Diagnosi di rachitismo

Diagnosi di rachitismo

• Anamnesi (fattori di rischio).
• Dati clinici
• Dati di laboratorio
• Dati radiografici

Storia

• Indicazione del decorso sfavorevole del periodo di sviluppo prenatale.
• Prematurità.
• Elevati tassi di crescita di massa alla nascita e il tasso del loro aumento.
• Nascita nel periodo autunno-inverno.
• Twins.
• Alimentazione artificiale o mista impropria anticipata.
• Inferiorità qualitativa della nutrizione
• Dati su cattive condizioni di vita.
• Trattamento con anticonvulsivanti.
• Mancanza di prevenzione specifica del rachitismo.

Sintomi di rachitismo

La gravità dei sintomi dipende dal periodo, dalla gravità e dalla natura del decorso della malattia.

• Sintomi del danno al sistema nervoso.
• Cambiamento dello stato emotivo:
  • fearfulness;
  • vzdragivaniya;
  • sbalzi d'umore.
• Disturbi vegetativi:
  • sudorazione eccessiva;
  • dermografismo rosso;
  • disturbi secretori e discinetici del tubo digerente.
  • ritardo dello sviluppo psicomotorio.
• Sintomi di danni al sistema osseo:
  • Manifestazioni di osteomalacia (predominante nella malattia acuta):
    • conformità dei bordi della fontanella grande, ossa che formano le cuciture;
    • appiattimento dell'occipite;
    • kraniotabes;
    • addolcimento e flessibilità delle costole (formazione del solco Harrison, allargamento dell'apertura inferiore del torace, deformazione del petto - "petto di pollo");
    • "Seno di un calzolaio";
    • Curvatura a forma di O o X delle gambe;
    • bacino piatto;
    • Fronte "olimpica".
  • Manifestazioni di iperplasia osteoide (predominante nel decorso subacuto della malattia):
    • formazione di tubercoli frontali e parietali;
    • la formazione di perline nervate;
    • metafisi gonfiamento delle ossa tubolari degli avambracci ("braccialetti");
    • ispessimento delle falangi delle dita ("fili di perle").
  • Sintomi di ipoplasia del tessuto osseo (osteogenesi rotta):
    • chiusura tardiva di fontanelle e suture;
    • violazione della dentizione (termine, ordine);
    • ritardo nella crescita delle ossa tubulari di lunghezza (ritardo delle funzioni dello statore);
    • discrepanza di età passaporto biologica (violazione dei termini di ossificazione).
• Manifestazioni di ipotensione muscolare.
  • Sintomo di un "coltello pieghevole".
  • Spalle flaccide
  • Cifosi funzionale nella regione lombare.
  • "Pancia froggy".
  • Sviluppo ritardato del motore.
  • Ritardo motorio generale.
  • Letargia.
• La sconfitta di altri sistemi d'organo.
  • Cardiovascolare.
  • Sistema respiratorio
  • ZHKT.
  • Violazione di formazione di sangue, eccetera

Ricerca di laboratorio

Emocromo completo

Anemia ipocromica, raramente - grave anemia di Yaksha-Gayema.

Esame del sangue biochimico:

• dysproteinemia (ipoalbuminemia, iper-a1 e a2-globulinemia);
• gipoglikemiya;
• cambiamenti di fase nelle concentrazioni di calcio e fosforo;
• aumento dell'attività della fosfatasi alcalina;
• l'acidosi.

Con rachitismo attivo, si nota:

• diminuzione del fosforo nel plasma sanguigno a 0,6-0,8 mmol / l;
• riduzione del calcio nel plasma sanguigno (totale - fino a 2 mmol / l e ionizzato - fino a 1 mmol / l);
• aumento della concentrazione di fosfatasi alcalina nel siero del sangue;
• diminuzione del calcidiolo (25-OH-D ₃ ) inferiore a 40 ng / ml;
• riduzione del calcitriolo [l, 25- (OH) ₂ -D3 inferiore a 10-15 pg / ml;
• iperaminoaciduria superiore a 10 mg / kg;
• iperfosfaturia a 0,5-1 ml ad una velocità di 0,1-0,25 ml;
• acidosi metabolica compensata con una carenza di basi a 5-10 mmol / l;
• aumento dell'attività di perossidazione lipidica.

Esame a raggi X.

Durante il periodo di calore, rivelano:

• sconfitta delle ossa trabecolari, specialmente nelle zone epifisarie;
• contorni sfocati e estremità arruffate delle zone di calcificazione preliminare;
• espansione simile a un piattino delle metafisie;
• l'apparizione di zone di regolazione (la zona di illuminazione di Loozera) in luoghi di alto carico;
• scomparsa dei nuclei di ossificazione nelle epifisi a causa della perdita della struttura ossea;
• a volte - fratture del tipo "ramoscello verde".

Durante il periodo di convalescenza, le bande di ossificazione compaiono nella zona di crescita ossea, il cui numero corrisponde al numero di esacerbazioni.

Diagnostica differenziale

Rachitismo dipendente dalla vitamina D. Questo gruppo comprende due malattie con trasmissione autosomica recessiva. Nel primo tipo a seconda della vitamina D hanno mutazione del gene (12 coppia di cromosomi) responsabile della sintesi di 1a-idrossilasi nel rene, causando carenza di metabolita attivo D. Nel secondo tipo è mutato gene responsabile della sintesi di recettori l, 25- ( OH) ^2- D ³ nelle cellule bersaglio, specialmente negli enterociti, che porta ad una diminuzione della sensibilità al metabolita.

Clinicamente, l'immagine del rachitismo dipendente assomiglia a una forma grave di carenza, tuttavia, i cambiamenti biochimici sono dominati dall'ipocalcemia, spesso manifestata dalla tetania. La malattia si manifesta solitamente dopo un bambino di 3 mesi, ma l'ipocalcemia può essere identificata subito dopo la nascita. Gli eterozigoti, secondo i geni mutati, tendono ad essere ipocalcemici, sebbene siano fenotipicamente sempre sani. Il secondo tipo di rachitismo dipendente, a differenza del primo, è spesso combinato con l'alopecia.

Il rachitismo resistente alla vitamina D è un gruppo di malattie causate da danni ai tubuli renali. Dal termine è chiaro che questo rachitismo cede male al trattamento con la vitamina D, anche i suoi metaboliti attivi.

In varie forme di realizzazione di questa forma sempre, ma in vari gradi di gravità può rivelare segni di lesioni tubuli - isolati da fosfaturia con disturbi fosfato-diabetici concomitanti al riassorbimento di elettroliti e acqua (poliuria e polidipsia), aminoacidi, glucosio (glicosuria e amino) e disturbi della regolazione acido-base (acidosi). Un segno costante è un notevole ritardo nello sviluppo fisico.

Queste malattie, a differenza delle forme considerate, si manifestano più tardi - da 1 anno a 3 anni, anche se i cambiamenti biochimici possono essere rilevati subito dopo la nascita del bambino. In connessione con l'esordio relativamente tardivo del rachitismo, i sintomi delle lesioni degli arti inferiori prevalgono nella clinica. Se la malattia si manifesta prima dell'età di 1,5 anni, allora la forma a forma di O delle gambe è marcata, se successiva - a forma di X.

Fragilità congenita delle ossa o osteogenesi imperfetta (osteogenesi imperfetta)

La malattia è caratterizzata da una triade di sintomi:

• fragilità delle ossa (le fratture causano effetti minimi, il loro basso dolore è caratteristico, quindi non possono essere notati dai genitori);
• sclera blu;
• Perdita dell'udito (a causa della struttura errata della capsula del labirinto).

Inoltre, i pazienti notano spesso un bordo bluastro sui denti.

Quando l'esame a raggi X rivela i punti di frattura, l'osteoporosità, i confini chiari delle zone di crescita ossea. I principali indicatori biochimici sono normali.

Hondrodistrofiâ

Malattia congenita, causata dall'assenza di una zona di crescita della cartilagine.

I pazienti hanno un aspetto caratteristico sin dalla nascita: breve, non corrispondente alla lunghezza del tronco dell'arto, grande, con una fronte sporgente e una testa, collo, collo corto. Mani sotto forma di tridente. La pelle degli arti forma grandi pieghe. Notano una grande pancia, una curvatura lordotica della postura.

L'esame a raggi X indica un ispessimento dello strato corticale dell'osso con chiari confini delle zone di crescita.

Non ci sono deviazioni di parametri biochimici,

Gipotireoz

Si basa sulla tiroide completa o parziale.

Caratterizzato dall'aspetto dei pazienti: il viso è tondo, una grande lingua viene spesso espunta dalla bocca, sbavando. La pelle è secca, pallida, "marmo". Pastyozhnost tessuto sottocutaneo ("edema viscoso"). L'addome è grande, c'è un ritardo significativo nello sviluppo psicomotorio.

Sulle radiografie, ci sono aree chiare di crescita ossea, aspetto ritardato dei punti di ossificazione.

Diminuita concentrazione di T ₃ e T ₄ nel siero.

Registrare i cambiamenti nel tessuto tiroideo con gli ultrasuoni.

Malattie simili a rachitismo ereditario

Ci rahitopodobnyh gruppo di malattie in cui deformazioni ossee simili a rachitismo (malattia di De Toni-Fanconi-Debre, acidosi tubulare renale, rachitismo vitamina D resistente).

Le malattie tipo Ricket sono tubulopatie, in cui il trasporto di varie sostanze viene interrotto a causa di danni ai tubuli renali.

L'interruzione del riassorbimento di forfor e bicarbonati nei tubuli porta a ipofosfatemia, acidosi metabolica ipercloremica. L'acidosi metabolica cronica favorisce la demineralizzazione delle ossa e dell'ipercalciuria, che porta a cambiamenti nel tessuto osseo.

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