Danni oculari in bambini e adolescenti con malattie sistemiche: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il danno oculare nei bambini e negli adolescenti affetti da malattie sistemiche e sindromiche si verifica nel 2-82% dei casi e comprende principalmente uveite e sclerite. Lo spettro delle malattie sistemiche1 accompagnate da danno oculare è estremamente ampio, ma si tratta principalmente di malattie di tipo reumatologico. Inoltre, secondo la classificazione internazionale e nazionale delle malattie reumatiche, questo gruppo include le malattie sistemiche di origine non reumatica.

Malattie sistemiche associate a danni oculari

• Artrite reumatoide giovanile.
• Spondilite anchilosante giovanile.
• Artrite psoriasica giovanile.
• Sindrome di Reiter.
• Malattia di Behçet.
• Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada.
• Sarcoidosi.
• Lupus eritematoso sistemico.
• Malattia di Lyme.
• Sindromi rare (CINCA, Kogan, ecc.).

La maggior parte delle malattie sistemiche con danni agli occhi comprende artrite e artropatie; questo gruppo comprende quindi l'artrite reattiva con danni agli occhi, nonché alcune sindromi rare.

Classificazione

In base al quadro clinico si distingue tra uveite anteriore (come l'iridociclite), periferica (che interessa la parte piatta e la periferia della retina del corpo ciliare), posteriore (retinosculite, neurocorioretinite), uveite e panuveite (che interessa tutte le parti dell'occhio).

A seconda della natura del decorso si distinguono lesioni acute, subacute, croniche e ricorrenti.

In base alle caratteristiche eziologiche, l'uveite nelle malattie sistemiche nei bambini e negli adolescenti viene classificata in base al tipo di malattia sistemica.

Artrite reumatoide giovanile

L'incidenza dell'uveite nell'artrite reumatoide giovanile varia dal 6 al 18%, raggiungendo il 78% nella mono- e oligoartrite. Nella maggior parte dei casi (fino all'86,6%), l'uveite è preceduta da patologie articolari.

L'uveite, spesso bilaterale (fino all'80%), è apparentemente asintomatica, il che porta a una diagnosi tardiva. Di norma, l'uveite ha le caratteristiche dell'iridocistite anteriore, ma si verificano anche uveiti periferiche e panuveiti meno caratteristiche.

In assenza di visite preventive da parte di un oculista, il processo nell'occhio viene spesso rilevato nella fase di sviluppo delle complicazioni (distrofia lettoide, chiusura pupillare, cataratta complicata) con una significativa diminuzione della vista.

La ciclite può essere accompagnata non solo da ipotonia e formazione di precipitati corneali, ma anche da essudazione nel corpo vitreo di intensità variabile, che porta allo sviluppo di opacità mobili e semifisse nel corpo vitreo. Il segmento posteriore dell'occhio è molto raramente coinvolto nel processo, ma sono possibili segni di papillite, piccoli focolai giallastri sulla periferia media del fondo e degenerazione maculare cistica.

Quando si organizzano visite preventive da un oculista, è necessario ricordare che i fattori di rischio per lo sviluppo di uveite nell'artrite reumatoide giovanile sono la mono- o oligoartrite, il sesso femminile dei pazienti, l'esordio precoce dell'artrite e la presenza del fattore antinucleare. L'uveite può manifestarsi in momenti diversi dall'esordio di una malattia sistemica, pertanto sono necessari controlli sistematici da parte di un oculista (ogni 6 mesi in assenza di disturbi).

Spondiloartrite sieronegativa

Spondilite anchilosante giovanile

La spondilite anchilosante giovanile è una malattia infiammatoria cronica caratterizzata dalla combinazione di uveite e artrite periferica. Raramente viene riconosciuta all'esordio.

Sono colpiti principalmente ragazzi di età inferiore ai 15 anni. Tuttavia, sono noti molti casi di esordio precoce. L'uveite di solito si manifesta come acuta bilaterale e relativamente benigna (come l'uveite anteriore, che si risolve rapidamente con un trattamento locale). L'irite acuta nella spondilite anchilosante giovanile può essere accompagnata da dolore, fotofobia e arrossamento degli occhi. Le alterazioni del segmento posteriore dell'occhio sono rare.

La maggior parte dei pazienti è sieropositiva per HLA-B27 e sieronegativa per RF.

Artrite psoriasica giovanile

L'uveite nell'artrite psoriasica è clinicamente simile all'artrite reumatoide e si manifesta come forma anteriore, cronica o acuta. Il decorso è spesso favorevole e risponde bene al trattamento standard. È importante sottolineare che l'uveite si verifica solitamente in pazienti con una combinazione di lesioni cutanee e articolari e non si osserva quasi mai nella psoriasi cutanea isolata.

Sindrome di Reiter (sindrome uretro-oculosinoviale)

La sindrome di Reiter con danni oculari nei bambini è relativamente rara. I bambini di età compresa tra 5 e 12 anni possono ammalarsi, mentre lo sviluppo del processo è più tipico negli adolescenti e nei giovani di età compresa tra 19 e 40 anni.

Le patologie oculari nella sindrome di Reiter si manifestano solitamente sotto forma di congiuntivite o cheratite sottoepiteliale con danno agli strati stromali anteriori. Può svilupparsi un'iridociclite non granulomatosa ricorrente. Molto meno frequentemente, l'uveite può assumere le caratteristiche di una panuveite grave con lo sviluppo di cataratta complicata, edema maculare, focolai corioretinici, distacco di retina e un netto calo della vista.

Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico è una malattia autoimmune multisistemica con lesioni della pelle (eruzioni cutanee, anche sul viso a forma di "farfalla"); delle articolazioni (artrite non erosiva); dei reni (nefrite); del cuore e dei polmoni (membrane sierose).

Il danno oculare può manifestarsi sotto forma di episclerite o sclerite. Più tipico è lo sviluppo di retinosculite diffusa grave con occlusione della vena retinica centrale e di altri vasi, edema retinico, emorragie e, nei casi più gravi, emoftalmo ricorrente.

Malattia di Behçet

Il danno oculare nella malattia di Behçet è una delle manifestazioni più gravi e prognosticamente sfavorevoli.

L'uveite nella malattia di Behçet è bilaterale e può manifestarsi sia come uveite anteriore che posteriore. Si sviluppa più spesso 2-3 anni dopo la comparsa dei primi segni della malattia. È importante notare che l'uveite nella malattia di Behçet è ricorrente, con riacutizzazioni che durano da 2-4 settimane a diversi mesi.

Una caratteristica distintiva dell'uveite nella malattia di Behçet è l'ipopion di gravità variabile in un terzo dei pazienti. Nell'uveite anteriore, la prognosi visiva è per lo più favorevole. Nella panuveite e nel coinvolgimento della parte posteriore dell'occhio, si sviluppano gravi complicazioni, che portano ad alterazioni irreversibili dell'occhio (atrofia del nervo ottico, distrofia, distacco di retina, emoftalmo ricorrente). La presenza di retinosculite con occlusione dei vasi retinici è caratteristica.

Sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia granulomatosa multisistemica cronica la cui eziologia è sconosciuta.

Nei bambini di età superiore agli 8-10 anni, la sarcoidosi si manifesta con lesioni caratteristiche a polmoni, pelle e occhi; al di sotto dei 5 anni, si osserva una triade: uveite, artropatia ed eruzione cutanea. È importante notare che l'artrite associata alla sarcoidosi si verifica solo nei bambini, mentre negli adulti le articolazioni non sono coinvolte nel processo patologico.

L'uveite, di norma, si manifesta esternamente con pochi sintomi. Tuttavia, è grave, come l'uveite anteriore granulomatosa cronica, con la formazione di grandi precipitati "grassi" e noduli sull'iride. Quando il segmento posteriore dell'occhio è interessato dal processo, si riscontrano sul fondo oculare piccoli focolai giallastri (granulomi coroidali), periflebite ed edema maculare. È caratteristico il rapido sviluppo di complicanze con riduzione della vista.

Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (sindrome uveameningea)

La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada è una malattia sistemica che colpisce gli apparati uditivo e visivo, la pelle e le meningi.

La diagnosi si basa sull'identificazione di un complesso di sintomi: alterazioni della pelle e dei capelli (alopecia, poliosi, vitiligine); lievi sintomi neurologici (parestesia, cefalea, ecc.). Nei bambini, la malattia si manifesta raramente sotto forma di uveameningite grave.

L'uveite nella sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada si manifesta come panuveite granulomatosa cronica o ricorrente bilaterale grave con formazione di numerosi precipitati di grandi dimensioni, noduli nell'iride e suo ispessimento, neovascolarizzazione dell'iride e dell'angolo della camera anteriore, che porta a un aumento della pressione intraoculare. Sono evidenti fenomeni di vitreite. Sono caratteristici l'edema della testa del nervo ottico, la macula e, talvolta, il distacco di retina essudativo nella zona centrale. In periferia (più spesso nella sezione inferiore) si osservano focolai giallastri con confini netti. Complicanze come il glaucoma secondario si sviluppano rapidamente e compaiono membrane vitreali. La prognosi per la vista è sfavorevole.

Borreliosi di Lyme

La borreliosi di Lyme si trasmette attraverso la puntura di zecche ixodide infette da Borrelia burgdorferi e si manifesta in fasi:

• Stadio I - eritema anulare migratorio, linfoadenopatia regionale;
• Stadio II: disseminazione ematogena a vari organi, compresi occhi e articolazioni.

Il danno oculare può essere di varia natura e manifestarsi come congiuntivite, episclerite e uveite anteriore. Retinopatia o panuveite sono molto meno frequenti. L'uveite risponde bene al trattamento e la prognosi visiva è generalmente favorevole.

Sindrome CINCA

La sindrome CINCA (cronica infantile neurologica cutanea articolare) è caratterizzata da alterazioni cutanee migranti (orticaria), artropatia con alterazioni epifisarie e metaepifisarie, lesioni del sistema nervoso centrale, sordità e raucedine.

L'uveite si sviluppa nel 90% dei pazienti con sindrome CINCA e si manifesta principalmente come uveite anteriore, meno frequentemente come uveite posteriore, ma con il rapido sviluppo di cataratta complicata. Papillite e atrofia del nervo ottico sono caratteristiche, con conseguente significativa riduzione della vista.

Sindrome di Cogan

La sindrome di Cogan è accompagnata da febbre, artrite, dolore addominale, epatosplenomegalia e linfoadenopatia. Si osservano perdita dell'udito, vertigini, ronzio e dolore alle orecchie, aortite, insufficienza della valvola aortica e vasculite delle arterie di piccolo e medio calibro. Se sono interessati gli occhi, si verificano cheratite interstiziale, congiuntivite, episclerite/sclerite e, meno comunemente, vitriite e retinosculite.

Malattia di Kawasaki

I segni caratteristici della malattia di Kawasaki sono febbre, vasculite cutanea (eruzione cutanea polimorfa), lingua a "lampone", desquamazione; linfoadenopatia, perdita dell'udito. Il danno oculare è principalmente di tipo congiuntivite acuta bilaterale. Molto meno comune è l'uveite, che è lieve, asintomatica, bilaterale anteriore, più frequente nei bambini di età superiore ai 2 anni.

Granulomatosi di Wegener

La granulomatosi di Wegener è caratterizzata da febbre, artrite, danni alle vie respiratorie superiori e ai polmoni; stomatite, otite, vasculite cutanea; danni renali. I danni oculari sono caratterizzati da congiuntivite, episclerite e, meno frequentemente, cheratite con formazione di ulcera corneale. L'uveite si manifesta come retinosculite.

Trattamento farmacologico

Si distingue tra trattamento farmacologico locale e sistemico.

Il trattamento locale prevede l'uso di glucocorticoidi, FANS, midriatici, ecc. La sua intensità e durata variano e dipendono dalla gravità della patologia oculare. Il ruolo principale nel trattamento locale è svolto dai farmaci glucocorticoidi, che vengono utilizzati sotto forma di colliri, unguenti, film oculari, iniezioni parabulbari, fonoforesi ed elettroforesi. Per la somministrazione parabulbare o sottocongiuntivale, è possibile utilizzare farmaci a dosaggio prolungato, riducendo il numero di iniezioni.

Se la terapia farmacologica locale non produce effetti positivi e in caso di uveite grave, viene prescritto un trattamento sistemico (in collaborazione con un reumatologo).

I più efficaci nel trattamento dell'uveite in concomitanza con malattie sistemiche sono i glucocorticoidi, il metotrexato e la ciclosporina A. Questi farmaci vengono spesso utilizzati in diverse combinazioni, il che consente di ridurre la dose d'uso di ciascuno di essi.

I dati sull'efficacia e l'appropriatezza dell'uso degli inibitori del TNF-α nell'uveite sono fortemente contraddittori. Infliximab (Remicade) è un agente biologico, anticorpi solubili contro il TNF-α. Viene somministrato per via endovenosa per via endovenosa alla dose di 3-5 mg/kg: una somministrazione a intervalli di 2-6 settimane ogni 8 settimane.

L'etanercept (Enbrel) è un agente biologico, recettore solubile del TNF-α. Viene utilizzato alla dose di 0,4 mg/kg o 25 mg per via sottocutanea 2 volte a settimana.

Di recente, sia i reumatologi sia gli oculisti hanno iniziato a dare la preferenza non alla monoterapia con uno solo dei farmaci, ma alla loro combinazione a dosaggi più bassi.

Va sottolineato che il trattamento sistemico prescritto con una certa frequenza, pur avendo un marcato effetto positivo sul decorso della patologia di base, non permette di arrestare l'uveite. Inoltre, un decorso particolarmente grave della patologia oculare si osserva spesso durante la fase di remissione del processo articolare (sistemico), quando i reumatologi riducono drasticamente l'intensità del trattamento, limitandosi alle dosi di mantenimento o all'uso di FANS.

Ecco perché è necessario tenere sempre presente la possibile dissociazione tra gravità ed espressione della malattia oculare e sistemica, quando la decisione sulla tattica di trattamento sistemico presenta grandi difficoltà.

Trattamento chirurgico

Considerata l'elevata gravità dell'uveite nelle malattie sistemiche nei bambini con lo sviluppo di un'ampia gamma di complicazioni, gli interventi chirurgici svolgono un ruolo importante nel trattamento dell'uveite:

• trattamento chirurgico delle violazioni della trasparenza dei mezzi ottici (cornea, cristallino, corpo vitreo); asportazione della cataratta, vitrectomia;
• interventi antiglaucoma di vario tipo;
• trattamento dei distacchi di retina secondari (laser e strumentale).

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