Agranulocitosi nei bambini

L'agranulocitosi nei bambini è rappresentata da diversi tipi di malattia:

• Sindrome di Kostmann o agranulocitosi geneticamente determinata infantile.
• Agranulocitosi infantile con neutropenia ciclica.
• Agranulocitosi nei neonati con conflitto isoimmune.

Diamo un'occhiata più da vicino a ciascun tipo di malattia.

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Sindrome di Kostmann

Una malattia molto grave trasmessa con un meccanismo ereditario autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori di un bambino malato sono persone sane, ma allo stesso tempo si trovano portatori di un gene patologico.

I sintomi della malattia nei bambini si esprimono nelle seguenti manifestazioni:

• Nei neonati si verificano infezioni purulente, tra le quali si può osservare la comparsa di lesioni cutanee ricorrenti insieme alla formazione di pustole e infiltrati infiammatori.
• Caratteristici della malattia sono anche i sintomi della stomatite ulcerosa, della parodontite infettiva e della parodontosi, nonché la comparsa di ipertrofia e sanguinamento gengivale.
• Tra le patologie dell'apparato respiratorio, sono tipiche la comparsa di otite, mastoidite e processi infiammatori a carico della mucosa nasale. È anche possibile lo sviluppo di forme protratte di polmonite, che sono soggette alla formazione di ascessi.
• In questo caso, i bambini manifestano un aumento della temperatura corporea, accompagnato da un ingrossamento generalizzato dei linfonodi. In alcuni casi, si osserva un certo grado di splenomegalia, ovvero un ingrossamento della milza.
• Le forme gravi della malattia provocano lo sviluppo di setticemia, in cui si formano ascessi nel fegato.
• La conta dei globuli bianchi nel sangue inizia a cambiare. I casi tipici sono caratterizzati dalla presenza di un grado estremo di neutropenia, in cui i neutrofili non vengono rilevati affatto. Si notano anche eosinofilia e monocitosi, in presenza di un livello normale di linfociti nel sangue.

Attualmente, gli scienziati hanno sviluppato un farmaco chiamato fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF), che viene utilizzato nel trattamento di questa malattia.

Agranulocitosi infantile associata a neutropenia ciclica

La neutropenia ciclica è una malattia ereditaria. La sua insorgenza è causata da una trasmissione autosomica dominante dei caratteri: la malattia si manifesta in un bambino solo se almeno uno dei genitori presenta una patologia simile.

Il quadro clinico della malattia si presenta così: si verifica una fluttuazione ritmica del numero di neutrofili nel plasma sanguigno, da un livello normale a un grado profondo di agranulocitosi, quando la presenza di queste particelle non è affatto determinata.

I sintomi dell'agranulocitosi ciclica sono febbre ricorrente periodica, lesioni ulcerative del cavo orale e della laringe, ingrossamento dei linfonodi regionali e sintomi evidenti di intossicazione. Quando la febbre si attenua, le condizioni del bambino tornano alla normalità. Tuttavia, alcuni piccoli pazienti sviluppano complicazioni sotto forma di otite, polmonite ascessuale, ecc. invece di febbre alta.

Il segno più importante della neutropenia ciclica è la diminuzione periodica del numero di granulociti nel plasma sanguigno. Nella sua fase più estrema, compare l'agranulocitosi, che dura da tre a quattro giorni. Successivamente, i neutrofili ricominciano a comparire nel sangue, ma in piccole quantità. Contemporaneamente, è possibile un aumento del numero di linfociti. Dopo questa fase di picco, gli esami di laboratorio possono rivelare monocitosi ed eosinofilia transitorie. Successivamente, fino all'inizio del ciclo successivo, tutti i parametri ematici tornano alla normalità. In alcuni pazienti, l'agranulocitosi è accompagnata da una diminuzione del numero di globuli rossi e piastrine.

La terapia per questa malattia nei bambini consiste principalmente nel prevenire le complicanze causate da infezioni che hanno penetrato l'organismo. Inoltre, il farmaco G-CSF (fattore stimolante le colonie di granulociti), che riduce il grado di granulocitopenia, si è dimostrato efficace. Purtroppo, questo farmaco non può prevenire il verificarsi di alterazioni cicliche nella composizione del sangue di un bambino.

Agranulocitosi nei neonati con conflitto isoimmunitario

In caso di neutropenia isoimmune, si osserva una marcata granulocitopenia, che può raggiungere lo stadio di agranulocitosi. Questa malattia è caratterizzata dagli stessi sintomi dell'anemia emolitica nei neonati con conflitto Rh, solo che in questo caso il problema riguarda i granulociti.

Il meccanismo di questa patologia è la formazione, nell'organismo materno, di anticorpi diretti contro i granulociti del bambino, che presentano la stessa composizione antigenica del padre. Gli anticorpi sono diretti contro le cellule precursori dei granulociti prodotte dal midollo osseo rosso.

Le peculiarità di questo tipo di agranulocitosi si manifestano nella natura transitoria della malattia. In questo caso, gli anticorpi materni vengono eliminati dall'organismo del bambino attraverso i fluidi a una velocità piuttosto elevata, stimolando la normalizzazione spontanea del numero di granulociti nel plasma sanguigno del paziente. Pertanto, il bambino guarisce dieci o dodici giorni dopo l'insorgenza della malattia. In questo periodo, è importante utilizzare antibiotici per prevenire le complicanze infettive.

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