Anomalie dell'orecchio - Sintomi

Le malformazioni congenite più comuni dell'organo uditivo si riscontrano nelle sindromi di Konigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Möbius e Nager.

Nella sindrome di Königsmark si osservano microtia, atresia del condotto uditivo esterno e ipoacusia trasmissiva. L'orecchio esterno è rappresentato da una cresta cutanea-cartilaginea verticale priva di condotto uditivo esterno, il viso è simmetrico e non sono presenti difetti di sviluppo di altri organi.

L'audiometria rivela una perdita uditiva trasmissiva di grado III-IV. La sindrome di Königsmark è ereditaria e ha una trasmissione autosomica recessiva.

Nella sindrome di Goldenhar (displasia oculoauricolovertebrale, microtimia emifasciale), si osservano microtia, macrostomia, alterato sviluppo del ramo mandibolare, anomalie vertebrali della colonna cervicale e toracica (atlante occipitale, vertebre cuneiformi, sinostosi cervicale, vertebre soprannumerarie). Altre anomalie includono dermoide epibulbare, lipodermoide, ghiandole parotidi, cardiopatia congenita (45% dei casi), labiopalatoschisi congenita (7%); la maggior parte dei casi è considerata sporadica, ma si riscontrano anche modelli di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e multifattoriale. Le manifestazioni delle malformazioni auricolari congenite variano dall'aplasia completa alla moderata deformazione del padiglione auricolare, dislocato in avanti e verso il basso. Le appendici auricolari sono situate dal trago all'angolo della bocca. L'audiometria rivela una perdita uditiva trasmissiva di grado III-IV. Nel 40-50% dei casi si osserva ipoplasia del canale del nervo facciale.

Nella sindrome di Treacher Collins (disostosi mandibolofacciale) si osservano fessure antimongoloidi delle fessure oculari, micrognazia, macroglossia e microtia. Altre manifestazioni del difetto sono ipoplasia dei pollici e del polso e coloboma della palpebra inferiore. La distopia del canale del nervo facciale è riscontrata più frequentemente rispetto ad altre sindromi. La trasmissione è autosomica recessiva. Dal punto di vista audiologico, in caso di manifestazioni più marcate della sindrome, viene diagnosticata più frequentemente una sordità trasmissiva di stadio IV.

Classificazione delle anomalie dello sviluppo dell'orecchio

Le classificazioni esistenti delle malformazioni congenite dell'organo uditivo si basano su caratteristiche cliniche, eziologiche e patogenetiche.

SN Lapchenko ha identificato difetti locali, ipogenesia dell'organo dell'udito (di gravità lieve, moderata, grave), disgenesia dell'organo dell'udito (di gravità lieve, moderata, grave) e forme miste.

La classificazione di R. Tanzer comprende cinque gradi di difetti.

• I grado - anotia.
• II grado - ipoplasia completa (microtia):
  • A - con atresia del condotto uditivo esterno;
  • B - senza atresia del condotto uditivo esterno.
• Grado III - ipoplasia della parte media del padiglione auricolare.
• IV grado - ipoplasia della parte superiore del padiglione auricolare;
  • A - orecchio piegato;
  • B - orecchio incarnito;
  • C - ipoplasia completa del terzo superiore del padiglione auricolare.
• Grado V - orecchie a sventola.

N.R. Schuknecht nella sua classificazione dell'atresia del condotto uditivo la divide in tipi.

• Tipo A - atresia nella parte cartilaginea del condotto uditivo (la meatoplastica è indicata per prevenire lo sviluppo di colesteatoma).
• Tipo B - atresia sia nella parte cartilaginea che in quella ossea del condotto uditivo, si registra una perdita dell'udito di grado II-III (la riabilitazione chirurgica non sempre ha successo).
• Tipo C: tutti i casi di atresia completa.
• Tipo D - atresia completa del condotto uditivo con debole pneumatizzazione dell'osso temporale, accompagnata da una posizione anomala del canale del nervo facciale e della capsula del labirinto (gli interventi chirurgici per migliorare l'udito sono controindicati).

Nonostante la diversità delle classificazioni presentate, la maggior parte degli otorinolaringoiatri preferisce la classificazione di Marx, secondo la quale si distinguono quattro gradi di deformazione dell'orecchio esterno e medio.

• Grado I - ipoplasia del padiglione auricolare (singoli elementi del padiglione auricolare sono irriconoscibili).
• Grado II - deformazioni del padiglione auricolare di varia entità (alcuni elementi del padiglione auricolare non sono differenziati).
• Grado III - padiglioni auricolari a forma di piccolo rudimento.
• IV grado - assenza del padiglione auricolare.

A partire dal secondo grado, la microtia è accompagnata da un'anomalia nello sviluppo del condotto uditivo esterno.

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