Cocleopatia degenerativa congenita: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cocleopatia degenerativa congenita (sordità congenita) è causata da fattori patogeni prenatali o intranatali e si manifesta con sordità fin dalla nascita. Nella maggior parte dei casi, l'eziologia della sordità congenita non è accertata, tuttavia, tra le cause identificate di questa patologia si distinguono le seguenti:

1. sordità progenetica o ereditaria, che si accompagna a numerose anomalie genetiche di natura somatica, umorale (metabolica) e funzionale (sindromi di Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski, ecc.);
2. Sindromi metagenetiche causate da:
   1. embriopatie dei primi tre mesi, durante i quali si formano gli organi e gli apparati dell'embrione, le cui cause possono essere intossicazioni e malattie della madre, in particolare infezioni da virus della rosolia;
   2. embriopatie a partire dall'inizio del 4° mese di vita intrauterina, causate da sifilide congenita precoce o conflitto Rh tra il feto e la madre incinta, a seguito delle quali possono verificarsi alterazioni degenerative-distrofiche in molti organi e sistemi del corpo, compreso il sacco cocleare;
3. complicazioni intranatali associate a parti patologici, che possono provocare traumi intracranici al neonato.

Secondo diversi autori, la perdita ereditaria dell'udito in varie sindromi geneticamente determinate rappresenta il 40-60% dei casi; le cocleopatie causate da traumi intranatali sono l'11-15%, i conflitti Rhesus il 3-10%, la rosolia l'1-5%.

La sordità ereditaria viene solitamente diagnosticata molto precocemente, quando i genitori notano che il bambino non risponde ai suoni e alla voce della madre; a volte possono passare diversi mesi prima che questo difetto si manifesti. La malattia è più comune nei maschi. Il substrato anatomico è l'apparato nervoso della coclea, mentre la capsula ossea del labirinto rimane normale. L'SpO può essere completamente assente o conservata in forma rudimentale, la piastra tegumentaria non ricopre le cellule recettrici, il dotto cocleare e il sacculo sono appiattiti e ridotti o, al contrario, nettamente ingranditi. Si possono osservare anche alterazioni degenerative nel ganglio spirale, nel tronco nervoso e persino nei centri uditivi. Di solito, queste alterazioni patologiche sono bilaterali. L'apparato vestibolare rimane intatto, la funzione dell'organo dell'equilibrio non viene alterata.

La perdita dell'udito (sordità) è di natura percettiva e irreversibile. Di solito è seguita da mutismo. Di norma, le forme ereditarie di sordità sono accompagnate da altre anomalie genetiche, come debolezza, idiozia amaurotica, retinite pigmentosa, albinismo, ecc. In alcuni pazienti affetti da idiozia, il labirinto uditivo può essere completamente assente.

Un trauma intranatale può essere causato da una discrepanza tra le dimensioni del feto e quelle del canale del parto, dall'uso del forcipe da parto, dalla comparsa di un ematoma intracranico, dalla sovrapposizione delle ossa craniche e dalla compressione del cervello, ecc., incluso un trauma "esterno" all'addome di una donna incinta.

Il trauma della nascita del feto si manifesta in tre forme:

1. il feto nasce in stato di morte clinica (apnea, anossia con disfunzione dei centri nervosi);
2. rilevare fratture e crepe nelle ossa del cranio con danni alle membrane, alla materia cerebrale e all'osso temporale (labirinto auricolare);
3. La presenza di un ematoma intracranico può manifestarsi con segni di aumento della pressione intracranica, collasso, cianosi, convulsioni e alterazione della termoregolazione. Di norma, gli ematomi intracranici portano alla morte, altrimenti si sviluppano successivamente diverse encefalopatie. La perdita dell'udito che ne deriva è solitamente profonda, non progredisce e causa mutismo.

In 1/3 dei casi, il conflitto Rh porta a una perdita uditiva percettiva bilaterale di varia gravità in assenza di reclutamento. Gli audiogrammi tonali di soglia sono di tipo discendente. Le reazioni vestibolari possono essere normali, ridotte o completamente assenti su uno o entrambi i lati.

La sordità causata dal virus della rosolia è una componente della sindrome di Gregg (cataratta congenita, anomalie retiniche, atrofia del nervo ottico, microftalmo, nistagmo, sordità, varie anomalie dell'orecchio esterno e medio, ecc.) ed è causata da un arresto dello sviluppo delle strutture cocleari, mentre l'apparato vestibolare rimane normale. La sordità è bilaterale e irreversibile. Se l'udito è parzialmente conservato, è indicato l'uso precoce di apparecchi acustici per prevenire il mutismo.

La prevenzione consiste nell'isolare le pazienti incinte dalle altre donne in travaglio e nel sottoporre le pazienti a immunoterapia specifica e aspecifica.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]