Diagnosi di spondilite anchilosante giovanile

Nella diagnosi di spondiloartrite giovanile, ci si dovrebbe basare sulla classificazione esistente e sui criteri diagnostici basati su una combinazione di dati anamnestici, manifestazioni cliniche e il minimo necessario di studi aggiuntivi:

• radiografia pelvica;
• Radiografia, risonanza magnetica e TC della colonna vertebrale e delle articolazioni periferiche (se sono disponibili dati clinici);
• esame con lampada a fessura da parte di un oculista per verificare la presenza e la natura dell'uveite;
• esame funzionale del cuore;
• analisi immunogenetica (tipizzazione HLA-B27).

I criteri di classificazione più accettabili e generalmente accettati per l'intero gruppo delle spondiloartriti giovanili sono i criteri proposti dall'European Spondyloarthropathies Study Group (ESSG), che hanno ricevuto punteggi elevati per la loro sensibilità e specificità in studi multicentrici internazionali.

Criteri di classificazione del Gruppo Europeo di Studio sulle Spondiloartropatie

• Dolore alla colonna vertebrale e/o artrite (asimmetrico; prevalentemente agli arti inferiori).
• Uno o più dei seguenti criteri (attuali o storici):
  • la presenza di spondilite anchilosante, psoriasi, artrite reattiva, morbo di Crohn o colite ulcerosa nei parenti di primo o secondo grado;
  • psoriasi;
  • malattia infiammatoria intestinale (morbo di Crohn o colite ulcerosa, confermata da radiografia o esame endoscopico);
  • uretrite, cervicite o diarrea acuta verificatesi 1 mese prima dell'insorgenza dell'artrite;
  • dolore intermittente ai glutei;
  • dolore al tallone;
  • sacroileite confermata da radiografia (stadi bilaterali II-IV o stadi unilaterali III-IV).

I criteri di classificazione della spondiloartrite sono ottimali per distinguere questo gruppo di malattie dall'artrite reumatoide giovanile, tuttavia, l'inclusione di questo termine di gruppo nella formulazione diagnostica è inappropriata, poiché ciò implica il concetto di "spondiloartrite indifferenziata" e la diagnosi, secondo l'ICD-10, è codificata come M46, ovvero al di fuori della categoria dell'artrite giovanile (M08). La diagnosi di artrite cronica giovanile (JCA) è la più accettabile per designare gli stadi prespondilici della spondilite anchilosante giovanile, quando la malattia non può ancora soddisfare i criteri generalmente riconosciuti per la SA. È questa diagnosi che consente di non formulare una diagnosi palesemente errata di artrite reumatoide giovanile in quelle situazioni in cui vi è un'alta probabilità di ulteriore sviluppo di spondiloartrite. Per focalizzare l'attenzione sull'esito previsto, è giustificato includere la precisazione "associato a HLA-B27" nella formulazione della diagnosi di JHA nei pazienti sottoposti a test immunogenetici ed in cui è stato rilevato l'antigene HLA-B27.

La diagnosi di spondilite anchilosante giovanile è valida solo se vengono soddisfatti i criteri riconosciuti a livello internazionale per la spondilite anchilosante, i più comuni dei quali sono attualmente i criteri di New York modificati. È importante tenere presente che questi criteri si concentrano principalmente sulla presenza di lesioni spinali manifeste e sulla conferma radiografica della sacroileite. Questa circostanza rende problematico l'utilizzo di questi criteri per la diagnosi delle fasi precoci della malattia, soprattutto in età infantile, dato il coinvolgimento tardivo dello scheletro assiale nel processo, tipico dell'esordio giovanile, e le difficoltà nella verifica radiografica della sacroileite nei bambini e negli adolescenti dovute all'incompletezza dei processi di ossificazione scheletrica.

Criteri di New York modificati per la spondilite anchilosante

Criteri	Sintomi
Raggi X	Sacroileite: stadio II bilaterale o stadio III-IV unilaterale
Criteri clinici	Dolore e rigidità nella parte bassa della schiena che durano almeno 3 mesi, sono alleviati dall'esercizio e non sono alleviati dal riposo Limitazione della mobilità della colonna lombare nei piani sagittale e frontale Diminuzione dell'escursione toracica rispetto alla norma di età
Criteri per la diagnosi di spondilite anchilosante	La diagnosi di spondilite anchilosante definita viene stabilita in presenza di criteri radiografici e di almeno un criterio clinico Una probabile spondilite anchilosante può essere sospettata solo sulla base di criteri clinici o solo di riscontri radiografici.

Esistono anche criteri diagnostici internazionali (sviluppati appositamente per la diagnosi di spondilite anchilosante giovanile da un gruppo di reumatologi tedeschi), noti in letteratura come criteri di Garmisch-Partenkirchten, che, nonostante la loro elevata sensibilità e specificità, oggi non sono generalmente riconosciuti e non consentono la verifica della diagnosi di spondilite anchilosante giovanile.

Criteri per la spondilite anchilosante giovanile (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Criteri principali	Criteri aggiuntivi
Pauciartrite asimmetrica (meno di cinque articolazioni), prevalentemente degli arti inferiori all'esordio della malattia (nei primi 3 mesi)	Poliartrite (più di quattro articolazioni) all'esordio della malattia
Entesopatia	Genere maschile
Dolore nella regione lombosacrale	L'età di insorgenza della malattia è superiore a 6 anni
Iridociclite acuta	Presenza dell'antigene HLA-B27
	Aggregazione familiare di malattie del gruppo delle spondiloartriti sieronegative

Due criteri principali o uno o due principali e due aggiuntivi: probabile spondilite anchilosante giovanile; stessi criteri e sacroileite radiologicamente affidabile (stadio II bilaterale o unilaterale, almeno stadio III): spondilite anchilosante giovanile certa.

Criteri diagnostici di Vancouver per l'artrite psoriasica giovanile

Artrite psoriasica giovanile definita: artrite e tipica eruzione cutanea psoriasica, oppure artrite e tre dei seguenti criteri ("minori"):

• cambiamenti nelle unghie (sintomo del ditale, onicolisi);
• psoriasi nei parenti di primo o secondo grado;
• eruzione cutanea simile alla psoriasi;
• dattilite.

Probabile artrite psoriasica giovanile: artrite e due dei quattro criteri minori.

I principali criteri diagnostici per la malattia di Reiter nei bambini (triade di alterazioni):

• artrite;
• congiuntivite;
• uretrite.

La diagnosi di artrite enteropatica (sullo sfondo delle malattie infiammatorie croniche intestinali) viene effettuata in presenza di:

• artrite;
• malattia cronica intestinale (morbo di Crohn, colite ulcerosa), confermata mediante esame endoscopico e istologico.

Un aspetto importante della diagnosi di spondilite anchilosante giovanile è l'esame obiettivo con valutazione dello stato funzionale della colonna vertebrale. L'ASAS Working Group (un gruppo di esperti internazionali che raccoglie dati clinici e scientifici utilizzando pareri di esperti e approcci statistici per valutare e comprendere meglio l'evoluzione della spondilite anchilosante) raccomanda l'utilizzo di metodi di valutazione di facile esecuzione per valutare la mobilità spinale, che riflettano oggettivamente i cambiamenti in tutte le sue parti.

Per identificare le limitazioni del movimento sul piano sagittale, si utilizza il sintomo di Thomayer, che determina la distanza dalla punta delle dita al pavimento con la massima flessione in avanti, senza piegare le ginocchia. Normalmente, non dovrebbe superare i 5 cm. Si tenga presente che un paziente con mobilità spinale limitata, ma con buona mobilità delle articolazioni dell'anca, riesce a raggiungere il pavimento; la colonna lombare rimarrà dritta, senza l'arco convesso verso l'alto tipico di una persona sana. Questo test, se applicato alla popolazione pediatrica, non ha la necessaria specificità, poiché viene spesso riscontrato in bambini e adolescenti con patologie ortopediche non infiammatorie e con una banale violazione della postura e un detraining fisico del bambino.

Per valutare la mobilità della colonna lombare, si utilizza il test di Schober: con il paziente in piedi, si segna un punto sulla linea immaginaria che collega le spine iliache postero-superiori lungo la linea mediana della schiena. Quindi si segna un secondo punto, 10 cm sopra il primo. Successivamente, si chiede al paziente di piegarsi in avanti il più possibile senza piegare le ginocchia e, in questa posizione, si misura la distanza tra i due punti. Normalmente, dovrebbe aumentare fino a 15 cm o più. È importante tenere presente che questo test valuta lo stato funzionale della colonna lombare stessa, che viene colpita più tardi rispetto alla parte toracica inferiore nella spondilite anchilosante giovanile. Il test di Schober modificato è più informativo; differisce dal precedente in quanto vengono segnati due punti a 5 e 15 cm sopra la linea che collega le spine iliache postero-superiori. Sulla base di studi sulla popolazione di bambini e adolescenti di sesso ed età diversi, scienziati stranieri hanno stabilito e riassunto in apposite tabelle i valori normali per il test di Schober modificato.

I criteri diagnostici tengono conto delle limitazioni della mobilità della colonna lombare su due piani, pertanto è necessario valutare anche i movimenti della colonna lombare sul piano frontale. Per fare ciò, misurare la flessione laterale in questa sezione. Innanzitutto, determinare la distanza tra la punta del dito medio e il pavimento, quindi chiedere al paziente di piegarsi lateralmente (senza piegare il corpo in avanti o le ginocchia) e misurare nuovamente questa distanza utilizzando un righello verticale sul pavimento. In questo caso, valutare la differenza tra la distanza iniziale e quella dopo la flessione. Normalmente, questa differenza dovrebbe essere di almeno 10 cm.

Per valutare la funzionalità della colonna toracica, si esegue il test di Ott, determinando la distanza tra due punti: a livello della settima vertebra cervicale e 30 cm più in basso. Normalmente, inclinando la colonna, aumenta di 5-7 cm. È importante sottolineare che questo test deve essere eseguito correttamente, richiedendo il massimo raddrizzamento della schiena prima della misurazione. Ha una bassa specificità, poiché nei pazienti con cifosi giovanile (malattia di Scheuermann-Mau) mostra spesso valori inferiori rispetto ai pazienti con spondilite anchilosante giovanile.

La limitazione dell'escursione toracica è un test importante incluso nei criteri diagnostici di spondilite anchilosante, che può indicare il coinvolgimento delle articolazioni costovertebrali e costosternali nel processo patologico. L'escursione toracica è la differenza tra la sua circonferenza durante l'inspirazione e l'espirazione a livello della quarta costa. Normalmente (a seconda del sesso e dell'età), dovrebbe essere di almeno 5 cm.

In caso di coinvolgimento della colonna cervicale, è necessario valutare la mobilità in tutte le direzioni, poiché nella spondilite anchilosante giovanile, a differenza dell'osteocondrosi, tutti i tipi di movimento sono compromessi. La flessione della colonna cervicale viene valutata misurando la distanza mento-sterno, che normalmente dovrebbe essere pari a 0 cm. Per determinare la gravità della cifosi cervicale, si utilizza il sintomo di Forestier, misurando la distanza dalla parte posteriore della testa al muro quando il paziente è posizionato con la schiena contro il muro e con scapole, glutei e talloni premuti contro di esso. L'incapacità di raggiungere il muro con la parte posteriore della testa indica un danno alla colonna cervicale e la distanza misurata in centimetri può fungere da indicatore dinamico della sua gravità.

Le rotazioni e le inclinazioni della colonna cervicale vengono misurate utilizzando un goniometro; normalmente l'angolo di rotazione dovrebbe essere di almeno 70°, mentre l'angolo di inclinazione laterale dovrebbe essere di almeno 45°.

Gli studi strumentali aiutano a identificare cambiamenti infiammatori e strutturali nel sistema muscolo-scheletrico.

La valutazione radiologica delle lesioni scheletriche assiali nei bambini e negli adolescenti presenta notevoli difficoltà a causa dell'incompletezza dei processi di ossificazione scheletrica. È noto che nelle radiografie pelviche infantili, le superfici articolari delle articolazioni sacroiliache intatte possono non apparire sufficientemente lisce e chiare, e le loro lacune presentano spesso una larghezza irregolare, il che può essere erroneamente interpretato come manifestazione di sacroileite. Allo stesso tempo, anche in presenza di una significativa espressione delle zone di crescita, è possibile identificare alterazioni radiologiche indiscutibili nelle articolazioni sacroiliache, ad esempio l'osteosclerosi con il cosiddetto fenomeno di pseudoespansione dello spazio articolare o erosioni pronunciate con "ponti" ossei isolati corrispondenti allo stadio III e persino all'anchilosi completa.

Esistono diverse classificazioni radiologiche della sacroileite. La più comune e nota è la suddivisione in quattro stadi secondo Kellgren (inclusa nei criteri diagnostici).

Stadi radiografici della sacroileite secondo Kellgren (criteri di New York)

Palcoscenico	Cambiamenti	Peculiarità
0	Norma	Nessun cambiamento
1	Sospetta sacroileite	Cambiamenti sospetti (bordi sfocati delle articolazioni)
II	Minimo	Piccole aree localizzate di erosione o sclerosi senza alterazioni della larghezza dello spazio articolare
III	Moderare	Segni moderati o gravi di sacroileite: erosioni, sclerosi, allargamento, restringimento o anchilosi parziale dell'articolazione
IV	Significativo	Cambiamenti significativi con anchilosi completa dell'articolazione

Questi criteri sono simili ai cinque stadi della sacroileite proposti da K. Dale. Caratteristiche comuni per entrambe le gradazioni:

• Lo stadio I comprende alterazioni sospette di sacroileite, cioè osteosclerosi subcondrale, alcune irregolarità e offuscamento delle superfici articolari, che non escludono la possibilità di un quadro radiografico normale correlato all'età;
• Lo stadio II comprende evidenti alterazioni patologiche (osteosclerosi marcata non solo sul lato iliaco ma anche su quello sacrale dello spazio articolare, pseudo-allargamento dello spazio articolare e/o aree limitate con erosioni).

Secondo la classificazione di Dale, l'artrite psoriasica è suddivisa in stadi (alterazioni unilaterali) e lib (alterazioni bilaterali); lo stadio III riflette più dettagliatamente la possibilità di regressione della sclerosi subcondrale e la presenza di erosioni; lo stadio IV - anchilosi parziale (formalmente corrisponde allo stadio III secondo Kellgren); lo stadio V - anchilosi completa. Per la quantificazione del danno alle parti sovrastanti della colonna vertebrale, il gruppo di esperti ASAS ha proposto l'indice di progressione radiografica BASRI, valutato in punti secondo le seguenti posizioni.

• Stadio radiologico della sacroileite (0-4 punti).
• Cambiamenti radiografici della colonna vertebrale (proiezioni dirette e laterali della colonna lombare e proiezioni laterali della colonna cervicale) con valutazione a punteggio della gravità dei cambiamenti in ciascun segmento secondo le seguenti gradazioni:
  • 0 - normale (nessuna modifica)
  • I - sospetto (nessun cambiamento evidente);
  • II - alterazioni minime (erosione, squadratura, sclerosi ± sindesmofiti su due o più vertebre);
  • III - alterazioni moderate (sindesmofiti di più di tre vertebre ± fusione di due vertebre);
  • IV - modifiche significative (fusione che coinvolge più di tre vertebre).

L'uso della TC nella diagnostica delle lesioni scheletriche assiali, in particolare delle lesioni dell'articolazione sacroiliaca, è prezioso per identificare le alterazioni quando la radiografia non è sufficientemente informativa. La possibilità di ottenere immagini trasversali delle articolazioni sacroiliache consente la visualizzazione delle alterazioni strutturali in tutte le aree degli spazi articolari e un quadro molto più accurato delle prime alterazioni ossee (scomparsa della continuità del piatto vertebrale, erosioni locali, osteosclerosi subcondrale, pseudo-allargamento dello spazio). La RM aiuta a identificare alterazioni infiammatorie precoci nelle articolazioni sacroiliache e nelle strutture sovrastanti della colonna vertebrale, tuttavia, la metodologia per l'utilizzo di questo metodo nella diagnosi di JAS deve ancora essere studiata e perfezionata.

L'ecografia può confermare la sinovite nelle articolazioni periferiche, il che è importante per valutare l'attività e le strategie terapeutiche.

Le alterazioni dei parametri di laboratorio nella spondilite anchilosante giovanile sono aspecifiche e non possono essere di significativa utilità né nella diagnosi né nello sviluppo di strategie terapeutiche. Secondo i dati di vari autori e le nostre osservazioni, in 1/4 dei pazienti con spondilite anchilosante giovanile, così come nella spondilite anchilosante negli adulti, il valore della VES e altri indici infiammatori acuti non superano mai i valori normali. Allo stesso tempo, un altro 1/4 dei pazienti è caratterizzato da un'elevata attività umorale, spesso tendente a persistere e correlata, di norma, alla gravità dell'artrite periferica.

Il test HLA ha un certo significato clinico, in particolare la rilevazione di B27 e degli antigeni inclusi nel gruppo B7-CREG-rpynny ("gruppo cross-reattivo"). È importante notare che il test immunogenetico svolge un ruolo prognostico piuttosto che diagnostico, poiché l'antigene B27 è presente nel genotipo di quasi tutti i pazienti con spondilite anchilosante giovanile (75-90%), ma la sua presenza determina alcune caratteristiche del decorso della malattia. La presenza dell'antigene HLA-B27 è associata a una maggiore frequenza di poliartrite, tarsite, coinvolgimento delle piccole articolazioni di mani e piedi, dattilite, uveite, persistenza di elevata attività di laboratorio, nonché a valori più elevati di indicatori di attività assoluta, in particolare VES, proteina C-reattiva e IgA.

Diagnosi differenziale

Negli stadi in cui il quadro clinico della malattia è rappresentato da una sindrome articolare isolata, si attribuisce un importante significato diagnostico differenziale alle caratteristiche qualitative dell'artrite, che permettono innanzitutto di distinguere la spondilite anchilosante giovanile dalle malattie del gruppo delle spondiloartriti.

La distinzione tra spondilite anchilosante giovanile e altre spondiloartropatie giovanili si basa principalmente sui dati anamnestici relativi alla connessione cronologica della malattia con un episodio acuto di infezione intestinale o urogenitale, nonché sulla presenza di psoriasi cutanea, morbo di Crohn o colite ulcerosa aspecifica nel paziente o nei suoi familiari più prossimi. Va sottolineato ancora una volta che una chiara distinzione tra spondilite anchilosante giovanile e altre spondiloartropatie non è sempre possibile a causa della comunanza dei principali segni clinici, della tendenza a formare sindromi crociate tra malattie di questo gruppo e della possibilità di formare un quadro clinico di spondilite anchilosante giovanile nell'esito di qualsiasi spondiloartrite.

Condizione necessaria per la diagnosi differenziale della spondilite anchilosante giovanile è l'esclusione di tutte le malattie non reumatiche in grado di causare sintomi clinici simili a quelli della spondilite anchilosante giovanile: artrite o sacroileite settica e infettiva (tubercolosi, brucellosi, ecc.), varie patologie dell'apparato muscolo-scheletrico di origine non infiammatoria (displasia, osteocondropatia, ecc.). In rari casi, può essere necessario differenziare la diagnosi da malattie ematologiche o neoplasie. Tra le neoplasie maligne, le "maschere reumatiche", in particolare la sindrome articolare, l'ossalgia e il mal di schiena, si associano più spesso a malattie del sangue sistemiche, neuroblastoma e un gruppo di tumori neuroectodermici primitivi (sarcoma di Ewing, ecc.).

In caso di sintomi locali acuti di danno allo scheletro assiale con sindrome dolorosa significativa e assenza di artrite periferica in un bambino, è necessario prima escludere malattie del circolo non reumatico.

Le manifestazioni acute di artrite in un numero limitato di articolazioni, soprattutto in associazione a segni di danno periarticolare, richiedono l'esclusione di un'osteomielite, sia acuta, subacuta che cronica multifocale. Quest'ultima è caratterizzata anche da sintomi di danno allo scheletro assiale, talvolta con una significativa componente dolorosa, e da un decorso prolungato, con lo sviluppo di distruzione non solo delle articolazioni periferiche, ma anche dei corpi vertebrali.

Indicazioni per le consultazioni con altri specialisti

• Oculista. Tutti i pazienti con artrite giovanile vengono esaminati con lampada a fessura ogni 3-6 mesi per escludere lo sviluppo subclinico di uveite e le complicanze del trattamento farmacologico; nella variante oligoarticolare dell'artrite giovanile, per escludere lo sviluppo subclinico di uveite e le complicanze del trattamento farmacologico con un'età di esordio precoce e la presenza di ANF.
• Endocrinologo. È necessario monitorare i pazienti con artrite giovanile per escludere lo sviluppo subclinico di uveite e complicanze da farmaci con segni evidenti di ipercorticismo esogeno, disturbi della crescita e ridotta tolleranza al glucosio.
• Otorinolaringoiatra. L'esame è necessario per individuare e trattare focolai di infezione cronica nel rinofaringe.
• Dentista. Rileva carie, disturbi della crescita di mascelle, denti e masticazione. Visita pazienti con sospetta "sindrome da secchezza dentaria" (sindrome di Sjögren).
• Ftisiatra. È necessaria una consulenza in caso di test di Mantoux positivo e linfoadenopatia, per valutare la possibilità di utilizzare un trattamento anticitochinico con bloccanti del TNF-α.
• Ortopedico. I pazienti vengono visitati per valutare l'insufficienza funzionale delle articolazioni, la crescita ossea alterata in lunghezza, le sublussazioni, per sviluppare misure riabilitative e determinare le indicazioni per il trattamento chirurgico.
• Genetista. La consulenza è necessaria in caso di anomalie multiple minori dello sviluppo, sindrome da displasia del tessuto connettivo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]