Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Angioedema congenito: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
L'angioedema ereditario è una conseguenza della carenza (tipo 1, nell'85% dei casi) o della disfunzione (tipo 2, nel 15% dei casi) dell'inibitore della proteina C1, che regola l'attivazione del complemento attraverso la via classica.
Ereditato con modalità autosomica dominante. Il deficit di C1 inibitore si sviluppa quando il complemento viene consumato in processi neoplastici o quando vengono prodotti autoanticorpi contro il C1 inibitore in gammopatie monoclonali (deficit acquisito). Gli attacchi sono provocati da traumi, infezioni virali e sono esacerbati da stress emotivo.
I sintomi e i segni sono gli stessi dell'angioedema, con la differenza che l'edema progredisce fino all'esaurimento dei componenti del complemento; spesso è interessato il tratto gastrointestinale, con nausea, vomito, coliche e segni di ostruzione intestinale.
La diagnosi si basa sul rilevamento di bassi livelli di C2 e C4 (substrati del C1 inibitore), livelli normali di C1q (un frammento di C1) e ridotta funzionalità del C1 inibitore. Nel tipo 1 della malattia, i livelli di C1 inibitore sono bassi; nel tipo 2, sono normali o elevati. Nel deficit acquisito di C1 inibitore, i livelli di C1q sono bassi.
Il trattamento prevede l'uso di androgeni solubili (ad esempio, stanozololo 2 mg per via orale tre volte al giorno o danazolo 200 mg per via orale tre volte al giorno) per stimolare la sintesi epatica di C1 inibitore. Alcuni esperti raccomandano la somministrazione di plasma fresco congelato immediatamente prima di procedure odontoiatriche o mediche di altro tipo per prevenire gli attacchi, ma questo approccio non è utilizzato di routine e potrebbe teoricamente provocare attacchi introducendo substrati per l'edema. Il C1 inibitore purificato e il C1 inibitore ricombinante sono in fase di sviluppo per la terapia di salvataggio.
[