Anomalie dello sviluppo dell'orecchio

Nella pratica quotidiana, un medico di qualsiasi specializzazione non si trova spesso a dover affrontare anomalie congenite nello sviluppo di determinati organi. Sia gli aspetti funzionali che quelli estetici richiedono attenzione. Di norma, le anomalie sono accompagnate da significative compromissioni della funzionalità dell'analizzatore uditivo, che svolge un ruolo fondamentale nella formazione del linguaggio del bambino e nel suo sviluppo psicosomatico in generale, e in caso di patologia bilaterale porta a disabilità. È importante essere ben consapevoli delle diverse varianti dei difetti, poiché in molti casi possono essere necessari interventi in più fasi da parte di diversi specialisti.

Esternamente, le malformazioni auricolari sono piuttosto variabili: dall'ingrossamento del padiglione auricolare o di singoli elementi (macrotia) alla completa assenza del padiglione auricolare (microtia, anotia); formazioni aggiuntive nella regione parotidea (appendici auricolari, fistole parotidee) o posizione anomala del padiglione auricolare. Anche un angolo di 90 gradi tra il padiglione auricolare e la superficie laterale della testa (orecchie cadenti) è considerato anomalo.

Anomalie dello sviluppo del condotto uditivo esterno (atresia o stenosi), degli ossicini uditivi, del labirinto: un difetto congenito più grave con deficit uditivo.

Codice ICD-10

• Q16 Anomalie congenite (malformazioni) dell'orecchio che causano deficit uditivo CSC.
• Q17 Altre anomalie congenite (malformazioni) dell'orecchio.
• Si distinguono malformazioni dell'orecchio esterno, medio e interno: microtia (Q17.2), macrotia (Q17.1), orecchie a sventola o pendenti (Q17.5), padiglione auricolare accessorio (Q17.0), fistole parotidee, stenosi e atresia del condotto uditivo esterno (Q16. I), malformazioni locali degli ossicini uditivi (Q16.3), anomalie del labirinto e del condotto uditivo interno (Q16.9).

Epidemiologia delle malformazioni auricolari

Secondo i dati combinati di autori nazionali e stranieri, i difetti congeniti dell'organo dell'udito si osservano in circa 1 neonato su 7.000-15.000, più frequentemente sul lato destro. I maschi ne soffrono in media 2-2,5 volte più spesso delle femmine.

Cause di anomalie dello sviluppo dell'orecchio

La maggior parte dei casi di malformazioni auricolari è sporadica, ma circa il 15% è ereditario.

Sintomi di anomalie dello sviluppo dell'orecchio

Le malformazioni congenite più comuni dell'organo uditivo si riscontrano nelle sindromi di Konigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Möbius e Nager.

Nella sindrome di Königsmark si osservano microtia, atresia del condotto uditivo esterno e ipoacusia trasmissiva. L'orecchio esterno è rappresentato da una cresta cutanea-cartilaginea verticale priva di condotto uditivo esterno, il viso è simmetrico e non sono presenti difetti di sviluppo di altri organi.

L'audiometria rivela una perdita uditiva trasmissiva di grado III-IV. La sindrome di Königsmark è ereditaria e ha una trasmissione autosomica recessiva.

Anomalie dello sviluppo dell'orecchio - Sintomi

Diagnosi delle anomalie dello sviluppo dell'orecchio

Secondo la maggior parte degli autori, la prima cosa che un otorinolaringoiatra dovrebbe fare alla nascita di un bambino con un'anomalia dell'orecchio è valutare la funzione uditiva. Per esaminare i bambini piccoli si utilizzano metodi uditivi oggettivi: determinazione delle soglie mediante metodi di registrazione SEP e OAE a breve latenza; esecuzione di analisi dell'impedenza acustica. Nei pazienti di età superiore ai 4 anni, l'acuità uditiva è determinata dall'intelligibilità del parlato e del sussurrato, nonché dall'audiometria tonale a soglia. Anche in caso di anomalia monolaterale in un secondo orecchio apparentemente sano, è necessario dimostrare l'assenza di deficit uditivo.

La microtia è solitamente accompagnata da ipoacusia trasmissiva di III grado (60-70 dB). Tuttavia, si possono osservare ipoacusie trasmissive e neurosensoriali di grado più o meno elevato.

Anomalie dello sviluppo dell'orecchio - Diagnostica

Trattamento delle anomalie dello sviluppo dell'orecchio

In caso di ipoacusia bilaterale conduttiva, il normale sviluppo del linguaggio del bambino è facilitato dall'uso di un apparecchio acustico con vibratore osseo. In presenza di un condotto uditivo esterno, è possibile utilizzare un apparecchio acustico standard.

Un bambino con microtia ha le stesse probabilità di sviluppare otite media di un bambino sano, poiché la mucosa del rinofaringe si estende fino alla tuba uditiva, all'orecchio medio e al processo mastoideo. Sono noti casi di mastoidite in bambini con microtia e atresia del condotto uditivo esterno (il trattamento chirurgico è necessario).

Anomalie dello sviluppo dell'orecchio - Trattamento

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