Analisi di RAPP

Per prevenire complicazioni durante la gravidanza e per prevenire anomalie genetiche e congenite in un futuro bambino, le donne in gravidanza sono sottoposte a screening perinatale - una serie speciale di esami. Questo complesso comprende la determinazione di alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica, estriolo libero, lattogeno placentare, inibina A, così come l'analisi del PAPP e una serie di altri studi.

In questo materiale, parleremo dell'analisi della proteina plasmatica RAPP-A, la cui determinazione durante la gravidanza è di poca importanza.

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Indicazioni per la nomina del test PAPP

• Screening perinatale, che viene effettuato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche dell'embrione a 9-13 settimane.
• Le gravidanze complesse precedentemente osservate (interruzioni spontanee di gravidanze, fetale fetale precoce).
• L'età della donna incinta è più di 35 anni.
• Malattie di epatite, infezione da herpeszia, citomegalovirus, rosolia durante le precedenti gravidanze.
• Se la famiglia ha già un figlio con anomalie cromosomiche o difetti dello sviluppo.
• Patologia genetica in genitori, fratelli e donne incinte.
• L'impatto delle radiazioni o altre esposizioni nocive su uno dei genitori di un futuro bambino.

L'analisi viene solitamente eseguita durante 1-2 giorni. Prendendo il sangue si effettua al mattino, a stomaco vuoto. Il giorno prima non dovresti bere alcolici, dolci e mangiare troppo, così come impegnarti in un intenso lavoro fisico.

Cosa significa RAPP-A?

RARP-A è una proteina speciale che inizia a essere prodotta in grandi quantità durante la gravidanza. Normalmente, c'è un po 'di questa proteina - una glicoproteina ad alto peso molecolare - in tutti: è prodotta nel siero del sangue. Tuttavia, nelle donne incinte, inizia a essere sintetizzato dal trofoblasto - lo strato cellulare esterno dell'embrione, attraverso il quale viene impiantato nella parete dell'utero.

L'analisi per la proteina plasmatica-A (RAPP-A) è prescritta al fine di rilevare eventuali violazioni dell'embrione in sviluppo nel tempo, poiché l'ecografia in questo momento non può ancora valutare la formazione e lo sviluppo del feto.

Gli specialisti sono inclini a credere che il cambiamento della proteina plasmatica-A sia spesso associato al rischio di sviluppare una malattia di Down o altre anomalie cromosomiche in un bambino. Inoltre, il cambiamento degli indicatori può indicare una minaccia di interruzione spontanea o arresto dello sviluppo della gravidanza. Per questo motivo, l'analisi di RAPP-A è obbligatoria nella lista degli studi di screening perinatale.

Il RARP durante la gravidanza è considerato informativo, a partire dall'ottava settimana di gestazione, ma spesso i medici prescrivono un test PAPR in combinazione con β-hCG, cioè da 11 a 14 settimane. Qui va notato che i risultati dell'analisi PAPR, che è stata effettuata dopo 14 settimane, non possono più essere considerati affidabili, poiché da questo momento la proteina plasmatica-A non serve più come marker delle anomalie cromosomiche.

Al fine di confermare con una certa precisione il rischio di sviluppare un feto della malattia di Down e altre anomalie, il medico dovrebbe considerare non solo l'indice RAPP-A direttamente, ma anche la sua correlazione con il risultato di β-hCG e ultrasuoni.

L'intervallo di tempo tra gli ultrasuoni e il prelievo di sangue per la biochimica (RAPP e hCG) non deve superare i 3 giorni, altrimenti le letture potrebbero essere imprecise. Insieme agli indici PAPR, hCG viene determinato simultaneamente.

Risultati di RAPP-A

La decodifica RAPP-A viene eseguita da uno specialista che prende in considerazione il rapporto tra plasma A, β-hCG e screening ecografico. Inoltre, il peso del futuro corpo materno, i dati relativi al fumo in gravidanza, il concepimento con FIVET, l'assunzione di alcuni farmaci, il diabete mellito e la presenza di gravidanze multiple sono necessariamente presi in considerazione.

Ci sono diversi indicatori del tasso RAPP per settimane di gravidanza. PAPP-A la tabella specifica i dati in base al termine:

Settimana della gravidanza	Il RAPP-A, md / ml
Dall'8 al 9 settimana	0,17-1,54
9 a 10 settimane	0,32 - 2,42
Da 10 a 11 settimane	0,46-3,73
Da 11 a 12 settimane	0,79 - 4,76
Dalla dodicesima alla tredicesima settimana	1,03-6,01
Dalla 13a alla 14a settimana	1,47 - 8,54

Se RAPP-A è inferiore al normale, potrebbe indicare che il futuro bambino ha il rischio delle seguenti malattie:

• La malattia di Edwards è una violazione del cromosoma 18, che combina molte anomalie dello sviluppo costituzionale e mentale;
• La malattia di Down è un'anomalia di 21 paia di cromosomi, caratterizzata da segni di ritardo nello sviluppo mentale e fisico;
• sindrome del "nanismo di Amsterdam" (Cornelia de Lange) - la malattia della mutazione dei geni, che si manifesta nel ritardo dello sviluppo psicomotorio in diversi gradi;
• altre anomalie cromosomiche (malattia di Rubinstein-Teibi, sottosviluppo mentale con ipertricosi, ecc.).

Per una donna incinta, una diminuzione del PAPP-A può significare una minaccia di interruzione o sbiadimento della gravidanza.

Se RAPP-A è elevato, questo non è di solito motivo di preoccupazione: può darsi che il periodo di gestazione non sia impostato correttamente o che lo strato di cellule esterne del feto sintetizzi più proteine plasmatiche del normale.

Non dimenticare che il risultato dell'analisi di RAPP-A non è considerato separatamente dal test β-hCG e ultrasuoni. Anomalie cromosomiche sospette nel feto è possibile solo se la combinazione ha ridotto significativamente PAPP-A, maggiore β-hCG e un indicatore tipico per ultrasuoni, quando lo spessore nucale fetale è maggiore di 3 mm.

Inoltre, il risultato dell'analisi di RAPP-A non stabilisce una diagnosi del 100%. Rende solo possibile determinare l'esistenza del pericolo di anomalie cromosomiche, che determina la necessità di un monitoraggio più attento del corso di questa gravidanza.

MOM RARP-A - cos'è questo?

Al fine di determinare il grado di rischio di anomalie cromosomiche, gli specialisti usano non tanto gli indici RAPP-A come il calcolo del MoM.

Il MoM serve come un certo coefficiente che indica il livello di deviazione dell'indicatore di screening perinatale dalla media per una particolare settimana di gravidanza.

Come calcolare MoM?

Per questo, il punteggio RAPP-A deve essere diviso per il valore medio corrispondente alla settimana di gravidanza.

La norma MOM RAPP-A è considerata un indicatore vicino all'unità, ma può oscillare nell'intervallo da 0,5 a 2,5 e in multiplo - fino a 3,5 MoM.

Sopravvivere prima del tempo non significa assolutamente che valga la pena: i risultati indicano solo se una donna incinta è a rischio, se possibile, lo sviluppo di anomalie cromosomiche. Se c'è un tale rischio, saranno osservati attentamente durante la gravidanza, effettuando gli esami e le prove necessarie.

Naturalmente, solo a te viene dato il diritto di decidere se passare questa o quella analisi. Dopotutto, anche avendo trovato anomalie cromosomiche nel feto, la medicina non può curarle o correggerle. La conferma del grado di rischio consente alla futura madre di decidere: mantenere la gravidanza ed essere pronta a tutto, o interromperla. Certo, in alcuni casi, i test possono essere falsi positivi, ma nessuno può garantire il risultato, sfortunatamente.

Suggerimento: indipendentemente dal fatto che tu accetti di sostenere il test RAPP, o meno, consulta un buon genetista che determinerà per te la necessità di ulteriori ricerche.