Diagnosi di ipotrofia

La diagnosi di ipotrofia nei bambini si basa sui dati anamnestici, sulle manifestazioni cliniche della malattia, sulla valutazione degli indicatori antropometrici e sui dati derivanti da metodi di ricerca di laboratorio.

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Indicazioni per la consultazione con altri specialisti

I bambini con ipotrofia, soprattutto nella sua forma cronica, necessitano di una consulenza con un genetista medico e un endocrinologo per escludere sindromi genetiche, nonché malattie ereditarie ed endocrine che richiedono una terapia specialistica. In caso di disturbi della masticazione e della deglutizione, è indicata una consulenza con un neurologo, mentre in caso di alterazioni del comportamento alimentare, come l'anoressia neurogena, è indicata una consulenza con uno psicologo medico e uno psichiatra infantile. Nella visita di un bambino con ipotrofia, è necessario coinvolgere un gastroenterologo per escludere una patologia gastroenterologica primaria, e in caso di anamnesi epidemiologica insolita e segni di una malattia infettiva o parassitaria, è necessaria una consulenza con un infettivologo.

Nel trattamento di bambini affetti da forme gravi di malnutrizione, in particolare con segni di insufficienza multiorgano, potrebbe essere necessaria la partecipazione di medici dell'unità di terapia intensiva per correggere la terapia infusionale e la nutrizione parenterale.

Diagnosi di ipotrofia basata sull'anamnesi

Nella raccolta dell'anamnesi è importante valutare:

• la natura della dieta del paziente;
• consumo di cibi insoliti;
• un improvviso cambiamento nella dieta;
• assunzione di farmaci, integratori vitaminici e minerali;
• l'emergere di preferenze di gusto insolite;
• soffocamento quando si mangiano cibi densi;
• episodi di rigurgito e vomito.

È inoltre necessario rilevare altri segni di patologia gastrointestinale, caratterizzati da ipotrofia: gonfiore e dolore addominale, diarrea, stitichezza o feci instabili, sangue nelle feci. È necessario verificare se si siano osservati debolezza generale, aumento dell'affaticamento, calo delle prestazioni mentali, visione offuscata, dolori ossei, dolori muscolari, crampi e spasmi, intorpidimento, parestesie agli arti. Per diagnosticare l'ipotrofia, è importante valutare la dinamica degli indicatori antropometrici, in particolare le variazioni del peso corporeo negli ultimi 6 mesi.

Durante l'esame fisico dei bambini con sospetta ipotrofia, è necessario valutare le condizioni della pelle e dei suoi annessi:

• grado di secchezza della pelle;
• presenza di rash, petecchie;
• cambiamenti nel colore e nella qualità dei capelli, perdita di capelli;
• stato delle mucose visibili (fenomeni di cheilite, glossite, lingua a lampone, cheratomalacia);
• condizioni dei denti.

Esaminando il paziente, si notano l'assottigliamento o la scomparsa dello strato di grasso sottocutaneo e la perdita di massa muscolare. Possono svilupparsi edema, epatomegalia e neuropatia periferica. Questi e altri sintomi di ipotrofia nei bambini non solo riflettono una carenza di proteine ed energia, ma sono anche segni di carenza di polinutrienti.

Sintomi di carenza di macro e micronutrienti

	Sintomi	Carenza di nutrienti
Generale.	Debolezza, affaticamento, perdita di peso, debolezza muscolare	Proteine, calorie
Pelle	Pallore	Folati, Fe, vitamina B ]2
	Ipercheratosi follicolare, diradamento, secchezza e ruvidità	Vitamina A, Vitamina C, Biotina
	Petecchie perifollicolari	Vitamina C
	Dermatite	Proteine, calorie, vitamina PP, vitamina B2, Zn, vitamina A, acidi grassi essenziali
	Emorragie spontanee, emorragie, petecchie	Vitamina C, Vitamina K, Polifenoli
Capelli	Alopecia	Proteine, Zn
	Sottile, fragile	Biotina, acido pantotenico, vitamina C, vitamina A
Occhi	Emeralopia, xeroftalmia, cheratomalacia, fotofobia, sensazione di sabbia, xerosi corneale-congiuntivale	Vitamina A
	Congiuntivite	Vitamina A, vitamina B 2
Lingua	Glossite	Vitamina B2 , vitamina PP, vitaminaBt2
	Sanguinamento delle gengive, erosioni e ulcere delle mucose	Folati, proteine, vitamina A, vitamina C, vitamina K
	Formicolio e bruciore, indolenzimento, ingrossamento e gonfiore delle papille	Folati, vitamina B12, vitamina C, vitamina PP
	Stomatite angolare, cheilosi	Folati, Fe, vitamina B2, vitamina PP, vitamina B6
Sistema nervoso	Tetania	Ca, Mg
	Parestesia	Vitamina B1, vitamina B6
	Diminuzione dei riflessi, atassia, distrofia muscolare, ipercinesia	Vitamina B12 , vitamina B2 ?, vitamina E
	Demenza, disorientamento	Niacina, vitamina B 12
	Oftalmoplegia	Vitamina E, vitamina B1
	Depressione	Biotina, folacina, vitamina B12

Ad oggi, i criteri per la valutazione dello stato nutrizionale di una persona sana e malata non sono stati sufficientemente sviluppati e scientificamente comprovati. Sono necessari ampi studi di popolazione sugli indicatori antropometrici della popolazione del Paese, tenendo conto di genere, età, stato di salute del paziente e fattori sociali. Le classificazioni esistenti dello stato nutrizionale umano si basano solitamente sulla valutazione della deviazione del peso corporeo effettivo dal suo valore ideale (corretto, normale, calcolato). Tuttavia, il peso corporeo dipende da molti fattori: età, costituzione, sesso, alimentazione precedente, condizioni di vita, natura del lavoro, stile di vita, ecc. Secondo le raccomandazioni degli esperti di nutrizione FAO/OMS, il criterio più semplice, generalmente accettato e altamente informativo per la valutazione dello stato nutrizionale è il cosiddetto indice di massa corporea (IMC), o indice di Quetelet, calcolato come il rapporto tra il peso corporeo (in chilogrammi) e l'altezza (in metri) al quadrato. Molte classificazioni della malnutrizione si basano su questo indicatore.

Valutazione dello stato nutrizionale nei bambini di età superiore ai 12 anni mediante l'indice di massa corporea

Tipo di disturbo alimentare	Grado	Indice di massa corporea
Obesità	III	>40
	II	30-40
	IO	27,5-29,9
Aumento della nutrizione		23.0-27.4
Norma	19,5
Bassa nutrizione		18,5-19,4
Malnutrizione proteico-energetica	IO	17-18.4
	II	15-16,9
	III	<15

Nella valutazione dello stato nutrizionale dei bambini, la maggior parte dei criteri e delle classificazioni di malnutrizione sono difficili o addirittura impossibili da utilizzare. È necessario tenere conto dell'età e del rapido tasso di crescita del corpo del bambino. Il calcolo dell'IMC per i bambini piccoli non è informativo e può essere utilizzato solo per i bambini di età superiore ai 12 anni; nei bambini di età inferiore ai 12 anni, la percentuale di deviazione dal peso atteso viene utilizzata come criterio per l'ipotrofia. La classificazione di J. Waterlow è ampiamente utilizzata in tutto il mondo per determinare la gravità dell'ipotrofia nei bambini piccoli.

Il peso corporeo previsto (ideale) dei bambini viene determinato utilizzando tabelle di distribuzione percentile o percentuale del peso corporeo in base all'altezza e all'età del bambino.

Oltre alla lunghezza e al peso corporeo, nello studio degli indicatori antropometrici nei bambini vengono valutati anche la circonferenza della testa, del torace, dell'addome, delle spalle e dei fianchi, nonché lo spessore delle pliche cutanee e adipose in punti standard. Nei bambini piccoli, grande importanza viene attribuita agli indicatori della circonferenza cranica, del numero di denti e delle dimensioni delle fontanelle.

I risultati degli esami di laboratorio nei bambini con ipotrofia mostrano cambiamenti significativi nei marcatori biochimici del metabolismo proteico: il marasma è caratterizzato da una moderata diminuzione del contenuto di proteine totali e albumina nel siero sanguigno, una diminuzione del numero assoluto di linfociti nel sangue periferico; con il kwashiorkor, il livello di albumina e di altre proteine di trasporto è significativamente ridotto. Il livello di urea nei bambini con ipotrofia è drasticamente ridotto o si trova al limite inferiore della norma, mentre il livello di creatinina rimane praticamente invariato. Il livello di creatinina nelle urine può aumentare, mentre l'azoto totale nelle urine è solitamente ridotto.

Le proteine sieriche sono marcatori di carenza proteica più indicativi rispetto alla massa muscolare, ma la loro sensibilità ai cambiamenti dell'ambiente interno dipende dalla loro emivita. Le proteine a breve vita sono più adatte per monitorare l'efficacia del trattamento.

Marcatori proteici dello stato nutrizionale (Cynober L, 2000)

Proteina	Emivita, giorni	Concentrazione nel sangue
Albume	20	42±2 g/l
Transferrina	8	2,8+0,3 g/l
Transtiretina	2	310±35 mg/l
Proteina legante il retinolo	0,5	62±7 mg/l

Oltre ai disturbi del metabolismo proteico, i bambini con ipotrofia spesso manifestano:

• policitemia e aumento della viscosità del sangue;
• tendenza all'ipoglicemia;
• ipopotassiemia;
• ipocalcemia;
• ipomagnesemia e tendenza all'ipernatriemia;
• cambiamenti ormonali significativi.

I parametri dell'immunogramma indicano un'immunodeficienza secondaria con soppressione dell'immunità cellulare (riduzione del numero di linfociti T) e compromissione dell'attività fagocitaria dei neutrofili; il livello di immunoglobuline di classe M, G e A può rimanere normale. Le alterazioni del coprogramma sono variabili e dipendono dal tipo di disturbo nutrizionale:

• per "disturbo dell'allattamento al seno":
  • reazione alcalina delle feci;
  • aumento del contenuto di calce e sali di magnesio;
• feci acide;
  • aumento del contenuto di amido extracellulare, fibre digeribili, acidi grassi, muco e leucociti.

L'esame strumentale rivela un rapido esaurimento durante l'esecuzione dei test funzionali. Durante l'esecuzione della dinamometria e dei test respiratori, si nota un calo significativo di alcuni indicatori, indicativo di debolezza muscolare. Durante l'esecuzione di un ECG, vengono rilevati segni di alterazioni metaboliche nel miocardio ventricolare; con la cardiointervallografia - segni di simpaticotonia nell'ipotrofia di grado I e II, segni di vagotonia - nel grado III; con l'ecocardiografia (EchoCG) - una reazione iperdinamica del miocardio nell'ipotrofia di grado I e II, una reazione ipodinamica - nel grado III.

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Diagnosi differenziale dell'ipotrofia

Quando si esamina un bambino con ipotrofia, si determina innanzitutto la patologia che l'ha causata. A questo proposito, l'ipotrofia deve essere differenziata dalle seguenti patologie:

• infettivo;
• malattie gastrointestinali croniche;
• enzimopatie ereditarie e congenite;
• malattie endocrine;
• malattie organiche del sistema nervoso centrale, ecc.

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