Diagnosi di acalasia cardiaca

Si sospetta l'acalasia del cardias quando i pazienti presentano i tipici disturbi di difficoltà a deglutire associata a dolore dietro lo sterno dopo i pasti, rigurgito, frequenti attacchi di singhiozzo, eruttazione e perdita di peso.

L'esame obiettivo dovrebbe includere una radiografia dell'esofago con sospensione di solfato di bario, fibroesofagogastroduodenoscopia (FEGDS), manometria esofagea ed elettrocardiografia (ECG). È questa combinazione di metodi diagnostici che ci permette di stabilire la presenza di acalasia del cardias ed escludere patologie con un quadro clinico simile.

In particolare, è necessario un interrogatorio approfondito del paziente per identificare i sintomi tipici dell'acalasia del cardias.

• La comparsa di difficoltà di deglutizione dipende dalla consistenza del cibo (solido, liquido)? La difficoltà a deglutire solo cibi solidi è solitamente associata ad alterazioni strutturali dell'esofago (stenosi peptica, cancro, ecc.), mentre la comparsa di disfagia nella deglutizione sia di cibi solidi che liquidi è più tipica dell'acalasia del cardias.
• La difficoltà a deglutire aumenta quando si bevono bevande fredde o gassate?
• Quali tecniche utilizza il paziente per facilitare la deglutizione, ad esempio mangiare in piedi?
• I dolori al petto sono associati al mangiare o allo sforzo fisico (è necessario distinguere tra dolore esofageo e dolore coronarico).
• Il paziente rigurgita cibo che non ha un sapore aspro (poiché nell'acalasia il cibo viene trattenuto nell'esofago in un ambiente alcalino)?
• Il paziente si sveglia con la tosse associata al rigurgito e al mattino ci sono tracce di cibo sul cuscino (sintomo del "cuscino bagnato")?
• Quanto velocemente progredisce la perdita di peso? Quanto sono gravi il singhiozzo e l'eruttazione del paziente?

I seguenti punti sono particolarmente importanti durante l'esame:

• Rilevazione della perdita di peso.
• Rilevamento di respiro stridente dovuto alla presenza di un corpo estraneo di origine esofagea nelle vie respiratorie superiori.
• Identificazione dei segni di polmonite ab ingestis.
• Esame dei linfonodi cervicali, sopraclaveari e periombelicali per la diagnosi tempestiva di eventuali focolai metastatici del cancro esofageo, che si manifesta anche con disfagia.
• Palpazione attenta del fegato, anche per individuare metastasi.

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Indicazioni per la consultazione con altri specialisti

Si verifica quando vi sono difficoltà nella diagnosi differenziale. Si raccomandano consulenze con i seguenti specialisti:

• cardiologo - se si sospetta una cardiopatia ischemica (IHD):
• un oncologo, se viene identificata una causa organica della disfagia; uno psichiatra, se si sospetta una causa neurogena della disfagia (anoressia).

Diagnostica di laboratorio dell'acalasia del cardias

Metodi d'esame consigliati:

• esame del sangue generale con determinazione del contenuto di reticolociti;
• coagulogramma;
• livello di creatinina sierica;
• livello di albumina sierica;
• analisi generale delle urine.

Diagnostica strumentale dell'acalasia del cardias

Modalità d'esame obbligatorie:

• Esame radiografico con contrasto dell'esofago e dello stomaco con sospensione di solfato di bario - nei pazienti con disfagia con sospetta acalasia del cardias.

Segni dell'acalasia del cardias:

• Lume dilatato dell'esofago.
• Assenza di bolle di gas nello stomaco.
• Rilascio ritardato del mezzo di contrasto dall'esofago.
• Restringimento dell'esofago terminale ("fiamma di candela").
• Assenza delle normali contrazioni peristaltiche della parete esofagea.
• Durante l'esame è necessario accertare l'assenza di ernie dell'orifizio esofageo del diaframma, di stenosi fisse dell'esofago e di formazioni tumorali.

La sensibilità del metodo per la rilevazione dell'acalasia del cardias è del 58-95%, la specificità è del 95%.

FEGDS per escludere la pseudoacalasia (restringimento dell'esofago causato da vari motivi, come l'adenocarcinoma della parte cardiaca dell'esofago) e alterazioni patologiche della mucosa del tratto gastrointestinale superiore.

Segni endoscopici di acalasia:

• Lume dilatato dell'esofago.
• Presenza di masse alimentari nell'esofago.
• Restringimento dell'orifizio cardiaco dell'esofago e sua apertura minima quando l'aria viene pompata nell'esofago, tuttavia, quando la punta dell'endoscopio viene fatta passare attraverso questa apertura, la resistenza percepita è piccola (se la resistenza percepita è abbastanza significativa, allora c'è un'alta probabilità di restringimento di origine tumorale).
• Assenza di ernia iatale ed esofago di Barrett.

La sensibilità della FEGDS per la rilevazione dell'acalasia è inferiore a quella dell'esame radiologico con mezzo di contrasto (29-70%), mentre la specificità è la stessa (95%). Per la rilevazione di stenosi esofagee di origine organica, la sensibilità della FEGDS dovrebbe essere del 76-100%.

Studi consigliati:

Studio della funzione motoria dell'esofago: manometria esofagea.

Segni caratteristici dell'acalasia del cardias:

• assenza di aumento progressivo della pressione nell'esofago in accordo con le contrazioni peristaltiche dell'esofago;
• assenza o rilassamento incompleto dello sfintere esofageo inferiore al momento della deglutizione;
• aumento della pressione nello sfintere esofageo inferiore;
• aumento della pressione intraesofagea tra i movimenti della deglutizione.

La sensibilità della manometria esofagea per la rilevazione dell'acalasia è dell'80-95%, la specificità è del 95%.

ECG (preferibilmente durante un attacco di dolore al petto) per escludere una possibile malattia coronarica.

Successivamente viene eseguito un esame radiografico del torace, dell'esofago e dello stomaco e viene eseguito uno studio della funzionalità motoria dell'esofago (manometria esofagea) in dinamica.

Ulteriori metodi di ricerca strumentale vengono utilizzati per identificare patologie di organi adiacenti o quando è necessario condurre una diagnosi differenziale:

• esame ecografico degli organi addominali;
• scintigrafia esofagea;
• tomografia computerizzata degli organi del torace.

Diagnosi differenziale dell'acalasia del cardias

La diagnosi differenziale viene effettuata con le seguenti patologie.

Stenosi esofagea dovuta a lesione tumorale dello sfintere esofageo inferiore: le manifestazioni cliniche sono simili a quelle dell'acalasia vera e propria, ma un esame obiettivo attento può rivelare linfoadenopatia, epatomegalia e una massa palpabile nella cavità addominale. La FEGDS è particolarmente necessaria per la diagnosi differenziale.

Malattia da reflusso gastroesofageo. I sintomi principali sono bruciore di stomaco (bruciore dietro lo sterno) e rigurgito di contenuto gastrico acido. La disfagia è un sintomo meno comune causato da complicazioni come stenosi peptica o disturbi della peristalsi esofagea. La difficoltà a deglutire è più tipica quando la deglutizione di cibi solidi/liquidi avviene correttamente. Il lume dell'esofago non è dilatato. In posizione verticale, il contrasto nell'esofago non viene trattenuto, a differenza dell'acalasia del cardias. La FGDS può rivelare erosioni o alterazioni tipiche dell'esofago di Barrett.

IHD. In base alle caratteristiche cliniche, il dolore è indistinguibile da quello dell'acalasia del cardias (soprattutto nei casi in cui il dolore anginoso è provocato dall'assunzione di cibo), ma la disfagia non è tipica dell'angina. La differenziazione è complicata anche dal fatto che il dolore nell'acalasia può essere alleviato anche dalla nitroglicerina. È necessario eseguire un ECG e, in caso di dubbio diagnostico, un esame obiettivo completo per identificare un'ischemia miocardica.

Membrane esofagee congenite, stenosi, comprese quelle causate da tumori: la disfagia è caratteristica, soprattutto quando si mangiano cibi solidi; in alcuni casi si verificano vomito e rigurgito del contenuto esofageo trattenuto.

Anoressia neurogena. La possibile disfagia neurogena è solitamente accompagnata da vomito (di contenuto gastrico) e perdita di peso.

Altre malattie: spasmo esofageo, lesioni esofagee nella sclerodermia, gravidanza, malattia di Chagas, amiloidosi, sindrome di Down, morbo di Parkinson, sindrome di Allgrove.

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