Disfunzione congenita della corteccia surrenale: una revisione delle informazioni

La disfunzione della corteccia surrenale congenita è nota anche ai medici come sindrome adrenogenitale congenita. Negli ultimi anni, la malattia è descritta più spesso come "iperplasia virilizzante congenita della corteccia surrenale", che enfatizza l'effetto degli androgeni surrenali sui genitali esterni. È noto che non sempre con iperplasia congenita della corteccia surrenale, vi è macrogensite nei pazienti di sesso maschile e virilizzazione dei genitali esterni nelle donne. Per questi motivi, abbiamo abbandonato l'uso dei termini "iperplasia virilizzante congenita della corteccia surrenale" e "sindrome androgenitale congenita".

Ci sono anche casi di diagnosi tardiva e trattamento di pazienti con questa patologia. La questione della diagnosi tempestiva e del trattamento adeguato è molto importante, poiché in questa condizione lo sviluppo fisico e sessuale dei pazienti con sindrome adrenogenitale congenita difficilmente differisce da quelli sani.

Sindrome adrenogenitale congenita - è geneticamente condizionata, espressa nell'inadeguatezza dei sistemi enzimatici che forniscono la sintesi di glucocorticoidi; provoca un aumento dell'escrezione di adenoipofisi ACTH, che stimola la corteccia surrenale, secernendo questa malattia principalmente androgeni.

Nella sindrome adrenogenitale congenita, come risultato del gene recessivo, uno degli enzimi è interessato. A causa della natura ereditaria della malattia, l'interruzione del processo di biosintesi del corticosteroide inizia nel periodo intrauterino e il quadro clinico si forma a seconda del difetto genetico del sistema enzimatico.

Quando viene rotto il difetto dell'enzima 20,22-desmolasi, la sintesi degli ormoni steroidei dal colesterolo agli steroidi attivi (aldosterone, cortisolo e androgeni non si formano). Questo porta ad una sindrome di perdita di sale, insufficienza glucocorticoide e insufficiente sviluppo mascolinizzante sessuale nei feti di sesso maschile. Se le pazienti femminili hanno una struttura normale di genitali interni ed esterni, allora i ragazzi hanno alla nascita genitali esterni femminili, si notano fenomeni di pseudoermafroditismo. Sviluppa la cosiddetta iperplasia lipoidea congenita della corteccia surrenale. I pazienti muoiono nella prima infanzia.

Cause e patogenesi della disfunzione della corteccia surrenale congenita

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I sintomi della sindrome adrenogenitale congenita 

In pratica, si verificano le seguenti forme principali della malattia.

1. Forma virale o semplice, caratterizzata da sintomi che dipendono dall'azione degli androgeni surrenali, senza evidenti manifestazioni di insufficienza glucocorticoide e mineralcorticoide. Questa forma si verifica di solito con una moderata carenza dell'enzima 21-idrossilasi.
2. La modificazione della sindrome (sindrome di Debreu-Phibiger) è associata a una carenza più profonda dell'enzima 21-idrossilasi, quando la formazione non solo di glucocorticoidi ma anche di mineralcorticoidi viene interrotta. Alcuni autori distinguono più opzioni solteryayuschey modulo: senza androgenizzazione e senza gravi virilizzazione, che sono di solito associata a deficit di enzimi ZB-ol-deidrogenasi e 18-idrossilasi.
3. La forma ipertonica si verifica quando il deficit dell'enzima 11b-idrossilasi è carente. Oltre alla virilizzazione, i sintomi associati all'ingresso nel sangue dell'11-desossicortisolo (composto "S" Reichstein).

Sintomi di disfunzione congenita della corteccia surrenale

Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome adrenogenitale congenita

Quando un bambino nasce con la struttura intersessualità dei genitali esterni e la mancanza di determinati con la palpazione dello studio testicoli della cromatina sessuale dovrebbe essere il metodo obbligatorio esame diagnostico evita errori nella determinazione del sesso adrenogenitale sindrome congenita nelle ragazze.

Determinazione del livello di 17-chetosteroidi (17-KS) nelle urine o del sangue 17 oksiprogesterona - il metodo diagnostico più importante: sindrome adrenogenitale congenita, l'escrezione urinaria di 17-KS e il livello nel sangue 17 oksiprogesterona può superare il tasso di 5-10 volte, e a volte di più. Il contenuto di 17-ACS totali nelle urine con forme virili e che perdono sale non ha significato diagnostico. Tuttavia, quando la forma malattia ipertensiva totale di 17 ACS sollevato dovuta principalmente alla frazione di 11 desossicortisolo (Composto «S» Reichstein).

Diagnosi della disfunzione della corteccia surrenale congenita

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La scelta del sesso nei pazienti con sindrome adrenogenitale congenita

A volte, alla nascita, un bambino che ha un sesso genetico e gonadico, a causa della mascolinizzazione espressa dei genitali esterni, installa erroneamente il sesso maschile. Con virilizzazione virale pronunciata, agli adolescenti con un vero sesso femminile viene offerto di cambiare sesso al maschile. Il trattamento con glucocorticoidi porta rapidamente alla femminilizzazione, allo sviluppo delle ghiandole mammarie, alla comparsa delle mestruazioni, fino al ripristino della funzione di parto. Con la sindrome adrenogenitale congenita in persone con un sesso femminile genetico e gonadico, è solo opportuno scegliere un genere femminile.

Il cambio di sesso in caso di sua errata definizione è una domanda molto difficile. Dovrebbe essere risolto il più presto possibile del paziente dopo un esame completo in un ospedale specializzato, un sessuologo, uno psichiatra, un urologo e un ginecologo. Oltre ai fattori endocrino-somatici, il medico deve tenere conto dell'età del paziente, della forza delle sue impostazioni psicosociali e psicosessuali, del tipo del suo sistema nervoso. La preparazione psicologica persistente e mirata è necessaria quando si cambia sesso.

Trattamento della disfunzione congenita della corteccia surrenale