Diagnosi di rachitismo

Diagnosi del rachitismo

• Anamnesi (fattori di rischio).
• Dati clinici.
• Dati di laboratorio.
• Dati radiografici.

Anamnesi

• Indicazione di un decorso sfavorevole del periodo prenatale dello sviluppo.
• Prematurità.
• Elevati indicatori di peso e altezza alla nascita e velocità del loro incremento.
• Nascita nel periodo autunno-inverno.
• Gemelli.
• Alimentazione artificiale o mista precoce e scorretta.
• Carenza nutrizionale qualitativa.
• Dati sulle cattive condizioni materiali e di vita.
• Trattamento con anticonvulsivanti.
• Mancanza di una prevenzione specifica del rachitismo.

Sintomi del rachitismo

La gravità dei sintomi dipende dal periodo, dalla gravità e dalla natura del decorso della malattia.

• Sintomi di danni al sistema nervoso.
• Cambiamento dello stato emotivo:
  • timidezza;
  • tremori;
  • capricciosità.
• Disturbi vegetativi:
  • sudorazione eccessiva;
  • dermografismo rosso;
  • disturbi secretori e discinetici del tratto gastrointestinale.
  • ritardo dello sviluppo psicomotorio.
• Sintomi di danni al sistema scheletrico:
  • Manifestazioni dell'osteomalacia (predominanti nel decorso acuto della malattia):
    • flessibilità dei bordi della grande fontanella, ossa che formano le suture;
    • appiattimento della parte posteriore della testa;
    • craniotabi;
    • ammorbidimento e flessibilità delle costole (formazione del solco di Harrison, allargamento dell'apertura inferiore della gabbia toracica, deformazione della gabbia toracica - "petto di pollo");
    • "cassa del calzolaio";
    • Curvatura degli stinchi a forma di O o X;
    • bacino piatto;
    • Fronte "olimpica".
  • Manifestazioni dell'iperplasia osteoide (predominanti nel decorso subacuto della malattia):
    • formazione dei tubercoli frontali e parietali;
    • formazione del "rosario" costale;
    • gonfiore delle metafisi delle ossa tubulari degli avambracci ("braccialetti");
    • ispessimento delle falangi delle dita ("collana di perle").
  • Sintomi di ipoplasia del tessuto osseo (osteogenesi alterata):
    • chiusura tardiva delle fontanelle e delle suture;
    • interruzione della dentizione (tempistica, ordine);
    • ritardo nella crescita in lunghezza delle ossa tubulari (ritardo nelle funzioni statomotorie);
    • discrepanza tra l'età del passaporto e l'età biologica (violazione del tempo di ossificazione).
• Manifestazioni di ipotonia muscolare.
  • Sintomo del coltello a serramanico.
  • Spalle flaccide.
  • Cifosi funzionale nella regione lombare.
  • "Pancia di rana".
  • Ritardo nello sviluppo motorio.
  • Ritardo motorio generale.
  • Letargia.
• Danni ad altri sistemi di organi.
  • Cardiovascolare.
  • Apparato respiratorio.
  • Tratto gastrointestinale.
  • Disturbi dell'ematopoiesi, ecc.

Ricerca di laboratorio

Emocromo completo

Anemia ipocromica, raramente - grave anemia Yaksha-Gayem.

Esame biochimico del sangue:

• disproteinemia (ipoalbuminemia, iper-α1- e α2-globulinemia);
• ipoglicemia;
• cambiamenti di fase nelle concentrazioni di calcio e fosforo;
• aumento dell'attività della fosfatasi alcalina;
• acidosi.

Nel rachitismo attivo si nota quanto segue:

• riduzione del contenuto di fosforo nel plasma sanguigno a 0,6-0,8 mmol/l;
• riduzione del contenuto di calcio nel plasma sanguigno (totale - fino a 2 mmol/l e ionizzato - fino a 1 mmol/l);
• aumento della concentrazione di fosfatasi alcalina nel siero sanguigno;
• diminuzione del calcidiolo (25-OH-D ₃ ) al di sotto di 40 ng/ml;
• diminuzione del calcitriolo [l,25-(OH) ₂ -D3 al di sotto di 10-15 pg/ml;
• iperaminoaciduria superiore a 10 mg/kg;
• iperfosfaturia fino a 0,5-1 ml con norma di 0,1-0,25 ml;
• acidosi metabolica compensata con deficit di basi fino a 5-10 mmol/l;
• aumento dell’attività della perossidazione lipidica.

Esame radiografico

Durante il periodo di picco vengono identificati:

• danni alle ossa trabecolari, soprattutto nelle zone epifisarie;
• contorni poco definiti ed estremità sfilacciate delle zone di calcificazione preliminare;
• espansione a forma di piattino della metafisi;
• la comparsa di zone di ristrutturazione (zone di illuminazione di Looser) nelle aree ad alto carico;
• scomparsa dei centri di ossificazione nelle epifisi a causa della perdita di struttura ossea;
• a volte - fratture del tipo "a bastoncino verde".

Durante il periodo di recupero, nella zona di crescita ossea compaiono delle bande di ossificazione, il cui numero corrisponde al numero di riacutizzazioni.

Diagnosi differenziale

Rachitismo dipendente dalla vitamina D. Questo gruppo comprende due malattie a trasmissione autosomica recessiva. Nel primo tipo di dipendenza dalla vitamina D, si verificano mutazioni nel gene (dodicesima coppia di cromosomi) responsabile della sintesi dell'1α-idrossilasi nei reni, con conseguente deficit del metabolita attivo D. Nel secondo tipo, il gene responsabile della sintesi dei recettori 1,25-(OH) ² - ^D3 nelle cellule bersaglio, principalmente negli enterociti, è mutato, il che porta a una diminuzione della loro sensibilità al metabolita.

Clinicamente, il quadro clinico del rachitismo dipendente assomiglia a una forma grave di rachitismo deficiente, ma l'ipocalcemia prevale nelle alterazioni biochimiche, spesso manifestate da tetania. La malattia si manifesta solitamente dopo i 3 mesi di età del bambino, ma l'ipocalcemia può essere rilevata subito dopo la nascita. Gli eterozigoti, in base a geni mutati, mostrano una tendenza all'ipocalcemia, sebbene fenotipicamente siano sempre sani. Il secondo tipo di rachitismo dipendente, a differenza del primo, è spesso associato ad alopecia.

Il rachitismo resistente alla vitamina D è un gruppo di malattie causate da danni ai tubuli renali. Il termine chiarisce che questo rachitismo è difficilmente curabile con la vitamina D, persino con i suoi metaboliti attivi.

In diverse varianti di questa forma, i segni di danno tubulare sono sempre rilevabili, ma con diversi gradi di gravità: dalla fosfaturia isolata nel diabete fosfatico ai disturbi combinati del riassorbimento di elettroliti, acqua (poliuria e polidipsia), aminoacidi, glucosio (amino- e glicosuria), nonché disturbi della regolazione acido-base (acidosi). Un sintomo costante è un marcato ritardo nello sviluppo fisico.

Queste malattie, a differenza delle forme considerate, si manifestano più tardi, da 1 a 3 anni, sebbene alterazioni biochimiche possano essere rilevate subito dopo la nascita del bambino. A causa dell'insorgenza relativamente tardiva del rachitismo, prevalgono i segni clinici di danno agli arti inferiori. Se la malattia si manifesta prima di 1,5 anni di età, si notano gambe a forma di O, se più tardi, a forma di X.

Ossa fragili congenite o osteogenesi imperfetta

La malattia è caratterizzata da una triade di sintomi:

• fragilità ossea (le fratture causano un impatto minimo e sono caratterizzate da poco dolore, per cui potrebbero non essere notate dai genitori);
• sclera blu;
• perdita dell'udito (dovuta alla struttura anomala della capsula del labirinto).

Inoltre, i pazienti notano spesso un bordo bluastro sui denti.

L'esame radiografico rivela siti di frattura, osteoporosi e chiari confini delle zone di crescita ossea. I parametri biochimici di base sono normali.

Condrodistrofia

Malattia congenita causata dall'assenza di una zona di crescita della cartilagine.

I pazienti presentano un aspetto caratteristico fin dalla nascita: arti corti che non corrispondono alla lunghezza del corpo, testa grande con fronte prominente e dorso del naso infossato, collo corto. Mani a forma di tridente. La pelle degli arti forma ampie pieghe. Si notano un ventre prominente e una curvatura lordotica della postura.

L'esame radiografico rivela un ispessimento dello strato corticale dell'osso con chiari confini delle zone di crescita.

Non ci sono deviazioni nei parametri biochimici,

Ipotiroidismo

Si basa sulla disfunzione tiroidea completa o parziale.

L'aspetto dei pazienti è caratteristico: viso rotondo, lingua grande spesso sporgente dalla bocca, salivazione. La pelle è secca, pallida, "marmorizzata". Il tessuto sottocutaneo è pastoso ("edema mucoso"). L'addome è dilatato e si osserva un significativo ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Le radiografie rivelano chiare zone di crescita ossea e una comparsa ritardata dei punti di ossificazione.

_{Si nota una diminuzione delle concentrazioni di T3} e T4 _nel siero sanguigno.

I cambiamenti nel tessuto tiroideo vengono registrati tramite ultrasuoni.

Malattie ereditarie simili al rachitismo

Esiste un gruppo di malattie simili al rachitismo in cui si presentano deformità ossee simili al rachitismo (malattia di De Toni-Debre-Fanconi, acidosi tubulare renale, rachitismo resistente alla vitamina D).

Le malattie simili al rachitismo sono tubulopatie in cui il trasporto di varie sostanze è compromesso a causa di danni ai tubuli renali.

Un riassorbimento tubulare alterato di fosforo e bicarbonati porta a ipofosfatemia e acidosi metabolica ipercloremica. L'acidosi metabolica cronica contribuisce alla demineralizzazione ossea e all'ipercalciuria, che a sua volta porta ad alterazioni del tessuto osseo.

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