Angioedema congenito: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'angioedema congenito è una conseguenza dell'insufficienza (tipo 1, nell'85% dei casi) o disfunzione (tipo 2, nel 15% dei casi) di un inibitore della proteina C1 che regola l'attivazione del complemento lungo la via classica.

È ereditato da un tratto autosomico dominante. L'insufficienza dell'inibitore C1 si sviluppa quando il complemento viene consumato nei processi neoplastici o quando vengono prodotti autoanticorpi all'inibitore C1 nelle gammopatie monoclonali (insufficienza acquisita). Gli attacchi sono provocati da un trauma, un'infezione virale, esacerbata dallo stress emotivo.

I sintomi e i segni sono gli stessi dell'angioedema, tranne che l'edema progredisce fino a quando i componenti del complemento non vengono consumati; spesso colpisce il tratto gastrointestinale, c'è nausea, vomito, coliche, segni di ostruzione intestinale.

La diagnosi si basa sul rilevamento di un basso livello di C2 e C4 (substrati dell'inibitore C1), un livello C1q normale (frammento C1) e una funzione ridotta dell'inibitore C1. Con la malattia di tipo 1, il livello di inibitore C1 è basso; a tipo 2 - normale o aumentato. Nel caso del deficit acquisito di C1 dell'inibitore, il livello C1 q è basso.

Il trattamento viene effettuato da androgeni solubili (ad esempio, stanozololo 2 mg per os tre volte al giorno o danazolo 200 mg per os tre volte al giorno) per stimolare la sintesi epatica dell'inibitore C1. Alcuni esperti raccomandano la nomina di plasma appena congelato immediatamente prima di procedure dentistiche o altre procedure mediche per la prevenzione delle crisi, ma questo approccio non è utilizzato nella pratica quotidiana e può teoricamente provocare convulsioni a causa della ricezione di substrati per l'edema. Come emergenza, si stanno sviluppando un inibitore C1 purificato e un inibitore C1 ricombinante.

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