Diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica

La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica viene formulata sulla base dell'anamnesi familiare (casi di morte improvvisa di familiari in giovane età), dei sintomi lamentati e dei risultati dell'esame obiettivo. Le informazioni ottenute tramite esame strumentale sono di grande importanza per la diagnosi. I metodi diagnostici più validi sono l'ECG, che non ha perso la sua importanza fino ad oggi, e l'ecocardiografia Doppler bidimensionale. Nei casi complessi, la risonanza magnetica e la tomografia a emissione di positroni aiutano a condurre una diagnosi differenziale e a chiarire la diagnosi. È consigliabile esaminare i familiari del paziente al fine di identificare eventuali casi familiari della malattia.

Esame clinico

Nella forma non ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica, all'esame obiettivo potrebbero non presentarsi deviazioni dalla norma, ma talvolta si riscontra un aumento della durata dell'impulso apicale e del quarto tono cardiaco.

Nella forma ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica, si rivelano segni di patologia cardiaca. I più importanti includono un impulso apicale aumentato e prolungato, che occupa l'intera sistole fino al secondo tono (segno di ipertrofia miocardica ventricolare sinistra), tremore sistolico lungo il margine sinistro dello sterno, pulsazione delle arterie carotidi, un polso rapido e "a scatti" alla palpazione delle arterie carotidi, causato dalla rapida espulsione di sangue nella prima metà della sistole, soffio sistolico localizzato all'apice del cuore e nel terzo-quarto spazio intercostale sinistro, sul margine dello sterno. Il soffio all'apice del cuore è spiegato da insufficienza mitralica, nel terzo-quarto spazio intercostale - stenosi infundibolare del ventricolo sinistro. L'intensità del soffio aumenta in posizione seduta, in posizione eretta, in espirazione, durante la manovra di Valsalva, ovvero con il peggioramento dell'ostruzione all'espulsione del sangue a causa della riduzione del pre e postcarico o dell'aumentata contrattilità. Il primo tono cardiaco all'apice è nella maggior parte dei casi di sonorità normale, mentre il secondo tono cardiaco alla base è indebolito in alcuni pazienti, e viene rilevato il quarto tono cardiaco. Spesso si riscontra un'alterazione del ritmo cardiaco.

Tuttavia, in alcuni pazienti, il soffio sistolico è localizzato alla base del cuore, non è intenso e non è accompagnato da un indebolimento della sonorità del secondo tono. In questo caso, il riconoscimento della patologia è possibile utilizzando ulteriori metodi di ricerca, in particolare l'ecocardiografia.

Metodi strumentali

Elettrocardiografia e monitoraggio ECG 24 ore su 24

L'interpretazione dei dati ECG nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica è spesso molto difficile a causa del polimorfismo delle alterazioni. Le seguenti alterazioni vengono rilevate più frequentemente:

• segni di tensione dell'ipertrofia miocardica del ventricolo sinistro e dell'atrio sinistro;
• disturbi nel processo di ripolarizzazione ventricolare - i segni più caratteristici riscontrabili sia nelle forme non ostruttive che in quelle ostruttive di HCM, manifestati da alterazioni dell'intervallo ST-T; le alterazioni dell'ampiezza dell'onda T possono essere di diversa gravità (da una moderata diminuzione dell'ampiezza, soprattutto nelle derivazioni toraciche sinistre, alla registrazione di un'onda G negativa profonda); disturbi della conduzione lungo la gamba sinistra del fascio di His, in particolare, il blocco del suo ramo anteriore è il più comune di tutti i blocchi cardiaci;
• viene frequentemente registrata la sindrome da sovraeccitazione ventricolare sotto forma di accorciamento dell'intervallo PQ o fenomeno di Wolff-Parkinson-White;
• la registrazione di onde Q patologiche nel torace sinistro e (meno frequentemente) nelle derivazioni standard è uno dei segni elettrocardiografici tipici;
• I disturbi del ritmo cardiaco che possono causare sincope e morte improvvisa attirano particolare attenzione da parte dei medici.

Il monitoraggio giornaliero dei dati ECG consente di rilevare extrasistoli ectopiche ventricolari, attacchi di tachicardia ventricolare o aritmie sopraventricolari nella maggior parte dei pazienti. Le aritmie, soprattutto quelle ventricolari, vengono rilevate molto meno frequentemente nei bambini, sebbene la frequenza di morte improvvisa in questi ultimi sia maggiore rispetto agli adulti.

Radiografia del torace

I dati dell'esame radiografico del cuore nella cardiomiopatia ipertrofica non sono informativi. Alcuni pazienti presentano un lieve aumento degli archi del ventricolo sinistro e dell'atrio sinistro e un arrotondamento dell'apice cardiaco, probabilmente dovuto a un aumento del pattern vascolare associato a un eccessivo riempimento del letto venoso. Nei bambini piccoli con cardiomiopatia ipertrofica, l'indice cardiotoracico oscilla tra 0,50 e 0,76.

Ecocardiografia

Tra i metodi di ricerca non invasivi, l'ecocardiografia è il metodo diagnostico più informativo.

I principali segni ecocardiografici della cardiomiopatia ipertrofica sono i seguenti.

• Ipertrofia miocardica ventricolare sinistra, la cui prevalenza, localizzazione e gravità sono molto variabili. Tuttavia, è stato riscontrato che la forma più comune di cardiomiopatia ipertrofica è l'ipertrofia asimmetrica del setto interventricolare, che occupa l'intero setto interventricolare (50% dei casi) o è localizzata nel suo terzo basale (25%) o nei due terzi (25%). Meno comune è l'ipertrofia simmetrica, così come altre varianti di cardiomiopatia ipertrofica: ipertrofia apicale, mesoventricolare e ipertrofia della parete settale posteriore e/o laterale del ventricolo sinistro.
• Riduzione della cavità ventricolare sinistra associata a ipertrofia miocardica, sia in diastole che in sistole. Questo è un importante segno morfologico della malattia e uno dei fattori che contribuiscono al deterioramento emodinamico dovuto all'insufficiente riempimento del ventricolo sinistro durante la diastole.
• Dilatazione dell'atrio sinistro.

Nella forma ostruttiva della HCM, l'ecocardiografia Doppler consente di identificare i segni di ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro:

• il gradiente di pressione sistolica tra il ventricolo sinistro e l'aorta può essere di vari gradi di gravità, raggiungendo talvolta i 100 mm Hg o più;
• movimento sistolico anteriore del lembo anteriore della valvola mitrale a metà sistole e contatto dei lembi con il setto interventricolare;
• chiusura della valvola aortica mesosistolica;
• rigurgito mitralico.

Nella valutazione delle funzioni del ventricolo sinistro mediante dati ecocardiografici, la maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica mostra un aumento della frazione di eiezione, ma è considerata importante una violazione della funzione diastolica del miocardio, caratterizzata da una diminuzione della velocità e della completezza del rilassamento diastolico attivo.

Risonanza magnetica

Questo metodo consente la valutazione più accurata delle alterazioni morfologiche, della prevalenza e della gravità dell'ipertrofia miocardica. Il metodo è particolarmente utile per diagnosticare la forma apicale della malattia e l'ipertrofia della porzione inferiore del setto interventricolare e del ventricolo destro.

Tomografia a emissione di positroni

Permette di identificare e valutare il grado di compromissione della perfusione regionale e del metabolismo miocardico.

Cateterizzazione cardiaca

La cateterizzazione e l'angiocardiografia erano ampiamente utilizzate nelle fasi iniziali dello studio della cardiomiopatia ipertrofica. Attualmente, vengono eseguite molto meno frequentemente: in caso di patologie cardiache concomitanti, in particolare cardiopatie congenite, e quando si decide il trattamento chirurgico della malattia.

I risultati di metodi di ricerca invasivi hanno dimostrato che nei bambini piccoli, a differenza di bambini in età scolare e adulti, si riscontra spesso un'ostruzione del tratto di efflusso non solo del ventricolo sinistro, ma anche di quello destro. Da un lato, ciò è associato al fatto che i bambini muoiono nei primi mesi e anni di vita a causa di scompenso cardiaco refrattario, e dall'altro, alla scomparsa dell'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro con la crescita del bambino, dovuta a cambiamenti nei rapporti tra le strutture cardiache.

Diagnosi differenziale

Nella diagnosi, è necessario escludere patologie che presentano manifestazioni cliniche simili, principalmente cardiopatie acquisite e congenite (stenosi aortica) e ipertensione arteriosa essenziale. Inoltre, è necessario differenziare altre possibili cause di ipertrofia ventricolare sinistra, in particolare il "cuore d'atleta".

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