Diagnosi di malformazioni vaginali e uterine

La diagnosi dettagliata delle malformazioni vaginali e uterine comprende un'anamnesi accurata, una visita ginecologica (vaginoscopia ed esame rettoaddominale), un'ecografia e una risonanza magnetica degli organi pelvici e dei reni, nonché metodi endoscopici.

Anamnesi

La diagnosi di malformazioni uterine e vaginali presenta notevoli difficoltà. Secondo i dati della ricerca, il 37% delle ragazze con malformazioni genitali con alterazione del flusso mestruale viene sottoposto a un trattamento chirurgico inadeguato prima del ricovero in un ospedale specializzato, mentre interventi chirurgici o trattamenti conservativi ingiustificati vengono eseguiti in una paziente su quattro con aplasia della vagina e dell'utero. La scarsa conoscenza da parte dei medici di questa patologia porta al fatto che, in base al quadro clinico e all'esame ginecologico, in caso di duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di uno di essi, vengono spesso formulate diagnosi errate: cisti del dotto di Gardner, cisti parauretrale, cisti paravaginale, formazione retroperitoneale, tumore vaginale, tumore cervicale, cistoma ovarico, vulvovaginite ricorrente aspecifica, disfunzione ovarica, appendicite acuta, "addome acuto", ecc. Tra gli interventi chirurgici ingiustificati, i più comuni sono: dissezione dell'imene "atretico", puntura e drenaggio dell'ematocolpo, sondaggio della "stenosi" vaginale, laparotomia diagnostica. Nel migliore dei casi si procede con laparoscopia, puntura dell'ematometra, tentativo di metroplastica, asportazione degli annessi uterini o tubectomia, appendicectomia, tentativo di asportazione di un rene "non funzionante", resezione delle ovaie.

Esame fisico

In caso di aplasia vaginale e uterina, la struttura dei genitali esterni nelle pazienti di sesso femminile presenta caratteristiche peculiari. L'orifizio esterno dell'uretra è spesso allargato e spostato verso il basso (può essere scambiato per un'apertura dell'imene).

Il vestibolo della vagina può essere rappresentato da diverse varianti strutturali e avere il seguente aspetto:

• superficie levigata dall'uretra al retto;
• imene senza approfondirsi nel perineo;
• imene con un'apertura attraverso la quale si determina una vagina cieca lunga 1-3 cm;
• canale capiente e cieco nei pazienti sessualmente attivi (come risultato del colpoallungamento naturale).

L'esame retto-addominale mostra l'assenza dell'utero nella cavità pelvica. Nei pazienti con fisico astenico, è possibile palpare una o due creste muscolari.

L'atresia dell'imene viene diagnosticata in alcuni casi nelle bambine tramite la protrusione del perineo nell'area dell'imene dovuta alla formazione di mucocolpo. Tuttavia, i sintomi clinici si manifestano principalmente durante la pubertà. Durante una visita ginecologica, si osserva una protrusione dell'imene imperforato e la trasparenza del contenuto scuro. Durante un esame retto-addominale, si riscontra una formazione di consistenza dura (o morbida) ed elastica nella cavità pelvica, alla cui sommità si palpa una formazione più densa: l'utero.

Nelle pazienti con aplasia vaginale completa o incompleta con utero rudimentale funzionante, l'esame ginecologico rivela l'assenza della vagina o la presenza della sola parte inferiore a breve distanza. L'esame retto-addominale rivela una formazione sferica leggermente mobile nella piccola pelvi, sensibile alla palpazione e ai tentativi di spostamento (utero). La cervice non è determinata. Formazioni a forma di storta (ematosalpinge) sono spesso palpate nella zona degli annessi.

Nelle ragazze con aplasia vaginale e utero perfettamente funzionante, un esame retto-addominale a una distanza di 2-8 cm dall'ano (a seconda del livello di aplasia vaginale) rivela una formazione di consistenza duro-elastica (ematocolpo), che può estendersi oltre la piccola pelvi ed essere determinata mediante palpazione dell'addome. Inoltre, più basso è il livello della parte aplastica della vagina, più grande può essere l'ematocolpo, ma allo stesso tempo, come notato sopra, l'ematometra si verifica più tardi e, pertanto, la sindrome dolorosa è meno pronunciata. Al suo apice, si palpa una formazione più densa (utero), che può essere aumentata di dimensioni (ematometra). Nella zona degli annessi, a volte si riscontrano formazioni a forma di storta (ematosalpinge).

In caso di corno uterino chiuso rudimentale, si individuano visivamente una vagina e una cervice; tuttavia, durante l'esame retto-addominale, si palpa una piccola formazione dolente vicino all'utero, che aumenta durante le mestruazioni, sul suo lato: l'ematosalpinge. Una caratteristica distintiva di questo difetto è l'aplasia renale sul lato della vagina chiusa in tutte le pazienti.

Durante la vaginoscopia, nelle pazienti con duplicazione uterina e aplasia di una delle vagine, vengono visualizzati una vagina, una cervice e una protrusione della parete laterale o superiore della vagina. Se la protrusione è di grandi dimensioni, la cervice potrebbe essere inaccessibile all'esame. Durante l'esame retto-addominale, viene rilevata una formazione simil-tumorale di consistenza duro-elastica, immobile, leggermente dolente, nella piccola pelvi, il cui polo inferiore si trova 2-6 cm sopra l'ano (a seconda del livello di aplasia vaginale), mentre il polo superiore talvolta raggiunge la regione ombelicale. Si osserva che quanto più basso è il livello di aplasia di una delle vagine (determinato dal polo inferiore dell'ematocolpo), tanto meno pronunciata è la sindrome dolorosa. Ciò è dovuto alla maggiore capacità della vagina con aplasia del suo terzo inferiore, alla sua successiva iperdistensione e alla formazione di ematometra ed ematosalpinge.

Ricerca di laboratorio

Gli esami di laboratorio sono poco utili per individuare malformazioni dell'utero e della vagina, ma sono necessari per chiarire condizioni e patologie di base, in particolare lo stato dell'apparato urinario.

Metodi di ricerca strumentale

Durante l'esame ecografico delle pazienti con aplasia completa della vagina e dell'utero, l'utero non viene individuato nella pelvi oppure si notano una o due creste muscolari (2,5 x 1,5 x 2,5 cm); le ovaie hanno solitamente dimensioni normali per l'età e sono situate in alto, vicino alle pareti della pelvi.

In caso di aplasia vaginale e utero rudimentale funzionante, la cervice e la vagina sono assenti nell'ecogramma, vengono rilevati ematosalpingi e, nei pazienti con utero completamente sviluppato, un quadro ecografico di ematocolpo e, molto spesso, ematometra, che sembrano formazioni econegative che riempiono la cavità pelvica.

Un corno rudimentale viene visualizzato all'ecogramma come una formazione rotondeggiante adiacente all'utero con una struttura interna eterogenea. Tuttavia, in presenza di questo difetto, l'ecografia non sempre consente una corretta interpretazione del quadro ecografico, diagnosticandolo come setto intrauterino, utero bicorne, torsione di cisti ovarica, adenomiosi nodulare, ecc. La risonanza magnetica e l'isteroscopia hanno un elevato valore diagnostico in questa situazione, poiché viene visualizzata una sola apertura della tuba di Falloppio nella cavità uterina.

La risonanza magnetica è un metodo moderno, sicuro, altamente informativo, non invasivo e non radiologico per la diagnosi di malformazioni vaginali e uterine. Permette di determinare il tipo di malformazione con una precisione prossima al 100%.

Nonostante il suo elevato valore diagnostico, la TC comporta l'esposizione del corpo a radiazioni, cosa estremamente indesiderabile durante la pubertà.

La fase finale della diagnosi è la laparoscopia, che svolge un ruolo non solo diagnostico ma anche terapeutico.

Diagnosi differenziale delle malformazioni della vagina e dell'utero

La diagnosi differenziale dell'aplasia completa della vagina e dell'utero deve essere effettuata con diverse varianti di ritardo dello sviluppo sessuale, principalmente di origine ovarica (disgenesia gonadica, sindrome da femminilizzazione testicolare). È importante ricordare che le pazienti con aplasia della vagina e dell'utero sono caratterizzate dalla presenza di un cariotipo femminile normale (46.XX) e dal livello di cromatina sessuale, fenotipo femminile (sviluppo normale delle ghiandole mammarie, pelosità e sviluppo dei genitali esterni secondo il tipo femminile).

La diagnosi differenziale dei difetti associati al deflusso alterato del sangue mestruale deve essere effettuata con l'adenomiosi (endometriosi dell'utero), la dismenorrea funzionale e il processo infiammatorio acuto degli organi pelvici.

Per le patologie dei reni e dell'apparato urinario è necessario consultare un urologo o un nefrologo.

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