Analisi RARR

Per prevenire complicazioni durante la gravidanza e anomalie genetiche e congenite nel nascituro, le donne incinte si sottopongono a screening perinatale, una serie di esami specifici. Questo set include la determinazione dell'alfa-fetoproteina, della gonadotropina corionica umana, dell'estriolo libero, del lattogeno placentare, dell'inibina A, nonché l'analisi del PAPP e una serie di altri esami.

In questo articolo parleremo dell'analisi della PAPP-A, una proteina plasmatica, la cui determinazione è di non poca importanza durante la gravidanza.

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Indicazioni per il test PAPP

• Screening perinatale, che viene effettuato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nell'embrione tra la 9a e la 13a settimana.
• Decorsi complicati della gravidanza precedentemente osservati (aborti spontanei, morti fetali precoci).
• La donna incinta ha più di 35 anni.
• Anamnesi di epatite, infezione da herpes, citomegalovirus, rosolia durante precedenti gravidanze.
• Se nella famiglia è già presente un bambino con anomalie cromosomiche o difetti dello sviluppo.
• Patologie genetiche nei genitori, fratelli e sorelle della donna incinta.
• Esposizione di uno dei genitori del nascituro a radiazioni o altre esposizioni nocive.

L'analisi viene solitamente eseguita nell'arco di 1-2 giorni. Il prelievo di sangue viene effettuato al mattino, a stomaco vuoto. Il giorno prima, è consigliabile non bere alcolici, mangiare dolci, mangiare troppo o svolgere lavori fisici pesanti.

Cosa significa PAPP-A?

La PAPP-A è una proteina speciale che inizia a essere prodotta in grandi quantità durante la gravidanza. Normalmente, ogni individuo ne possiede una piccola quantità, una glicoproteina ad alto peso molecolare: viene prodotta nel siero del sangue. Tuttavia, nelle donne in gravidanza, inizia a essere sintetizzata dal trofoblasto, lo strato cellulare esterno dell'embrione, con l'aiuto del quale avviene il suo impianto nella parete uterina.

Il test della proteina plasmatica A (PAPP-A) viene prescritto per individuare tempestivamente eventuali anomalie nell'embrione in via di sviluppo, poiché l'ecografia in questa fase non è ancora in grado di valutare la formazione e lo sviluppo del feto.

Gli esperti tendono a ritenere che le variazioni della quantità di proteina A plasmatica siano spesso associate al rischio di sviluppare la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche nel bambino. Inoltre, le alterazioni degli indicatori possono indicare una minaccia di interruzione spontanea o di arresto dello sviluppo della gravidanza. Per questo motivo, l'analisi PAPP-A è obbligatoria nell'elenco degli studi di screening perinatale.

Il test PAPP in gravidanza è considerato informativo a partire dall'ottava settimana di gestazione, tuttavia i medici spesso prescrivono il test PAPP in combinazione con la β-hCG, ovvero dall'undicesima alla quattordicesima settimana. È importante notare che i risultati dell'analisi PAPP, effettuata dopo la quattordicesima settimana, non possono più essere considerati affidabili, poiché da questo periodo la proteina plasmatica A non è più un marcatore di anomalie cromosomiche.

Per stabilire con una certa accuratezza il rischio che il feto sviluppi la sindrome di Down e altre anomalie, il medico deve considerare non solo l'indicatore PAPP-A direttamente, ma anche la sua relazione con il risultato della β-hCG e le letture ecografiche.

L'intervallo di tempo tra l'ecografia e il prelievo del sangue per gli esami biochimici (PAPP e hCG) non deve superare i 3 giorni, altrimenti i risultati potrebbero essere imprecisi. Insieme ai risultati della PAPP, viene determinata contemporaneamente anche l'hCG.

Risultati del PAPP-A

La decodifica PAPP-A viene eseguita da uno specialista che tiene conto del rapporto tra i dati relativi alla quantità di proteina plasmatica A, all'indicatore β-hCG e ai risultati dello screening ecografico. Inoltre, vengono necessariamente presi in considerazione il peso corporeo della futura mamma, il fumo della donna incinta, il concepimento durante la fecondazione in vitro, l'assunzione di determinati farmaci, il diabete e la presenza di gravidanze gemellari.

Esistono diversi indicatori della norma PAPP in base alle settimane di gravidanza. La tabella PAPP-A indica i dati in base al periodo:

Settimana di gravidanza	Indice PAPP-A, mIU/ml
Da 8 a 9 settimane	0,17 – 1,54
Dalla settimana 9 alla settimana 10	0,32 – 2,42
Dalla settimana 10 alla settimana 11	0,46 – 3,73
Dalla settimana 11 alla settimana 12	0,79 – 4,76
Da 12 a 13 settimane	1.03 – 6.01
Dalla settimana 13 alla settimana 14	1.47 – 8.54

Se il valore di PAPP-A è inferiore al normale, ciò potrebbe indicare che il feto è a rischio delle seguenti malattie:

• La malattia di Edwards è un disturbo del cromosoma 18 che combina molteplici anomalie dello sviluppo di natura costituzionale e mentale;
• La sindrome di Down è un'anomalia della 21a coppia di cromosomi, caratterizzata da segni di ritardo nello sviluppo mentale e fisico;
• La sindrome del nanismo di Amsterdam (Cornelia de Lange) è una malattia dovuta a mutazioni genetiche che si manifesta con un ritardo nello sviluppo psicomotorio di varia entità;
• altre anomalie cromosomiche (malattia di Rubinstein-Taybi, ritardo mentale con ipertricosi, ecc.).

Per una donna incinta, una diminuzione dei livelli di PAPP-A può indicare una minaccia di interruzione di gravidanza o una gravidanza congelata.

Se il valore della PAPP-A è elevato, solitamente non c'è motivo di preoccupazione: forse l'età gestazionale non è stata determinata con precisione oppure lo strato cellulare esterno del feto sta sintetizzando più proteine plasmatiche del solito.

Si tenga presente che il risultato del test PAPP-A non è considerato separatamente dagli indicatori della β-hCG e dell'ecografia. Le anomalie cromosomiche fetali possono essere sospettate solo in presenza di una combinazione di PAPP-A significativamente ridotta, β-hCG aumentata e un indicatore ecografico caratteristico, ovvero quando lo spessore della translucenza nucale nel feto è superiore a 3 mm.

Inoltre, il risultato del test PAPP-A non stabilisce una diagnosi certa al 100%. Permette solo di determinare l'esistenza di un rischio di anomalie cromosomiche, il che determina la necessità di un monitoraggio più attento del decorso di una determinata gravidanza.

MoM PARR-A: che cos'è?

Per determinare il grado di rischio di anomalie cromosomiche, gli specialisti utilizzano non tanto gli indicatori PAPP-A direttamente, quanto piuttosto il calcolo MoM.

MoM funge da coefficiente che indica il livello di deviazione dell'indicatore dello screening perinatale dall'indicatore medio per una particolare settimana di gravidanza.

Come calcolare MoM?

Per fare ciò è necessario dividere l'indicatore PAPP-A per il valore medio corrispondente alla settimana di gravidanza.

Il valore normale della PAPP-A MoM è considerato un indicatore vicino a uno, ma può oscillare tra 0,5 e 2,5 e, in caso di gravidanze multiple, fino a 3,5 MoM.

Non c'è bisogno di preoccuparsi in anticipo: i risultati ottenuti indicano solo se la donna incinta rientra nel gruppo a rischio per la possibilità di sviluppare anomalie cromosomiche. In tal caso, il decorso della gravidanza sarà monitorato con particolare attenzione, eseguendo gli esami e i test necessari.

Naturalmente, solo tu hai il diritto di decidere se sottoporti a un determinato test. Dopotutto, anche dopo aver scoperto anomalie cromosomiche nel feto, la medicina non può curarle o correggerle. La conferma del grado di rischio offre solo alla futura mamma la possibilità di decidere: proseguire la gravidanza ed essere pronta a tutto, oppure interromperla. Certo, in alcuni casi i test possono essere falsi positivi, ma purtroppo nessuno può garantire il risultato.

Consiglio: che tu accetti o meno di sottoporti al test PAPP, consulta un bravo genetista che determinerà se sono necessari ulteriori test.