Spondilite anchilosante giovanile

La spondiloartrite giovanile, o morbo di Bechterew, è un gruppo di malattie reumatiche infantili clinicamente e patogeneticamente simili, tra cui la spondilite anchilosante giovanile, l'artrite psoriasica giovanile, l'artrite reattiva (postenterocolitica e urogenica) associata all'antigene HLA-B27, la sindrome di Reiter e l'artrite enteropatica nelle malattie infiammatorie intestinali (enterite regionale, colite ulcerosa). In questo gruppo si distingue anche la spondiloartrite indifferenziata (per designare quelle situazioni cliniche in cui il paziente presenta solo singole manifestazioni caratteristiche della spondiloartrite e l'intero complesso sintomatologico di una specifica forma nosologica è assente, il che, di fatto, rappresenta uno stadio nella formazione della malattia e, con l'evoluzione naturale, porta solitamente allo sviluppo della spondilite anchilosante giovanile o dell'artrite psoriasica).

La cosiddetta sindrome artro/entesopatica sieronegativa (sindrome SEA), introdotta nella pratica reumatologica pediatrica nel 1982 dagli scienziati canadesi A. Rosenberg e R. Petty per differenziarla dall'artrite reumatoide giovanile, potrebbe essere caratteristica dell'esordio giovanile della spondiloartrite indifferenziata. Anche l'uveite anteriore acuta è spesso considerata una delle varianti della spondiloartrite giovanile, a condizione che vengano escluse altre cause di patologia oftalmologica. Il gruppo delle spondiloartriti giovanili comprende anche sindromi rare associate ad alterazioni cutanee (pustolosi, acne) e osteite (sindrome SAPHO, osteomielite multifocale cronica ricorrente), che sono più caratteristiche dei bambini e degli adolescenti che degli adulti.

Caratteristiche generali della spondiloartrite giovanile:

• incidenza predominante tra i maschi;
• caratteristiche della sindrome articolare che differiscono dall'artrite reumatoide per caratteristiche cliniche, localizzazione e prognosi;
• assenza del fattore reumatoide nel siero sanguigno;
• frequente coinvolgimento della colonna vertebrale nel processo patologico;
• elevata frequenza di trasporto dell'antigene HLA-B27;
• tendenza all'aggregazione familiare nelle malattie associate all'HLA-B27.

Nonostante la giustificazione patogenetica per raggruppare le malattie elencate nel gruppo delle spondiloartriti giovanili, l'uso di questo termine nella pratica medica quotidiana è associato a determinate problematiche. Pertanto, la Classificazione Internazionale delle Malattie, Decima Revisione (ICD-10) non prevede una categoria separata per l'intero gruppo delle spondiloartriti; pertanto, l'uso del termine generico "spondiloartrite giovanile" o della diagnosi di "spondiloartrite indifferenziata" codificata nella categoria M46 nei documenti medici e nei moduli di segnalazione statistica distorce i dati sulla prevalenza delle malattie reumatiche nei bambini. La spondilite anchilosante giovanile secondo l'ICD-10 è considerata nella categoria M08 "Artrite giovanile" e corrisponde alla voce M08.1. L'artrite psoriasica giovanile e l'artrite enteropatica sono classificate nella categoria M09, mentre le artropatie reattive nella categoria M02. Nella pratica, a un numero significativo di bambini e adolescenti affetti da spondiloartrite viene diagnosticata "artrite cronica giovanile" (M08.3, M08.4) e persino "artrite reumatoide giovanile" (M08.0), il che si spiega con il lungo periodo di manifestazioni cliniche aspecifiche, il cosiddetto stadio prespondilico della malattia, tipico dell'esordio giovanile della spondiloartrite. L'artrite reumatoide giovanile occupa un posto centrale nel gruppo delle spondiloartriti giovanili, rappresentandone il prototipo. Questa malattia è generalmente considerata identica alla spondilite anchilosante negli adulti, sebbene le caratteristiche significative del quadro clinico dell'artrite reumatoide giovanile forniscano motivo di discuterne l'isolamento nosologico. La posizione centrale della AS/JAS nel gruppo delle spondiloartriti è dovuta al fatto che tutte le malattie incluse in questo gruppo possono non solo presentare caratteristiche individuali della spondilite anchilosante, ma anche portare in ultima analisi allo sviluppo di quest'ultima, che è praticamente indistinguibile dalla spondilite anchilosante idiopatica.

La spondilite anchilosante giovanile è una malattia infiammatoria cronica delle articolazioni periferiche, dell'apparato tendineo-legamentoso e della colonna vertebrale, che si manifesta prima dei 16 anni, caratterizzata da un'incidenza prevalentemente nei maschi, da una tendenza all'aggregazione familiare e da un'associazione con l'antigene HLA-B27.

Un sinonimo di AS/JAS, il cui utilizzo sta progressivamente diminuendo nella letteratura scientifica, è il termine “malattia di Bechterew”.

Storia dello studio della spondiloartrite giovanile

La spondilite anchilosante è una malattia nota all'umanità da millenni. Scavi archeologici e studi sui resti ossei di uomini e animali antichi hanno rinvenuto segni attendibili di questa malattia. La prima descrizione scientifica della spondilite anchilosante spetta al medico irlandese Bernard O'Connor, che 300 anni fa, nel 1691 e nel 1695, basandosi su uno scheletro umano ritrovato accidentalmente in un cimitero, fornì una descrizione dettagliata delle alterazioni morfologiche caratteristiche della spondilite anchilosante.

Gli studi anatomici erano di gran lunga più avanzati rispetto agli studi clinici sulla spondilite anchilosante, e solo nel XIX secolo iniziarono ad apparire in letteratura descrizioni cliniche isolate della malattia. Già allora, nei resoconti di Benjamin Travers, Lyons e Clutton, venivano forniti esempi di insorgenza di spondilite anchilosante in bambini e adolescenti.

L'articolo di V.M. Bechterev "Rigidità della colonna vertebrale con curvatura come forma particolare della malattia", pubblicato nel 1892 sulla rivista "Doctor", pose le basi per l'attribuzione della spondilite anchilosante a una forma nosologica distinta e per l'introduzione del termine "morbo di Bechterev" nella vita quotidiana dei medici. Talvolta nella letteratura medica si incontra anche il termine "morbo di Bechterev-Strumpell-Marie", che include i nomi di altri due scienziati che furono alle origini dello studio della spondilite anchilosante. Nel 1897, Strumpell dimostrò che la base della malattia è un processo infiammatorio cronico nella colonna vertebrale e nelle articolazioni sacroiliache, e non nelle "aree adiacenti alla dura madre del midollo spinale", come riteneva V.M. Bechterev. Nel 1898, Marie descrisse la forma pisomielica della malattia, combinando così la lesione dello scheletro assiale e delle articolazioni periferiche in un unico processo. Il termine vero e proprio "spondilite anchilosante", che riflette la base morfologica della malattia nel suo decorso naturale, fu proposto da Frenkel nel 1904.

La pubblicazione nel 1942 del libro di Scott S. G. "Una monografia sulla spondilite adolescenziale o spondilite anchilosante" attirò l'attenzione dei medici sullo studio della spondilite anchilosante ad esordio giovanile. Fino alla metà degli anni '80, questo problema era trattato in letteratura solo da pubblicazioni isolate e solo l'ultimo decennio è stato caratterizzato da un crescente interesse per le problematiche relative allo studio della spondilite anchilosante giovanile, che si è riflesso nelle opere di molti autori stranieri (Ansell B., Burgos-Vargas R., Bywatftrs E., Cassidy J., Harrier R., Jacobs B., Job-Deslandre C., Khan M., Petty R., Ramus-Remus C., Rosenberg A., Shaller J. e altri). Nel nostro Paese un contributo significativo allo studio del problema della spondilite anchilosante giovanile è stato dato negli anni 80-90 da una serie di pubblicazioni del Prof. AA

Epidemiologia della spondiloartrite giovanile

Non esistono dati esatti sulla prevalenza della spondiloartrite giovanile; questi si basano principalmente su calcoli matematici. Considerando che tra gli adulti di razza bianca la spondilite anchilosante manifesta si verifica con una frequenza di 2:1000 e superiore, e che tra tutti i casi di spondilite anchilosante il 15-30% ha un esordio giovanile, la prevalenza della spondilite giovanile dovrebbe essere dello 0,03-0,06%. Nella pratica clinica, la spondiloartrite giovanile viene riconosciuta molto meno frequentemente a causa di un ritardo significativo nello sviluppo della principale manifestazione patognomonica della spondiloartrite: il danno spinale. I risultati delle osservazioni di follow-up a lungo termine nella valutazione degli esiti nosologici nei pazienti adulti mostrano che la spondiloartrite giovanile rappresenta fino al 25-35% di tutti i casi di artrite giovanile. Studi epidemiologici esteri, che indicano che la malattia di un paziente su 3-4 tra quelli affetti da artrite giovanile può essere attribuita al gruppo della spondiloartrite giovanile, confermano questi dati. Ad esempio, secondo i risultati di un ampio studio epidemiologico condotto negli Stati Uniti, l'incidenza della spondiloartrite giovanile (ad eccezione della JPSA) è di 1,44 ogni 100.000 abitanti, mentre l'incidenza dell'artrite giovanile in generale è di 4,08 ogni 100.000.

Come la spondilite anchilosante negli adulti, la spondilite anchilosante, e in particolare la spondilite giovanile, sono malattie con una marcata determinazione di genere. I ragazzi si ammalano 6-11 volte più spesso delle ragazze, anche se molto probabilmente questo rapporto potrebbe essere in realtà di 5:1 o 3:1, poiché nelle donne, sia adulte che bambine, la spondilite anchilosante si manifesta spesso in forma submanifesta e, nelle forme cliniche più marcate, l'artrite reumatoide viene diagnosticata più spesso che negli uomini.

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Cause della spondiloartrite giovanile

L'eziologia della spondiloartrite giovanile è sconosciuta, la causa dello sviluppo di questa patologia è ovviamente polieziologica.

L'attuale livello di conoscenza è limitato dalla scarsa comprensione dei fattori predisponenti e dei legami individuali nella patogenesi. L'origine di questa malattia è determinata da una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali. Tra questi ultimi, il ruolo più importante è svolto dalle infezioni, principalmente da alcuni ceppi di Klebsiella e altri enterobatteri, e dalle loro associazioni che interagiscono con le strutture antigeniche del macroorganismo, ad esempio l'antigene HLA-B27. L'elevata frequenza di portatori di questo antigene (70-90%) nei pazienti con spondiloartrite giovanile, rispetto al 4-10% nella popolazione generale, conferma il ruolo dell'HLA-B27 nella patogenesi della malattia.

Cause e patogenesi della spondilite anchilosante giovanile

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Sintomi della spondiloartrite giovanile

Poiché la spondilite anchilosante giovanile funge da prototipo per l'intero gruppo delle spondiloartrosi giovanili, le sue manifestazioni cliniche caratteristiche si presentano in tutte le malattie di questo gruppo sotto forma di sintomi singoli o di loro combinazioni.

Il 60-70% dei bambini sviluppa la spondilite anchilosante giovanile all'età di oltre 10 anni, tuttavia, in rari casi si verifica un esordio precoce (prima dei 7 anni): è stato descritto un esordio della spondilite anchilosante giovanile all'età di 2-3 anni. L'età di esordio della malattia determina lo spettro delle manifestazioni cliniche all'esordio della spondilite anchilosante giovanile e le modalità del suo decorso.

Sintomi della spondilite anchilosante giovanile

Classificazione della spondilite giovanile

Le idee moderne sulla relazione tra le malattie classificate come spondiloartrite possono essere riflesse nella classificazione proposta nel 1997 dalla professoressa E.R. Agababova.

Classificazione della spondilite anchilosante giovanile

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Diagnosi di spondiloartrite giovanile

Nella diagnosi di spondiloartrite giovanile, ci si dovrebbe basare sulla classificazione esistente e sui criteri diagnostici basati su una combinazione di dati anamnestici, manifestazioni cliniche e il minimo necessario di studi aggiuntivi:

• radiografia pelvica;
• Radiografia, risonanza magnetica e TC della colonna vertebrale e delle articolazioni periferiche (se sono disponibili dati clinici);
• esame con lampada a fessura da parte di un oculista per verificare la presenza e la natura dell'uveite;
• esame funzionale del cuore;
• analisi immunogenetica (tipizzazione HLA-B27).

Diagnosi della spondilite anchilosante giovanile

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Trattamento della spondiloartrite giovanile

Nel trattamento della spondiloartrite giovanile, particolare attenzione deve essere rivolta all'insegnamento al paziente di un regime terapeutico razionale, allo sviluppo del corretto stereotipo funzionale e a una serie di esercizi terapeutici (LFK) accuratamente sviluppati, volti a limitare i carichi statici, a mantenere una postura corretta e a mantenere un'adeguata ampiezza di movimento delle articolazioni e della colonna vertebrale. È importante orientare il paziente all'esecuzione di esercizi fisici quotidiani per prevenire la cifosi progressiva.

Come si cura la spondilite anchilosante giovanile?

Prevenzione della spondiloartrite giovanile

Tuttavia, dato l'elevato rischio di accumulo di malattie correlate nelle famiglie, non si effettua alcuna prevenzione primaria; potrebbe essere considerata appropriata la consulenza genetica e la tipizzazione HLA-B27 nei fratelli non affetti.