I sintomi della pubertà ritardata

I principali sintomi della pubertà ritardata nelle ragazze sullo sfondo dell'ipofunzione delle parti centrali del regolamento del sistema riproduttivo (forma centrale del ritardo della pubertà):

• assenza o sottosviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie all'età di 13-14 anni;
• assenza di mestruazioni all'età di 15-16 anni;
• ipoplasia degli organi genitali esterni e interni in combinazione con ritardo di crescita.

La combinazione di questi segni di ipoestrogenismo con grave deficit di peso corporeo, riduzione della vista, alterata termoregolazione, mal di testa prolungato o altre manifestazioni di patologia neurologica può indicare una violazione dei meccanismi di regolazione centrale.

Il quadro clinico della sindrome Shereshevscky-Turner (ghiandole sessuali gonadici) è caratterizzata da una vasta gamma di anomalie. I pazienti hanno irregolare fisico grosso e postura sproporzionata cassa a forma di scudo con capezzoli molto distanziati mammaria non sviluppata ghiandole deviazione valgo del gomito e del ginocchio, falangi aplasia, più angiomi o vitiligine, ipoplasia IV e V falangi e unghie. Molto spesso v'è un breve "collo della Sfinge" con pieghe di pelle alari ( "flipper collo") provenienti dall'orecchio al crinale spalla, e la linea più basso di crescita dei capelli sul collo. Essi sono caratterizzati da tali cambiamenti delle ossa facciali del cranio, come "bocca di pesce", "profilo d'uccello" (a causa di micro e retrognatii), la deformazione dei denti. Le caratteristiche facciali cambiata a causa strabismo, epicanto, ptosi e deformabilità atri. Possibile perdita dell'udito, difetti congeniti del cuore, organi aortica e delle vie urinarie, nonché lo sviluppo di ipotiroidismo, tiroidite autoimmune e diabete.

Con le forme cancellate, la maggior parte degli stigmi congeniti non è determinata. Tuttavia, anche con una crescita normale dei pazienti, è possibile rilevare la forma irregolare del condotto uditivo, l'alto palato, la bassa crescita dei peli sul collo e l'ipoplasia delle falangi IV e V delle mani e dei piedi.

Le caratteristiche sessuali secondarie nei pazienti senza preparazioni di estrogeni non compaiono. Nella completa assenza di ghiandole mammarie, ci può essere una scarsa embolia dei peli del pube e delle ascelle.

La struttura degli organi genitali esterni e interni è femminile, ma le piccole e grandi labbra, la vagina e l'utero sono bruscamente sottosviluppati. Per i pazienti con cariotipo 45X / 46XY descritti casi della cosiddetta sindrome Shereshevscky-Turner, che è caratterizzato da mascolinizzazione, ipertrofia del clitoride, e la crescita dei capelli di tipo maschile.

Nei pazienti con una forma "pura" di disgenesia delle ghiandole sessuali o sindrome di Svayer con infantilismo sessuale pronunciato, non vi sono anomalie somatiche dello sviluppo.

Karyotype in pazienti il più spesso 46.XX o 46.XY. I casi familiari osservati di una forma "pulita" di disgenesia gonadica richiedono un'analisi più approfondita dell'albero genealogico dei pazienti. La cromatina genitale nella maggior parte dei pazienti è ridotta, ma è anche possibile il suo contenuto normale (con un cariotipo di 46.XX). I pazienti con un cromosoma Y in un cariotipo hanno un numero di caratteristiche diagnostiche cliniche e terapeutiche. Oltre a ritardare lo sviluppo sessuale nelle donne con femmina tipo di struttura degli organi genitali interni e spilli ghiandole sessuali disgenetichnyh nella cavità pelvica è possibile virilizzazione dei genitali esterni con pilosis sessuale normale.

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