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Diagnosi di disfunzione congenita della corteccia surrenale
Ultima recensione: 06.07.2025

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Quando un bambino nasce con una struttura intersessuale dei genitali esterni e l'assenza di testicoli palpabili, lo studio della cromatina sessuale dovrebbe essere un metodo di ricerca diagnostico obbligatorio, consentendo di evitare errori nella determinazione del sesso della sindrome adrenogenitale congenita nelle bambine.
La determinazione del livello di 17-chetosteroidi (17-KS) nelle urine o di 17-idrossiprogesterone nel sangue è il metodo diagnostico più importante: nella sindrome adrenogenitale congenita, l'escrezione di 17-KS nelle urine e il livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue possono superare la norma di 5-10 volte, e talvolta anche di più. Il contenuto di 17-OKS totale nelle urine nelle forme virili e con perdita di sali della malattia non ha valore diagnostico. Tuttavia, nella forma ipertensiva della malattia, il 17-OKS totale è aumentato principalmente a causa della frazione di 11-desossicortisolo (composto "S" di Reichstein).
Gli indicatori più informativi di disturbi ormonali nella sindrome adrenogenitale congenita sono i livelli di 17-idrossiprogesterone e testosterone nel sangue. Spesso questi indicatori sono decine di volte superiori alla norma per l'età.
Un metodo efficace di diagnosi differenziale è il test al desametasone. Agli adulti vengono somministrati 2 mg di desametasone per via orale ogni 6 ore dopo i pasti per 48 ore (per un totale di 32 compresse da 0,5 mg). Prima del test e l'ultimo giorno, viene raccolto un campione di urina giornaliero per determinare il contenuto di 17-KS o il livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue. Nei pazienti con sindrome adrenogenitale congenita, l'escrezione di 17-KS nelle urine e il livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue diminuiscono drasticamente rispetto al test al desametasone. Il test è considerato positivo se l'escrezione di 17-KS diminuisce di oltre il 50%. Nei tumori (androsteromi, arrenoblastomi), il livello di questo indicatore di solito non diminuisce o diminuisce in modo insignificante. Il test può essere eseguito anche con altri farmaci glucocorticoidi: cortisone, prednisolone. Tuttavia, il test del desametasone è il più obiettivo, poiché piccole dosi di questo farmaco non aumentano l'escrezione dei metaboliti (17-KS e 17-OCS) nelle urine.
La radiografia delle mani e dei polsi nei pazienti con sindrome adrenogenitale congenita rivela un significativo anticipo dell'età ossea rispetto a quella effettiva. La radiografia del torace rivela una calcificazione prematura delle cartilagini costali e una tendenza alla compattazione della struttura ossea in quasi tutti i pazienti e, in alcuni casi, depositi di calcio nei tendini dei muscoli e nei padiglioni auricolari. Il retropneumoperitoneo e l'urografia in infusione aiutano a stabilire il grado di iperplasia surrenalica o di tumore. Nei pazienti non trattati a lungo, è possibile un'adenomatosi surrenalica, che a volte è difficile da distinguere da un tumore (in questo caso, un test al desametasone può essere d'aiuto). La pneumopelviografia nei pazienti con sesso femminile genetico rivela l'utero e determina le dimensioni e la forma degli annessi, il che è particolarmente importante per la diagnosi del sesso e la diagnosi differenziale con il tumore ovarico virilizzante.
La sindrome adrenogenitale congenita nelle femmine deve essere differenziata dai tumori che producono androgeni (androsteroma, arrenoblastoma) e dall'ermafroditismo vero e proprio, in assenza di sviluppo sessuale e fisico prematuro. Nei tumori che producono androgeni, il test al desametasone non determina una riduzione significativa dell'escrezione di 17-KS nelle urine. Nell'ermafroditismo, questo indicatore è solitamente nei limiti della norma, a volte addirittura ridotto. La soprarenorenografia e la pneumopelviorenografia aiutano a identificare il tumore e consentono di valutare lo stato delle ghiandole surrenali e degli organi genitali interni.
Nei maschi, la sindrome adrenogenitale congenita deve essere differenziata dai tumori testicolari, in cui non si osserva uno sviluppo sessuale e fisico prematuro. A questo proposito, il test al desametasone è un importante test diagnostico.
La sindrome adrenogenitale congenita deve essere differenziata anche da una malattia estremamente rara: la virilizzazione congenita idiopatica dei genitali esterni (ICVEG). Secondo IV Golubeva, questa malattia è una forma clinica isolata di ermafroditismo. La sua eziologia e patogenesi non sono state completamente chiarite. Si presume che sia dovuta a una forma specifica di disfunzione congenita della corteccia surrenale fetale con successiva normalizzazione della sua funzione. I sintomi sono simili alla sindrome adrenogenitale congenita, ma con l'IVEG il menarca si verifica puntualmente o leggermente prima, le mestruazioni sono regolari, le ghiandole mammarie sono sviluppate, l'escrezione urinaria di 17-KS è nella norma per età, l'età ossea non è superiore all'età del passaporto. I pazienti con IVEG non necessitano di trattamento farmacologico, ma solo di correzione chirurgica femminilizzante dei genitali esterni.