Diagnosi della disfunzione della corteccia surrenale congenita

Quando un bambino nasce con la struttura intersessualità dei genitali esterni e la mancanza di determinati con la palpazione dello studio testicoli della cromatina sessuale dovrebbe essere il metodo obbligatorio esame diagnostico evita errori nella determinazione del sesso adrenogenitale sindrome congenita nelle ragazze.

Determinazione del livello di 17-chetosteroidi (17-KS) nelle urine o del sangue 17 oksiprogesterona - il metodo diagnostico più importante: sindrome adrenogenitale congenita, l'escrezione urinaria di 17-KS e il livello nel sangue 17 oksiprogesterona può superare il tasso di 5-10 volte, e a volte di più. Il contenuto di 17-ACS totali nelle urine con forme virili e che perdono sale non ha significato diagnostico. Tuttavia, quando la forma malattia ipertensiva totale di 17 ACS sollevato dovuta principalmente alla frazione di 11 desossicortisolo (Composto «S» Reichstein).

Gli indicatori più indicativi dei disturbi ormonali nella sindrome adrenogenitale congenita sono i livelli di 17-idrossiprogesterone e testosterone nel sangue. Spesso, questi indicatori sono dieci volte più alti della norma di età.

Un metodo efficace di diagnosi differenziale è un test con desametasone. Agli adulti viene somministrato 2 mg di desametasone per via orale ogni 6 ore dopo un pasto per 48 ore (in totale 32 compresse da 0,5 mg). Prima e durante l'ultimo giorno, l'urina giornaliera viene raccolta per determinare il contenuto di 17-CS o determinare il livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue. Nei pazienti con sindrome adrenogenitale congenita, l'escrezione di 17-CS con le urine e il livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue sullo sfondo di un campione con desametasone diminuisce drasticamente. Il campione è considerato positivo se l'escrezione di 17-CS diminuisce di oltre il 50%. Nei tumori (androsteromi, arrenoblastomi), il livello di questo indicatore di solito non diminuisce o diminuisce leggermente. Il campione può essere effettuato con altri farmaci glucocorticoidi: cortisone, prednisolone. Tuttavia, il test con desametasone è il più obiettivo, poiché piccole dosi di questo farmaco non aumentano l'escrezione urinaria dei metaboliti (17-CS e 17-ACS).

La radiografia di spazzole con articolazioni del polso in pazienti con sindrome adrenogenitale congenita rivela un progresso significativo nell'età ossea rispetto al reale. Quando la radiografia del torace in quasi tutti i pazienti mostrano la calcificazione precoce della cartilagine costale e una tendenza alla struttura ossea compatta, e in alcuni casi - la deposizione di calcio nei tendini dei muscoli nelle orecchie. Retropneumoperitoneum e urografia dell'infusione consentono di stabilire il grado di iperplasia delle ghiandole surrenali o di un tumore. In pazienti naïve a lungo termine è possibile ghiandole surrenali adenomatosi, che sono talvolta difficili da distinguere dal tumore (in questo caso, può aiutare test con desametasone). Pnevmopelviografiya in pazienti con un sesso femminile genetico rivela l'utero, determina la dimensione e la forma delle appendici, che è particolarmente importante nella diagnosi e diagnosi differenziale di sesso virilizzante tumori ovarici.

Congenita sindrome adrenale nelle femmine dovrebbe essere differenziato da tumori androgeni (androsteroma, arrhenoma) e ermafroditismo vero, quando non c'è sviluppo sessuale e fisico prematura. Nei tumori produttori di androgeni, un test con desametasone non determina una significativa riduzione dell'escrezione di 17-CS nelle urine. Con l'ermafroditismo, questo indicatore è solitamente entro il range normale, a volte ridotto. La fluorografia di Suprarenorentgenography e pneumopicycope aiuta a identificare il tumore e ci consente di giudicare lo stato degli organi genitali surrenali e interni.

Nei maschi, la sindrome adrenogenitale congenita dovrebbe essere differenziata dai tumori testicolari, in cui non si osserva uno sviluppo sessuale e fisico prematuro. A questo proposito, il test con desametasone è un test diagnostico importante.

Sindrome adrenale congenita dovrebbe essere differenziato da una malattia estremamente rara - idiopatico congenito virilizzazione dei genitali esterni (IVVNG). Secondo IV Golubeva, questa malattia è una forma clinica separata di ermafroditismo. La sua eziologia e patogenesi non sono state completamente chiarite. Si ritiene che si basa su un'unica forma di congenita disfunzione adrenocorticale fetale seguita dalla normalizzazione della sua funzione. I sintomi sono simili alla sindrome adrenale congenita, tuttavia IVVNG menarca si verifica in tempo o un po 'prima, il ciclo mestruale regolare, seni sviluppati escrezione urinaria di 17-COP nella norma l'età, l'età ossea non è in vista del passaporto. I pazienti con IVNGN non hanno bisogno di cure mediche, hanno solo bisogno di una correzione chirurgica femminilizzante dei genitali esterni.

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