Anemia nella mieloftisi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'anemia nella mieloftisi è normocromica-normocitica e si sviluppa con l'infiltrazione o la sostituzione del midollo osseo normale con cellule non emopoietiche o anomale. Le anemie sono causate da tumori, malattie granulomatose e malattie da accumulo di lipidi. La fibrosi midollare è comune. Può svilupparsi splenomegalia. Alterazioni caratteristiche nel sangue periferico sono anisocitosi, poichilocitosi e presenza di precursori eritrocitari e leucocitari. La diagnosi di solito richiede una biopsia con trapano. Il trattamento consiste in terapia di supporto e nell'eliminazione della malattia di base.

La terminologia descrittiva utilizzata per questo tipo di anemia può essere fonte di confusione. La mielofibrosi, in cui il midollo osseo viene sostituito da tessuto fibroso, può essere idiopatica (primaria) o secondaria. La vera mielofibrosi è un'anomalia delle cellule staminali in cui la fibrosi è secondaria ad altri eventi emopoietici. La mielosclerosi è la neoformazione ossea che a volte è accompagnata da mielofibrosi. La metaplasia mieloide riflette la presenza di emopoiesi extramidollare nel fegato, nella milza o nei linfonodi e può essere accompagnata da mieloftisi dovuta ad altre cause. Il termine più datato "metaplasia mieloide idiopatica" si riferisce alla mielofibrosi primaria con o senza metaplasia mieloide.

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Le cause anemia nella mieloftisi

La causa più comune è la sostituzione del midollo osseo con metastasi di un tumore maligno (solitamente la ghiandola mammaria o la prostata, meno frequentemente i reni, i polmoni, le ghiandole surrenali o la tiroide); l'emopoiesi extramidollare non è tipica. Altre cause includono malattie mieloproliferative (soprattutto negli stadi avanzati o in eritemia progressiva), malattie granulomatose e malattie da accumulo (lipidi). La mielofibrosi può verificarsi in tutti i casi sopra menzionati. Nei bambini, una causa rara può essere la malattia di Albers-Schönberg.

La metaplasia mieloide può causare splenomegalia, soprattutto nei pazienti con malattie da accumulo. L'epatosplenomegalia è raramente associata a mielofibrosi dovuta a tumori maligni.

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Fattori di rischio

I fattori che contribuiscono alla riduzione della produzione di globuli rossi possono includere una diminuzione del numero di cellule emopoietiche funzionanti, disturbi metabolici associati alla patologia di base e, in alcuni casi, eritrofagocitosi. L'emopoiesi extramidollare, ovvero la distruzione delle cavità del midollo osseo, causa il rilascio di cellule giovani. Le forme anomale dei globuli rossi spesso derivano da un'aumentata distruzione di questi ultimi.

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Sintomi anemia nella mieloftisi

Nei casi gravi, si manifestano sintomi di anemia e della patologia sottostante. Una splenomegalia massiva può causare aumento della pressione intra-addominale, sazietà precoce e dolore al quadrante superiore sinistro dell'addome. Può essere presente epatomegalia.

La mieloftisi è sospettata nei pazienti con anemia normocitica, in particolare in presenza di splenomegalia, se è presente una potenziale patologia sottostante. In caso di sospetto, è opportuno eseguire uno striscio di sangue periferico, poiché la presenza di cellule mieloidi immature e di globuli rossi nucleati come i normoblasti suggerisce la presenza di mieloftisi. L'anemia è solitamente di intensità moderata e normocitica, ma può tendere alla macrocitosi. La morfologia dei globuli rossi può presentare estremi di dimensioni e forma (anisocitosi e poichilocitosi). La conta leucocitaria può variare. La conta piastrinica è spesso bassa, con piastrine giganti e di forma bizzarra. La reticolocitosi è comune e può essere dovuta al rilascio di reticolociti dal midollo osseo o da aree extramidollari ed è sempre indicativa di rigenerazione emopoietica.

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Diagnostica anemia nella mieloftisi

Sebbene l'esame del sangue periferico possa essere informativo, l'esame del midollo osseo è necessario per la diagnosi. Le indicazioni per la puntura possono essere alterazioni leucoeritroblastiche nel sangue e splenomegalia inspiegabile. Ottenere un aspirato midollare è spesso difficile; di solito è necessaria una biopsia con trapano. Le alterazioni riscontrate dipendono dalla patologia di base. L'eritropoiesi è normale o in alcuni casi aumentata. Tuttavia, la durata di vita dei globuli rossi è spesso ridotta. Foci di emopoiesi possono essere riscontrati nella milza o nel fegato.

La radiografia del sistema scheletrico può rivelare alterazioni ossee (mielosclerosi) caratteristiche della mielofibrosi a lungo termine o altre anomalie ossee (lesioni osteoblastiche o litiche nell'osso) che suggeriscono la causa dell'anemia.

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Trattamento anemia nella mieloftisi

Trattamento della patologia di base. Nei casi idiopatici, viene somministrata una terapia di supporto. Si possono utilizzare eritropoietina (da 20.000 a 40.000 unità per via sottocutanea una o due volte a settimana) e glucocorticoidi (ad es. prednisolone da 10 a 30 mg per via orale al giorno), ma la risposta è solitamente modesta. L'idrossiurea (500 mg per via orale al giorno o a giorni alterni) riduce le dimensioni della milza e normalizza i livelli di globuli rossi in molti pazienti, ma la risposta può richiedere dai 6 ai 12 mesi. La talidomide (da 50 a 100 mg per via orale al giorno la sera) può produrre una risposta modesta.