Sintomi di galattosemia

Galattosemia, tipo I (GAL I) si manifesta nelle 1-2 settimane di vita, di norma. Pochi giorni dopo il primo ricevimento di prodotti caseari. I primi segni non sono specifici: frequente rigurgito, scarso aumento di peso, diarrea. Quindi vengono aggiunti i segni di danno epatico: epatomegalia o epatosplenomegalia, iperbilirubinemia, aumento dei livelli di transaminasi. Ipoalbuminemia, disturbi della coagulazione del sangue, ascite. Spesso trovato ipoglicemia. Cataratta, non un sintomo obbligato della malattia (circa il 30% dei pazienti con galattosemia non ho disturbi oftalmici), sebbene nei bambini non in trattamento. è formato nel primo mese di vita. Spesso la causa della morte è la sepsi gravemente sviluppata causata da E. Coli. Disfunzione renale-tubulare descritta fino alla sindrome del rene tossico, che porta all'acidosi ipercloremica. La sconfitta del fegato con galattosemia I è quasi fulminante ei pazienti muoiono per insufficienza epatica acuta nella prima metà della vita.

Sono anche descritte varianti benigne della malattia, che si verificano senza cambiamenti pronunciati e acuti da parte del fegato, probabilmente a causa dell'eterogeneità genetica della galattosemia I e dell'influenza dei fattori ambientali. Una parte dei pazienti a causa di gravi disturbi gastroenterici limitano il consumo di latte; in altri casi, in relazione ai segni di deficit di lattasi, il bambino può essere trasferito a miscele di lattosio basso.

È dimostrato che il coefficiente di sviluppo mentale dei pazienti con galattosemia è inferiore a quello dei coetanei sani (QI = 70-80); di regola questa differenza diventa evidente all'età di 15-25 anni. Quasi la metà dei pazienti con galattosemia ha violazioni dello sviluppo del linguaggio con manifestazioni di disfasia motoria (alalia). Il bambino è difficile organizzare i movimenti della parola, il loro coordinamento. Il discorso è rallentato, impoverito, il vocabolario è scarso, ci sono molte riserve (parafasia), permutazioni, perseverazioni. La comprensione della parola non soffre allo stesso tempo. Circa il 20% dei bambini più grandi osserva atassia, tremore intenzionale, ipotensione. Alcuni pazienti identificano i cambiamenti nella RM: atrofia corticale-sottocorticale, ipomielinizzazione, atrofia cerebellare, tronco cerebrale. Allo stesso tempo, non c'erano strette correlazioni tra i disturbi neurologici e l'età di esordio del trattamento o il contenuto di galattosio-1-fosfato nel sangue.

Nel 90% delle ragazze in trattamento, si osserva ipogonadismo ipergonadotropo (ritardo nello sviluppo sessuale, amenorrea primaria o secondaria). Si ritiene che queste complicazioni endocrinologiche siano associate all'effetto tossico del galattosio e dei suoi metaboliti sulle ovaie nel periodo neonatale.

Galattosemia, tipo II

L'unica manifestazione della malattia è la cataratta. Si raccomanda di esaminare tutti i giovani pazienti con cataratta per escludere questa forma di malattia.

Galattosemia, tipo III

Ci sono forme neonatali benigne asintomatiche e gravi.

In grave da estremamente bassa attività dei manifesti della malattia enzima nel periodo neonatale e manifestazioni cliniche simili a galattosemia classica: epatomegalia, ittero, disturbi alimentari, segni di danni al fegato, cataratta, la sepsi. In assenza di una dieta specifica, la morte si verifica nel periodo neonatale contro uno sfondo di insufficienza epatica e cerebrale.

Per una forma benigna, la normale tollerabilità del galattosio è caratteristica; viene rilevato in portatori omozigoti a causa di un aumento del livello di galattosio-1-fosfato nello screening neonatale per la galattosemia. Non è necessario un trattamento specifico.

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