di glicogeno di una struttura modificata.
Esame del sangue biochimico: aumento dell'attività della fosfatasi alcalina, alanina aminotransferasi, aspartato aminotransferasi.
Glicogenosi di tipo VI
I principali metodi per confermare la diagnosi sono la genetica molecolare: la rilevazione di mutazioni nel gene PYGL. La diagnosi prenatale in famiglie con ereditarietà onerosa è possibile, ma eticamente discutibile in connessione con un decorso benigno.
Glicogenosi IX tipo
La diagnosi esatta di questa malattia viene effettuata con metodi di genetica molecolare. La diagnosi prenatale è possibile, ma in connessione con il decorso benigno della malattia è eticamente discutibile.
Glicogenosi di tipo 0
I pazienti con glicogenosi di tipo 0 possono essere osservati per lungo tempo dagli endocrinologi, soprattutto quando hanno glucosuria e chetonuria. La diagnosi è confermata con una biopsia epatica - una diminuzione del contenuto di glicogeno e una carenza dell'enzima glicogeno sintetasi. È possibile condurre la diagnostica del DNA.
Glicogenosi di tipo II
Il metodo principale per confermare la diagnosi è determinare l'attività di a-glicosidasi in una coltura di fibroblasti cutanei o una biopsia muscolare. È anche possibile condurre la diagnostica del DNA.
Nella biopsia del midollo osseo - "cellule di schiuma"; deposizione di glicogeno nei muscoli e negli epatociti.
È possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle famiglie con ereditarietà gravata.
Glicogenosi di tipo V
Per confermare la diagnosi, determinare l'ammonio, il lattato e il CKK sullo sfondo del test ischemico. Nello studio della biopsia muscolare, vengono rilevati accumuli subsarcolemali di glicogeno. Il metodo principale per confermare la diagnosi è la rilevazione di mutazioni nel gene della miofosforilasi. È possibile effettuare la diagnostica prenatale nelle famiglie con ereditarietà gravata.
Glicogenosi di tipo VII
La biopsia muscolare rivela grappoli subaraculari del glicogeno normale nella sua struttura. Il metodo principale per confermare la diagnosi è la diagnostica del DNA.
Metodi strumentali
Glicogenosi di tipo III
L'elettromiografia rivela segni di danno muscolare primario. Con l'ecocardiografia, ci sono segni di cardiomiopatia.
Glicogenosi di tipo IV
L'ecografia della cavità addominale rivela un aumento delle dimensioni del fegato.
Diagnostica differenziale
Glicogenosi di tipo I
La diagnosi differenziale comprende altre forme di glicogenosi epatica: tipi III, epatomegalia IV, VI e altre malattie ereditarie metaboliche corredate: deficit di al-antitripsina, difetti di acidi grassi beta-ossidazione; mutazioni del genoma mitocondriale (manifestazione sotto forma di insufficienza epatica).
Glicogenosi di tipo III
La diagnosi differenziale deve essere effettuata con altri glicogenosi, principalmente di tipo 1a, V, VI, e malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da ipotonia, acidosi lattica e epatomegalia (difetti di acidi grassi beta-ossidazione, malattia mitocondriale).
Glicogenosi di tipo IV
Diagnostica differenziale: epatite di diversa eziologia, glicogenosi di tipo 1a, III, VI. Altre malattie ereditarie metaboliche, che sono caratterizzati da cirrosi: carenza a1-antitripsina, mitocondriale mutazione genoma manifestata da entrambi insufficienza epatica, tirosinemia, tipo 1a.
Glicogenosi di tipo II
La diagnosi differenziale della malattia di Pompe deve essere eseguita con distrofia muscolare, polimiosite, atrofia muscolare spinale, sindromi skapuloperoneal e malattia di Danone.
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