Anomalie dello sviluppo dell'orecchio - Diagnosi

Ricerca strumentale

Secondo la maggior parte degli autori, la prima cosa che un otorinolaringoiatra dovrebbe fare alla nascita di un bambino con un'anomalia dell'orecchio è valutare la funzione uditiva. Per esaminare i bambini piccoli si utilizzano metodi uditivi oggettivi: determinazione delle soglie mediante metodi di registrazione SEP e OAE a breve latenza; esecuzione di analisi dell'impedenza acustica. Nei pazienti di età superiore ai 4 anni, l'acuità uditiva è determinata dall'intelligibilità del parlato e del sussurrato, nonché dall'audiometria tonale a soglia. Anche in caso di anomalia monolaterale in un secondo orecchio apparentemente sano, è necessario dimostrare l'assenza di deficit uditivo.

La microtia è solitamente accompagnata da ipoacusia trasmissiva di III grado (60-70 dB). Tuttavia, si possono osservare ipoacusie trasmissive e neurosensoriali di grado più o meno elevato.

I bambini con un condotto uditivo rudimentale devono essere valutati per la presenza di colesteatoma. Sebbene la visualizzazione sia difficile, otorrea, polipi o dolore possono essere i primi segni di colesteatoma del condotto uditivo esterno. In tutti i casi di riscontro di colesteatoma del condotto uditivo esterno, il paziente è indicato per il trattamento chirurgico.

Attualmente, per decidere sulla questione della ricostruzione chirurgica del condotto uditivo esterno e sull'esecuzione dell'ossiculoplastica, si consiglia di basarsi sui dati degli esami dell'udito e della TC dell'osso temporale.

Dati TC dettagliati dell'osso temporale sono necessari per valutare le strutture dell'orecchio esterno, medio e interno nei bambini con atresia congenita del condotto uditivo esterno (CEU) per valutare la fattibilità tecnica della ricostruzione del CEU, le prospettive di miglioramento dell'udito e il grado di rischio dell'intervento chirurgico imminente. Alcune anomalie tipiche sono elencate di seguito.

Le anomalie congenite dell'orecchio interno possono essere confermate solo dalla TC delle ossa temporali. Le più note sono l'anomalia di Mondini, la stenosi delle finestre labirintiche, la stenosi del condotto uditivo interno, le anomalie dei canali semicircolari fino alla loro assenza.

Indicazioni per la consultazione con altri specialisti

In caso di difetti congeniti dell'orecchio sono indicati test genetici medici e una consulenza con un chirurgo maxillo-facciale.

Il compito principale della consulenza genetica medica per qualsiasi malattia ereditaria è diagnosticare le sindromi e stabilire il rischio empirico. Il consulente genetico raccoglie l'anamnesi familiare, compila un albero genealogico dei familiari dei soggetti consultati, esegue visite del probando, dei fratelli, dei genitori e di altri parenti. Gli studi genetici specifici dovrebbero includere dermatoglifi, cariotipo e determinazione delle proteine dei cromosomi sessuali.

Nei pazienti con sindromi di Treacher Collins e Goldenhar, oltre alla microtia e all'atresia del condotto uditivo esterno, sono presenti disturbi dello sviluppo dello scheletro facciale dovuti all'ipoplasia del ramo mandibolare e dell'articolazione temporo-mandibolare. Si raccomanda a tali pazienti di consultare un chirurgo maxillo-facciale e un ortodontista per valutare la necessità di retrazione del ramo mandibolare. La correzione del sottosviluppo congenito della mandibola migliora significativamente l'aspetto dei pazienti. Pertanto, nei casi in cui la microtia venga individuata come un inno al volume in presenza di una patologia ereditaria congenita della zona lin, la consulenza di un chirurgo maxillo-facciale dovrebbe essere inclusa nel programma riabilitativo dei pazienti con microtia.

Diagnosi differenziale delle anomalie dello sviluppo dell'orecchio

La diagnosi differenziale delle anomalie congenite dello sviluppo è difficile solo in caso di malformazioni locali degli ossicini uditivi. È necessario differenziare l'otite media essudativa, la rottura post-traumatica della catena degli ossicini uditivi e i tumori dell'orecchio medio.

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