Diagnosi di deterioramento cognitivo

FisicitàLa prima fase della diagnosi di demenza consiste nell'identificare i deficit cognitivi e valutarne la gravità (diagnosi sindromica). Per studiare le funzioni cognitive si utilizzano metodi clinici (raccolta dei disturbi, anamnesi) e test neuropsicologici. Idealmente, ogni paziente con disturbi cognitivi dovrebbe sottoporsi a un esame neuropsicologico dettagliato, ma nella pratica ciò è difficilmente possibile. Pertanto, si raccomanda a neurologi, psichiatri e medici di altre specialità di utilizzare autonomamente le cosiddette scale di screening per la demenza durante un colloquio con il paziente, che richiedono tempi relativamente brevi e sono piuttosto semplici da eseguire e interpretare. I più comunemente utilizzati sono il Mini-Mental Status Examination e il Clock Drawing Test.

Mini-Mental State Examination

La funzione in esame	Esercizio	Numero di punti
Orientamento nel tempo	Indica la data (giorno, mese, anno, giorno della settimana, stagione)	0-5
Orientamento nel luogo	Dove ci troviamo (paese, regione, città, clinica, stanza)?	0-5
Percezione	Ripeti tre parole: limone, chiave, palla	Oz
Concentrazione dell'attenzione	Conteggio seriale (ad esempio, sottrarre 7 da 100) - cinque volte	0-5
Memoria	Ricorda tre parole (pronunciate durante il test di percezione)	0-3
Denominazione degli oggetti	Di cosa si tratta? (Il paziente deve nominare gli oggetti che gli vengono mostrati, ad esempio una penna e un orologio.)	0-2
Ripetizione	Ripeti la frase: "Senza se e senza ma".	0-1
Capire la squadra	Prendi un pezzo di carta con la mano destra, piegalo a metà e mettilo sul tavolo	Oz
Lettura	Leggi ad alta voce ciò che è scritto ("Chiudi gli occhi") e fallo	0-1
Lettera	Pensa e scrivi una frase	0-1
Disegno	Copia questa immagine	0-1

Il punteggio totale è 0-30.

Istruzioni e interpretazione

• Orientamento temporale. Chiedere al paziente di indicare per esteso la data, il mese, l'anno, il giorno della settimana e la stagione odierna. Per ogni risposta corretta viene assegnato 1 punto. Pertanto, il paziente può ricevere da 0 a 5 punti.
• Orientamento sul posto. Viene posta la domanda: "Dove ci troviamo?". Il paziente deve indicare il paese, la regione, la città, l'istituto in cui si svolge l'esame, il numero della stanza (o del piano). Per ogni risposta corretta, il paziente riceve 1 punto. Pertanto, per questo test, il paziente può ricevere anche da 0 a 5 punti.
• Percezione. Al paziente vengono date le seguenti istruzioni: "Ripeti e cerca di ricordare tre parole: limone, chiave, palla". Le parole devono essere pronunciate il più chiaramente possibile al ritmo di una parola al secondo. La corretta ripetizione di ogni parola da parte del paziente viene valutata come 1 punto. Dopodiché, chiediamo al paziente: "Hai ricordato le parole? Ripetile di nuovo". Se il paziente ha difficoltà a ripeterle, ripetiamo le parole finché non le ricorda (ma non più di 5 volte). Solo il risultato della prima ripetizione viene valutato in punti. In questo test, il paziente può ricevere da 0 a 3 punti.
• Concentrazione dell'attenzione. Vengono fornite le seguenti istruzioni: "Per favore, sottragga 7 da 100, sottragga di nuovo 7 dal risultato e ripeta l'operazione più volte". Vengono eseguite 5 sottrazioni (fino a un risultato di 65). Per ogni sottrazione corretta, viene assegnato 1 punto. Il paziente può ricevere da 0 a 5 punti in questo test. In caso di errore, il medico deve correggere il paziente suggerendo la risposta corretta. Non viene assegnato alcun punto per un'azione errata.
• Memoria. Al paziente viene chiesto di ricordare le parole apprese durante il test di percezione. Ogni parola nominata correttamente viene valutata con 1 punto.
• Nominare gli oggetti. Mostra al paziente una penna e chiedi: "Cos'è questo?", quindi usa un orologio allo stesso modo. Ogni risposta corretta vale 1 punto.
• Ripetizione di frasi. Al paziente viene chiesto di ripetere la seguente frase: "Senza se, senza ma". La frase viene pronunciata una sola volta. La ripetizione corretta vale 1 punto.

• Comprensione del comando. Un comando viene dato oralmente e richiede l'esecuzione sequenziale di 3 azioni. "Prendi un foglio di carta con la mano destra, piegalo a metà e mettilo sul tavolo". Ogni azione eseguita correttamente vale 1 punto.
• Lettura. Al paziente viene dato un foglio di carta su cui è scritto a caratteri cubitali: "CHIUDI GLI OCCHI". Vengono fornite le seguenti istruzioni: "Leggi ad alta voce e fai ciò che è scritto qui". Il paziente riceve 1 punto se, dopo aver letto ad alta voce correttamente, chiude effettivamente gli occhi.
• Lettera. Al paziente viene chiesto di pensare e scrivere una frase. Il paziente riceve 1 punto se la frase che pensa è significativa e grammaticalmente corretta.
• Disegno. Al paziente viene fornito un esempio (2 pentagoni intersecanti con angoli uguali, all'intersezione si forma un quadrilatero), che deve ridisegnare su carta bianca. Se il paziente ridisegna entrambe le figure, ciascuna delle quali contiene cinque angoli, le linee dei pentagoni sono collegate, le figure si intersecano effettivamente, all'intersezione si forma un quadrilatero, il paziente riceve 1 punto. Se almeno una delle condizioni non è soddisfatta, non viene assegnato alcun punto.

Il risultato complessivo del test si ottiene sommando i risultati di ogni voce. Un punteggio pari o inferiore a 24 punti è tipico della demenza.

Test di disegno dell'orologio

Chiedere al paziente di disegnare un orologio rotondo su carta bianca con le lancette sul quadrante che indicano un orario preciso (ad esempio, 15 minuti meno 2). Il paziente disegna l'orologio autonomamente (senza suggerimenti), a memoria (senza guardare un orologio reale). Il risultato viene valutato su una scala da 1 a 10 punti.

• 10 punti - normale, è disegnato un cerchio, i numeri sono nei posti giusti, le frecce indicano il tempo specificato.
• 9 punti - piccole imprecisioni nel posizionamento delle mani.
• 8 punti - errori più evidenti nella posizione delle lancette (una delle lancette si discosta dall'orario richiesto di più di un'ora).
• 7 punti: entrambe le lancette indicano l'ora sbagliata.
• 6 punti - le lancette non svolgono le loro funzioni (ad esempio, l'ora richiesta è cerchiata o scritta in forma numerica).
• 5 punti - disposizione errata dei numeri sul quadrante (sono in ordine inverso, cioè in senso antiorario, oppure la distanza tra i numeri non è la stessa).
• 4 punti: l'orologio non è intatto, alcuni numeri mancano o si trovano fuori dal cerchio.
• 3 punti: i numeri e il quadrante non sono correlati tra loro.
• 2 punti: l'attività del paziente dimostra che sta cercando di seguire le istruzioni, ma senza successo.
• 1 punto: il paziente non fa alcun tentativo di seguire le istruzioni.

Interpretazione: un punteggio inferiore a 9 punti è segno di grave compromissione cognitiva.

Successivamente, è anche necessario valutare in che modo il deterioramento cognitivo influisce sulle attività quotidiane del paziente. A tal fine, è necessario raccogliere informazioni sulle sue attività professionali, hobby e interessi, sul grado di indipendenza nella comunicazione sociale, sulle responsabilità domestiche, sull'uso degli elettrodomestici e sulla cura di sé. È consigliabile verificare le informazioni ottenute dal paziente con parenti, amici o colleghi, poiché la dissimulazione è molto tipica delle fasi iniziali della demenza: i pazienti nascondono il loro deficit o ne minimizzano la gravità. Se vi sono reali difficoltà nelle attività quotidiane, si può parlare di demenza vera e propria, altrimenti la diagnosi sindromica dovrebbe essere formulata come segue: "deterioramento cognitivo lieve" o "deterioramento cognitivo moderato".

La seconda fase della ricerca diagnostica è la diagnosi differenziale tra demenza e condizioni che la imitano, come la pseudodemenza e il delirio.

Per definizione, la demenza è un grave deterioramento cognitivo primario non causalmente correlato a disturbi emotivi o a disturbi del livello di veglia o di coscienza.

Pseudodemenza depressiva: disturbi cognitivi e/o comportamentali secondari alla depressione. Tali disturbi possono causare difficoltà nelle attività quotidiane e imitare la demenza, ma non hanno un substrato organico e regrediscono quando l'umore si normalizza.

Segnali che indicano che un paziente soffre di depressione:

• uno stato depressivo o depressivo che si è manifestato per la maggior parte del tempo nell'ultimo mese o più;
• sensazione di disperazione, marcata insoddisfazione della propria vita, mancanza di voglia di vivere, frequenti pensieri di morte, dichiarazioni suicide;
• difficoltà ad addormentarsi o risvegli mattutini precoci che si verificano quasi ogni notte;
• mal di testa cronici (>15 giorni al mese) o pesantezza costante alla testa che impedisce la concentrazione;
• forte ansia immotivata, soprattutto la sera, irrequietezza, irritabilità, che porta a frequenti conflitti in famiglia o sul lavoro;
• un marcato peggioramento dell'appetito, perdita di peso in assenza di ragioni somatiche;
• hanno espresso preoccupazione per la perdita di memoria nonostante i risultati dei test neuropsicologici fossero normali o quasi normali.

La presenza di depressione clinicamente significativa è la base per la consultazione e l'osservazione da parte di uno psichiatra e per una terapia appropriata. Allo stesso tempo, gli anziani dovrebbero evitare farmaci con un pronunciato effetto anticolinergico, come gli antidepressivi triciclici. I farmaci di questo gruppo farmacologico hanno un effetto negativo sulle funzioni cognitive. Pertanto, sono preferibili gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina o gli inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina. Secondo alcuni dati, questi farmaci, al contrario, contribuiscono al miglioramento delle funzioni cognitive.

La regressione dei disturbi cognitivi a fronte della prescrizione di antidepressivi indica la natura secondaria di disturbi delle funzioni cerebrali superiori in relazione alla depressione. In questi casi, la diagnosi di pseudodemenza è corretta. Se, nonostante un buon effetto antidepressivo, i disturbi cognitivi persistono, si parla di una combinazione di vera demenza e depressione, possibile nella demenza vascolare e mista, nel morbo di Parkinson e in altre patologie con danno ai gangli della base sottocorticali con demenza, nelle fasi iniziali del morbo di Alzheimer, nella demenza frontotemporale. In questi casi, è necessaria una valutazione ripetuta dei disturbi, con esami clinici, di laboratorio e strumentali. Pertanto, la diagnosi differenziale tra pseudodemenza e vera demenza in combinazione con depressione viene effettuata ex juvantibus sulla base dei risultati della terapia appropriata.

Il delirium è uno stato acuto di confusione con marcati disturbi mnestico-intellettivi. Il delirium dovrebbe essere sospettato in tutti i casi di sviluppo acuto o subacuto di disturbi cognitivi e in presenza di fluttuazioni evidenti nella gravità dei disturbi, ad esempio a seconda dell'ora del giorno. Il delirium è solitamente accompagnato da disorientamento spaziale e temporale, agitazione psicomotoria e sintomi psicoproduttivi sotto forma di delirium e allucinazioni. Tuttavia, questi segni non sono sempre presenti. La presenza di marcati disturbi cognitivi associati a offuscamento o confusione della coscienza è considerata obbligatoria.

Le principali cause del delirio negli anziani sono le seguenti.

• Disturbi dismetabolici; disidratazione, insufficienza epatica o renale, ipossia, ipo- o iperglicemia, intossicazione acuta.
• Malattie infettive: polmonite, infezioni delle vie urinarie, qualsiasi infezione con febbre alta.
• Trauma: lesione cerebrale traumatica, comprese fratture lievi degli arti.
• Interventi chirurgici, in particolare quelli che prevedono l'uso dell'anestesia generale.
• Scompenso dell'insufficienza cardiaca o respiratoria.

Quando la causa del delirium viene accertata e i disturbi dismetabolici o di altro tipo vengono corretti tempestivamente, il livello di coscienza del paziente viene ripristinato, accompagnato da un significativo miglioramento delle funzioni cognitive. Tuttavia, le capacità cognitive raramente tornano allo stato pre-delirium. Più spesso, dopo l'uscita dallo stato di scompenso acuto, i pazienti mostrano una certa diminuzione delle funzioni cognitive rispetto al livello iniziale.

La terza fase della ricerca diagnostica consiste nel formulare una diagnosi nosologica di demenza. A tal fine, vengono eseguiti esami clinici di laboratorio e neurovisivi sui pazienti.

La diagnosi nosologica dovrebbe iniziare con la ricerca della cosiddetta demenza potenzialmente reversibile. La demenza potenzialmente reversibile è una condizione in cui una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato possono portare alla regressione completa o quasi completa dei disturbi. Secondo le statistiche, almeno il 5% delle demenze è potenzialmente reversibile. Tra queste, rientrano le seguenti tipologie:

• demenza secondaria a disturbi dismetabolici sistemici (encefalopatia dismetabolica);
• demenza dovuta a tumori cerebrali o altri processi occupanti spazio;
• demenza nell'idrocefalo normoteso.

Le cause principali dell'encefalopatia dismetabolica sono:

• ipotiroidismo;
• carenza di vitamina _B12 o folati;
• insufficienza epatica;
• insufficienza renale;
• condizione di ipossia cronica;
• avvelenamento da sali di metalli pesanti;
• alcolismo e tossicodipendenza;
• intossicazioni da farmaci (anticolinergici, antidepressivi triciclici, neurolettici, benzodiazepine, ecc.).

La quantità minima di ricerca necessaria per identificare queste cause consiste nelle seguenti attività:

• analisi generali del sangue e delle urine;
• esame biochimico del sangue per determinare la concentrazione di creatinina, azoto ureico, attività degli enzimi epatici e, se possibile, il contenuto di vitamina B12 _e acido folico, omocisteina;
• esame di laboratorio della funzionalità tiroidea (contenuto di triiodotironina, tiroxina, ormone tireostimolante, anticorpi anti-tireoglobulina).

L'uso di metodi di neuroimaging consente la diagnosi di lesioni cerebrali potenzialmente reversibili, come l'idrocefalo normoteso e il tumore al cervello.

Caratteristiche cliniche e di imaging dell'idrocefalo a pressione normale

Deficit cognitivo	Disturbi neurologici	Segni di TC o RM
Disturbi della regolazione dell'attività	Disturbi dell'andatura. Incontinenza urinaria.	Espansione simmetrica significativa del sistema ventricolare

Caratteristiche cliniche e di imaging del tumore al cervello

Deficit cognitivo	Disturbi neurologici	Segni di TC o RM
Variabile in gravità e caratteristiche qualitative (a seconda della posizione del tumore)	Sintomi focali (a seconda della sede del tumore). Mal di testa, congestione del fondo oculare, deficit visivo.	Lesione cerebrale focale con accumulo di mezzo di contrasto. Dilatazione ventricolare (idrocefalo occlusivo)

Il sospetto di idrocefalo normoteso o di un tumore al cervello è motivo di consultazione di un neurochirurgo, che deciderà sulle indicazioni al trattamento chirurgico.

Dopo aver escluso forme di demenza potenzialmente reversibili, è opportuno riesaminare le caratteristiche cliniche, psicologiche e strumentali del caso.

Caratteristiche comparative delle principali forme nosologiche di demenza

	Malattia di Alzheimer	Demenza vascolare	Demenza con corpi di Lewy	Demenza frontotemporale
Inizio	Sempre gradualmente, non prima dei 40 anni, più spesso dopo i 60 anni	Acuta o graduale, a qualsiasi età, ma più spesso dopo i 60 anni	Graduale, raramente acuto, solitamente dopo i 60 anni	Graduale, solitamente fino a 60 anni
Storia di famiglia	A volte	Raramente	A volte	Spesso
Sintomo cognitivo maggiore	Compromissione della memoria	Disturbi disregolatori	Disturbi visuo-spaziali, fluttuazioni	Disturbi disregolatori, disturbi del linguaggio
Disturbi neurologici	Nessuno	Disturbi dell'andatura, sindrome pseudobulbare	Parkinsonismo	"Riflessi primitivi" (ad esempio afferrare)
Disturbi emotivi	Ansia, depressione all'esordio della malattia	Depressione, labilità emotiva	Depressione	Indifferenza, raramente depressione
Cambiamenti nella risonanza magnetica	Atrofia della corteccia, ippocampo	Cisti postinfartuali, leucoaraiosi	Dilatazione delle corna posteriori dei ventricoli laterali	Atrofia locale dei lobi frontali e temporali anteriori (spesso asimmetrici)
Disturbi comportamentali	Delirio di danno (nella fase di demenza moderata)	Irritabilità	Allucinazioni visive	Diminuzione della critica, della disinibizione, dell'apatia

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