Rakhitis

Il rachitismo (dal greco rhachis, "cresta", "spina dorsale") era noto ai medici fin dall'antichità. Nel 1650, l'anatomista e ortopedico inglese Glisson descrisse il quadro clinico del rachitismo, che fu chiamato "malattia inglese", "malattia dei bassifondi". Un contributo significativo allo studio del rachitismo fu dato dai pediatri russi: N.F. Filatov, A.A. Kisel, G.N. Speransky, A.F. Tur, K.A. Svyatkina, M.E. Lukyanova.

Il disturbo della formazione ossea è localizzato principalmente nell'area delle epimetafisi ossee (zone di crescita). Poiché la crescita ossea e il tasso di rimodellamento sono più elevati nella prima infanzia, le manifestazioni ossee del rachitismo sono più pronunciate nei bambini dei primi 2-3 anni di vita. Il rachitismo è inoltre caratterizzato da alterazioni in altri organi e apparati e da una diminuzione della reattività immunitaria del bambino.

Il rachitismo infantile è comune nei bambini durante i primi anni di vita. Il rachitismo fu menzionato per la prima volta nelle opere di Sorano di Efeso (98-138 d.C.), che identificò la deformazione degli arti inferiori e della colonna vertebrale nei bambini. Galeno (131-201 d.C.) descrisse i cambiamenti del sistema scheletrico correlati al rachitismo, tra cui la deformazione del torace. Nel Medioevo, il rachitismo era chiamato "malattia inglese", poiché era in Inghilterra che le sue forme gravi erano diffuse, associate alla scarsa insolazione in questa zona climatica. Una descrizione clinica e patologica completa del rachitismo fu fatta dall'ortopedico inglese Francis Episson nel 1650. A suo avviso, i principali fattori di rischio per lo sviluppo del rachitismo nei bambini sono un'ereditarietà sfavorevole e un'alimentazione scorretta della madre. Nel 1847, nel libro "Pediatria", S. F. Khotovitsky descrisse non solo il danno al sistema osseo associato al rachitismo, ma anche alterazioni del tratto gastrointestinale, disturbi vegetativi e ipotonia muscolare. Nel 1891, N. F. Filatov osservò che il rachitismo è una malattia generale dell'organismo, sebbene si manifesti principalmente in una peculiare alterazione delle ossa.

Secondo i concetti moderni, il rachitismo è una malattia caratterizzata da una discrepanza temporanea tra il fabbisogno di fosforo e calcio di un organismo in crescita e l'insufficienza dei loro sistemi di trasporto nell'organismo. Si tratta di una malattia di un organismo in crescita causata da un disturbo metabolico (principalmente del metabolismo fosforo-calcio), la cui principale sindrome clinica è il danno al sistema scheletrico (alterazione della formazione, della corretta crescita e della mineralizzazione delle ossa), in cui il processo patologico è localizzato principalmente nell'area delle metaepifisi delle ossa. Poiché la crescita e la velocità di rimodellamento osseo sono più elevate nella prima infanzia, il danno al sistema scheletrico è più pronunciato nei bambini di età compresa tra 2 e 3 anni. Il rachitismo è una malattia metabolica multifattoriale, la cui diagnosi, prevenzione e trattamento devono tenere conto di tutti i fattori della patogenesi: insufficienza e squilibrio dell'assunzione di calcio e fosforo con gli alimenti, immaturità del sistema endocrino del bambino, malattie concomitanti, ecc. Oltre alla patologia del metabolismo fosforo-calcio, si verificano anche disturbi nel metabolismo delle proteine e dei microelementi (magnesio, rame, ferro, ecc.), carenza di polivitaminici e attivazione della perossidazione lipidica.

Codice ICD-10

E55.0. Rachitismo attivo.

Epidemiologia del rachitismo

Il rachitismo è presente in tutti i paesi, ma è particolarmente diffuso tra le popolazioni settentrionali che vivono in condizioni di scarsa luce solare. I bambini nati in autunno e in inverno soffrono di rachitismo più spesso e in forma più grave. All'inizio del XX secolo, il rachitismo era presente nel 50-80% dei bambini piccoli nei paesi dell'Europa occidentale. In Ucraina, durante questi anni, fino al 70% dei bambini soffriva di rachitismo. Secondo AI Ryvkin (1985), il rachitismo nei bambini del primo anno di vita si verifica fino al 56,5%, mentre secondo SV Maltsev (1987), la sua prevalenza raggiunge l'80%. La malattia è più grave nei neonati prematuri.

Finora, il rachitismo classico (da carenza di vitamina D) occupa un posto significativo nella struttura della morbilità dei bambini piccoli. In Russia, la sua incidenza negli ultimi anni ha oscillato dal 54 al 66%. Secondo i pediatri di Mosca, il rachitismo classico si verifica attualmente nel 30% dei bambini piccoli. Questa cifra può essere considerata sottostimata, poiché si registrano solo forme gravi e moderate della malattia. Nei paesi sviluppati, dove è stata introdotta la prevenzione specifica del rachitismo con vitamina D e la vitaminizzazione degli alimenti per neonati, le forme gravi di rachitismo sono diventate rare, ma le sue manifestazioni subcliniche e radiologiche rimangono diffuse. Ad esempio, in Francia, una carenza latente di vitamina D è stata rilevata nel 39% dei bambini e manifestazioni cliniche evidenti nel 3% dei bambini ricoverati in ospedale per varie patologie. Nelle province settentrionali del Canada, l'ipovitaminosi D è stata rilevata nel 43% dei bambini esaminati. Nei paesi meridionali, nonostante una sufficiente intensità di radiazioni ultraviolette, il rachitismo rimane una malattia molto comune. In Turchia, il rachitismo è stato rilevato nel 24% dei bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi, sebbene l'introduzione della profilassi con vitamina D ne abbia ridotto la prevalenza al 4%.

Il rachitismo, soprattutto moderato e grave, sofferto nella prima infanzia può avere un effetto negativo sullo sviluppo successivo dei bambini. Questi bambini sviluppano una postura scorretta, piedi piatti, appiattimento e deformazione delle ossa pelviche, carie e miopia. È stato dimostrato il ruolo del rachitismo nello sviluppo di osteopenia e osteoporosi, diffuse tra gli adolescenti. Le conseguenze della carenza di vitamina D nell'infanzia sono illustrate nella Tabella 11-1.

Conseguenze della carenza di vitamina D

Organi	Conseguenze della carenza
Ossa e midollo osseo	Osteoporosi, osteomalacia, mielofibrosi, anemia, displasia mieloide
Tratto gastrointestinale	Diminuzione dell'assorbimento di calcio, fosforo, magnesio, sindrome epatosplenica, disturbo della motilità gastrointestinale
Sistema linfoide	Riduzione dell'immunità, sintesi di interleuchine 1 e 2, fagocitosi, produzione di interferone. Espressione insufficiente dell'antigene la, che causa una predisposizione all'atopia.
Sistema muscolare	Ipotonia muscolare, crampi (spasmofilia)

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Cause del rachitismo

Il principale fattore eziologico del rachitismo è la carenza di vitamina D. Allo stesso tempo, il rachitismo è considerato una malattia multifattoriale, in cui esiste una discrepanza tra l'elevato fabbisogno di sali di fosforo e calcio da parte del bambino in crescita e l'insufficiente sviluppo dei sistemi regolatori che garantiscono l'apporto di questi sali ai tessuti.

Esistono due modi per fornire vitamina D all'organismo: l'assunzione con gli alimenti e la formazione nella pelle sotto l'influenza dei raggi ultravioletti. Il primo modo è associato all'assunzione di colecalciferolo (vitamina D3) da prodotti di origine animale (fegato di merluzzo, uova di pesce, tuorlo d'uovo; in misura minore - latte umano e vaccino, burro). L'ergocalciferolo (vitamina D2) si trova negli oli vegetali. Il secondo modo è associato alla formazione di vitamina D nella pelle a partire dal 7-deidrocolesterolo sotto l'influenza dei raggi ultravioletti con una lunghezza d'onda di 280-310 μm. In precedenza, questi due modi di fornire vitamina D erano considerati equivalenti. Tuttavia, recentemente è emerso che oltre il 90% della vitamina D viene sintetizzato tramite irradiazione ultravioletta e il 10% proviene dagli alimenti. In condizioni favorevoli, la pelle del bambino produce la quantità necessaria di vitamina D. Con un'insolazione insufficiente dovuta alle condizioni climatiche (aria fumosa, nuvolosità, nebbia), l'intensità della sintesi di vitamina D diminuisce.

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Formazione di metaboliti attivi della vitamina D

Una volta entrata nell'organismo, la vitamina D viene convertita in metaboliti più attivi attraverso complesse trasformazioni nel fegato e nei reni.

La prima fase di attivazione è associata al fatto che la vitamina D, penetrando nel tratto digerente o formandosi nella pelle, viene trasportata al fegato, dove, sotto l'azione dell'enzima 25-idrossilasi, viene convertita in 25-idrossicolecalciferolo, o calcidiolo, la principale forma di vitamina D circolante nel sangue. Nei bambini sani, il contenuto di 25-idrossicolecalciferolo nel siero è di circa 20-40 ng/ml.

La seconda fase del metabolismo della vitamina D è l'idrossilazione ripetuta nei reni, dove il 25-idrossicolecalciferolo viene trasportato dalla proteina legante la vitamina D (transcalciferina). A livello dei mitocondri renali si formano il metabolita più attivo: l'1,25-diidrossicolecalciferolo, o calcitriolo, e il 24,25-diidrossicolecalciferolo. La formazione del metabolita principale, il calcitriolo, avviene con la partecipazione dell'enzima renale 1-α-idrossilasi. La concentrazione plasmatica di calcitriolo è di circa 20-40 pg/ml.

Il contenuto di metaboliti della vitamina D nel sangue costituisce un criterio oggettivo per l'apporto di vitamina D al bambino.

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La principale funzione fisiologica della vitamina D

La principale funzione fisiologica della vitamina D è quella di controllare il trasporto di ioni calcio nell'organismo (da cui il nome "calciferolo" - "che trasporta calcio"): ciò avviene regolando l'assorbimento di ioni calcio nell'intestino e aumentandone il riassorbimento nei tubuli renali, oltre a stimolare la mineralizzazione del tessuto osseo. Con una diminuzione dei livelli di calcio e fosfati inorganici nel sangue o con un aumento della secrezione di paratormone, l'attività dell'1-α-idrossilasi renale e la sintesi di 1,25-diidrossicolecalciferolo aumentano notevolmente.

A livelli normali ed elevati di calcio e fosforo nel plasma, viene attivato un altro enzima renale, la 24-idrossilasi, con la partecipazione del quale viene sintetizzato il 24,25-diidrossicolecalciferolo, che favorisce il deposito di calcio e fosfati nel tessuto osseo e sopprime la secrezione dell'ormone paratiroideo.

Negli ultimi anni, le idee sul ruolo della vitamina D sono state significativamente ampliate dai dati sulla sua trasformazione nell'organismo, il che ha portato a un cambiamento nella visione della vitamina D come vitamina tipica. Secondo le concezioni moderne, la vitamina D dovrebbe essere considerata un potente composto ormonalmente attivo, poiché, come gli ormoni, agisce su specifici recettori. È noto che il metabolita della vitamina D (1,25-diidrossicolecalciferolo) trasmette un segnale all'apparato genico (DNA) delle cellule e attiva i geni che controllano la sintesi di proteine di trasporto funzionali per gli ioni calcio. Gli organi bersaglio di questo metabolita sono l'intestino, i reni e le ossa. Nell'intestino, la vitamina D stimola l'assorbimento di calcio e di quantità equivalenti di fosfati inorganici. Nei reni, con la sua partecipazione, si verifica il riassorbimento attivo di calcio e fosfati inorganici. La vitamina D regola la mineralizzazione del tessuto cartilagineo e delle apatiti ossee. Si ritiene che il metabolita svolga un ruolo importante nell'embriogenesi del tessuto osseo.

La vitamina D è coinvolta nella regolazione dell'attività degli enzimi del principale ciclo bioenergetico di Krebs e favorisce la sintesi dell'acido citrico. È noto che i citrati sono presenti nel tessuto osseo.

La vitamina D e i suoi metaboliti attivi agiscono sulle cellule del sistema immunitario, pertanto, in caso di carenza di vitamina D nei neonati, si verifica un'immunodeficienza secondaria (diminuzione dell'attività di fagocitosi, della sintesi delle interleuchine 1 e 2 e della produzione di interferone).

La regolazione neuroendocrina del metabolismo fosforo-calcio è effettuata dalla secrezione dell'ormone paratiroideo. Una diminuzione del livello di calcio ionizzato associata a carenza di vitamina D funge da segnale per un aumento del livello di ormone paratiroideo. Sotto l'influenza dell'ormone paratiroideo, il calcio presente nelle apatiti ossee passa in forma solubile, grazie alla quale è possibile ripristinare il livello di calcio ionizzato. L'antagonista dell'ormone paratiroideo è la calcitonina. Sotto la sua influenza, il contenuto di calcio ionizzato nel siero diminuisce e i processi di mineralizzazione ossea si intensificano.

Quali sono le cause del rachitismo?

Patogenesi del rachitismo

Il processo di formazione del rachitismo è complesso e dipende da molti fattori, ma principalmente da quelli che regolano l'equilibrio fosforo-calcio. Nel complesso quadro della patogenesi del rachitismo, causa ed effetto cambiano costantemente ruolo, quindi è difficile determinare cosa sia primario e cosa secondario nel rachitismo. Convenzionalmente, si possono distinguere diverse fasi nello sviluppo della malattia.

Prima fase

La carenza di vitamina D altera la permeabilità delle membrane cellulari intestinali, con conseguente riduzione dell'assorbimento del calcio. In risposta all'ipocalcemia, l'attività delle paratiroidi viene attivata. L'ormone paratiroideo rallenta il riassorbimento dei fosfati nei reni. Inoltre, in caso di carenza di vitamina D, il fosforo inorganico non viene scisso dai composti organici contenuti negli alimenti. Tutto ciò porta a una diminuzione dei livelli di fosforo. L'ipofosfatemia è una delle prime manifestazioni biochimiche del rachitismo. I livelli di calcio durante questo periodo sono normali, poiché l'ormone paratiroideo aumenta la formazione di 1,25-diidrossicolecalciferolo e aumenta temporaneamente il riassorbimento osseo, aumentando contemporaneamente l'assorbimento di calcio dall'intestino.

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Seconda fase

Con l'aumentare della carenza di calcio nell'organismo, non solo l'assorbimento intestinale di calcio è compromesso, ma anche la sua mobilizzazione dallo scheletro diventa chiaramente insufficiente, il che porta a una diminuzione dei livelli di calcio e fosforo nel siero del sangue. Di conseguenza, la sintesi della matrice organica del tessuto osseo, la crescita ossea e la mineralizzazione sono compromesse, con conseguente sviluppo di osteoporosi (diminuzione uniforme del volume osseo e altri sintomi) e osteomalacia (ossa che si ammorbidiscono e si piegano facilmente). La crescita di tessuto osteoide difettoso può verificarsi a causa dell'accumulo di osteoclasti in diverse aree, poiché l'ormone paratiroideo ne stimola la formazione. L'attività della fosfatasi alcalina prodotta dagli osteoclasti aumenta.

Il rachitismo è caratterizzato da una compromissione del tono muscolare, che contribuisce allo sviluppo di ipotonia muscolare diffusa. Inoltre, lo squilibrio elettrolitico porta a un'alterazione del rapporto tra le sezioni simpatiche e parasimpatiche del sistema nervoso autonomo e allo sviluppo di disfunzione autonomica.

Terza fase

L'ipofosfatemia causa una diminuzione della riserva alcalina del sangue e lo sviluppo di acidosi, che è accompagnata da un disturbo del metabolismo di proteine, grassi e carboidrati. Si verifica una diminuzione del livello di citrati nel sangue a causa della loro insufficiente formazione a partire dall'acido piruvico nel ciclo degli acidi tricarbossilici. Nel rachitismo, il metabolismo non solo di calcio e fosforo è alterato, ma anche di altri microelementi (magnesio, potassio, ferro, zinco, ecc.), pertanto il rachitismo è una malattia accompagnata da un disturbo non solo del metabolismo fosforo-calcio, ma anche di tutti gli altri tipi di metabolismo.

Patogenesi del rachitismo

Sintomi del rachitismo

I primi sintomi del rachitismo compaiono all'età di 1-2 mesi e il quadro clinico completo si osserva solitamente tra i 3 e i 6 mesi. I segni clinici iniziali della malattia (sudorazione, perdita di appetito, dermografismo rosso persistente, aumento dell'eccitabilità) si verificano a causa di una compromissione dello stato funzionale del sistema nervoso autonomo. Il sonno può presto peggiorare, il bambino inizia a girare la testa e compare una "calvizie" della parte posteriore della testa. È importante sottolineare che la rilevazione dei soli sintomi di un disturbo del sistema nervoso autonomo non è una base per stabilire una diagnosi di "rachitismo". Per stabilire una diagnosi, sono necessarie alterazioni del sistema scheletrico: ammorbidimento lungo le suture craniche (craniotabe), dolore alla pressione sulle ossa del cranio, cedimento dei bordi della grande fontanella, appiattimento della parte posteriore della testa. A causa dell'iperplasia del tessuto osteoide nel rachitismo, si possono formare tubercoli parietali e frontali ipertrofici, "perle rachitiche", e un ispessimento delle epifisi ossee dell'avambraccio ("braccialetti rachitici"). Nel rachitismo grave, si possono osservare una "fronte olimpica" sporgente e un dorso nasale infossato. La parte anteriore del torace, insieme allo sterno, sporge in avanti, assomigliando a un petto di pollo. Comparsa di una curvatura arcuata della colonna lombare: cifosi patologica (gibbo). Le costole diventano molli, flessibili, il torace si deforma, appiattito lateralmente, con l'apertura inferiore che si allarga. Nel punto di inserzione del diaframma, si verifica una retrazione delle costole: il cosiddetto solco di Harrison. L'ipotonia dei muscoli della parete addominale anteriore porta alla formazione di un caratteristico "ventre a rana". Oltre all'ipotonia muscolare si osserva debolezza dell'apparato legamentoso (lassità articolare, fenomeno del "ragazzo della guttaperca").

Quando il bambino inizia ad alzarsi in piedi, si sviluppa una curvatura delle gambe a forma di O o di X (a seconda della predominanza del tono dei muscoli flessori o estensori).

Nei pazienti affetti da rachitismo si osservano ritardi nella chiusura delle fontanelle e delle suture, ritardo nell'eruzione dei denti, difetti dello smalto dei denti ed è caratteristico lo sviluppo di carie precoce.

Oltre ai disturbi ossei e muscolari, questa malattia può causare alterazioni funzionali dell'apparato respiratorio (a causa della debolezza dei muscoli respiratori e della deformazione del torace). In alcuni casi, a causa di una marcata ipotensione muscolare, è possibile una lieve dilatazione dei margini cardiaci. L'ECG mostra un prolungamento degli intervalli QT e PQ e, meno frequentemente, alterazioni della ripolarizzazione.

Sintomi del rachitismo

Classificazione del rachitismo

In Russia, è comune utilizzare la classificazione del rachitismo proposta da S. O. Dulitsky (1947). Secondo questa classificazione, si distinguono diversi gradi di gravità del rachitismo (lieve, moderato, grave), periodi della malattia (iniziale, picco, convalescenza, effetti residui) e natura del decorso (acuto, subacuto, ricorrente). Nel 1990, EM Lukyanova et al. hanno proposto di aggiungere tre varianti cliniche del rachitismo alla classificazione, tenendo conto della principale carenza minerale (calcipenico, fosforopenico, senza alterazioni del contenuto di calcio e fosforo inorganico nel siero).

La gravità del rachitismo viene valutata tenendo conto della gravità dei disturbi del sistema scheletrico, nonché delle alterazioni vegetative, dell'ipotonia muscolare e delle alterazioni di altri organi. Il rachitismo lieve è caratterizzato da alterazioni del sistema scheletrico sullo sfondo di alterazioni patologiche dello stato funzionale del sistema nervoso autonomo. Nel rachitismo moderato, le alterazioni del sistema scheletrico sono più pronunciate e si sviluppa ipotonia muscolare. Nel rachitismo grave, insieme a marcate alterazioni ossee e ipotonia muscolare diffusa, si osserva un ritardo nello sviluppo delle funzioni motorie e statiche, nonché disfunzioni di molti organi e sistemi interni (danni polmonari, apparato cardiovascolare, ecc.).

Il rachitismo acuto si osserva più spesso nei bambini nei primi sei mesi di vita, nati con un peso superiore a 4 kg o in bambini con un notevole aumento di peso mensile. Il rachitismo subacuto è tipico dei bambini con ipotrofia intrauterina o postnatale, così come dei neonati prematuri. Nel rachitismo subacuto, i segni di iperplasia osteoide prevalgono sui segni di osteomalacia; inoltre, tutti i sintomi si sviluppano più lentamente rispetto al rachitismo acuto. Il rachitismo ricorrente è caratterizzato da periodi di miglioramento e peggioramento clinico.

Nella variante calcipenica del rachitismo infantile, il livello di calcio totale e ionizzato nel sangue è ridotto. Con il ruolo principale della carenza di calcio, si manifestano deformazioni ossee con predominanza di processi di osteomalacia e aumento dell'eccitabilità neuromuscolare. Nella variante fosforopenica del rachitismo, si osserva una diminuzione del livello di fosforo inorganico nel siero sanguigno. Le alterazioni ossee sono più pronunciate a causa dell'iperplasia osteoide e della debolezza dell'apparato legamentoso. Il rachitismo con lievi alterazioni del contenuto di calcio e fosforo inorganico nel sangue è caratterizzato da un decorso subacuto, da una moderata iperplasia del tessuto osteoide e dall'assenza di alterazioni evidenti a carico del sistema nervoso e muscolare.

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Diagnosi del rachitismo

Criteri di laboratorio per il rachitismo attivo

• riduzione del contenuto di fosfati inorganici nel siero sanguigno a 0,6-0,8 mmol/l;
• riduzione della concentrazione totale di calcio nel sangue a 2,0 mmol/l;
• diminuzione del contenuto di calcio ionizzato a meno di 1,0 mmol/l;
• aumento dell'attività della fosfatasi alcalina nel siero sanguigno di 1,5-2,0 volte;
• riduzione dei livelli di 25-idrossicolecalciferolo nel siero sanguigno a 20 ng/ml e al di sotto;
• riduzione del livello di 1,25-diidrossicolecalciferolo nel siero sanguigno a 10-15 pg/ml;
• acidosi ipercloremica metabolica compensata con deficit di basi fino a 5,0-10,0 mmol/l.

Criteri radiologici per il rachitismo

Nelle radiografie, la violazione della mineralizzazione del tessuto osseo si manifesta con i seguenti segni:

• cambiamenti nella chiarezza dei confini tra epifisi e metafisi (vale a dire nelle aree di calcificazione preliminare il confine diventa irregolare, sfumato, sfrangiato);
• osteoporosi progressiva nelle aree di massima crescita ossea, aumento della distanza tra epifisi e diafisi dovuto all'aumento delle metafisi;
• alterazione dei contorni e della struttura delle epifisi ("epifisi a forma di disco"). I segni radiografici cambiano con il progredire della malattia.

La diagnosi differenziale del rachitismo si effettua con altre malattie che presentano sintomi clinici simili: acidosi tubulare renale, rachitismo vitamina D-dipendente, diabete mellito da fosfati, malattia di Debre-de-Tony-Fanconi, ipofosfatasia, cistinosi.

Diagnosi del rachitismo

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Trattamento del rachitismo

Il trattamento del rachitismo deve essere completo, prevedendo la prescrizione di dosi terapeutiche di vitamina D e l'adozione di misure terapeutiche e di miglioramento della salute. A seconda della gravità, le dosi terapeutiche di vitamina D sono di 2000-5000 UI/die per 30-45 giorni. All'inizio del trattamento, la vitamina D viene prescritta in una dose minima di 2000 UI per 3-5 giorni; se ben tollerata, la dose viene aumentata a una dose terapeutica individuale. Dopo aver ottenuto l'effetto terapeutico, la dose terapeutica viene sostituita da una dose profilattica (400-500 UI/die), che il bambino riceve durante i primi 2 anni di vita e nel periodo invernale a partire dal terzo anno di vita.

I preparati di vitamina D (soluzioni di ergocalciferolo o colecalciferolo) sono utilizzati da molti anni per il trattamento e la prevenzione del rachitismo. Le formulazioni di molti farmaci causano alcuni problemi dovuti alla complessità del dosaggio. Pertanto, negli ultimi anni, una soluzione alcolica di vitamina D2 non è stata praticamente prodotta a causa del rischio di sovradosaggio. Per il trattamento e la prevenzione del rachitismo, è possibile utilizzare il vigantol, una soluzione oleosa di vitamina D3 (una goccia contiene 600 UI) e soluzioni oleose di vitamina D2 per uso domestico (una goccia contiene 700 UI). Tuttavia, le forme oleose di vitamina D non sono sempre ben assorbite, pertanto, in caso di sindrome da malassorbimento intestinale (celiachia, enteropatia essudativa, ecc.), le soluzioni oleose di vitamina D vengono utilizzate con parsimonia. Negli ultimi anni, una forma acquosa di vitamina D3, l'aquadetrim, che ha una formulazione farmaceutica pratica e un dosaggio chiaro, è stata ampiamente utilizzata per la prevenzione e il trattamento del rachitismo. Una goccia di soluzione di colecalciferolo (aquadetrim) contiene 500 UI di vitamina D3. Il vantaggio della soluzione acquosa è il rapido assorbimento da parte del tratto digerente. La soluzione è ben assorbita e non causa disturbi dispeptici.

Se i bambini affetti da rachitismo presentano malattie acute concomitanti (ARI, polmonite, ecc.), la vitamina D deve essere sospesa per il periodo di febbre alta (2-3 giorni) e poi prescritta nuovamente in dose terapeutica.

Oltre alla vitamina D, per il trattamento del rachitismo vengono prescritti preparati a base di calcio: glicerofosfato di calcio (0,05-0,1 g/die), gluconato di calcio (0,25-0,75 g/die), ecc. Per aumentare l'assorbimento di calcio nell'intestino, vengono prescritti una miscela di citrato, succo di limone o succo di pompelmo. Per normalizzare la funzione del sistema nervoso centrale e autonomo, vengono prescritti aspartato di magnesio e potassio (asparkam, panangin), nonché glicina. Se il rachitismo si manifesta in concomitanza con ipotrofia, può essere prescritta una soluzione acquosa al 20% di carnitina (cloruro di carnitina) alla dose di 50 mg/kg/die per 20-30 giorni. Il cloruro di carnitina contribuisce alla normalizzazione dei processi metabolici e, sotto la sua influenza, migliora gli indicatori di sviluppo fisico. Inoltre, si può utilizzare l'acido orotico (orotato di potassio) alla dose di 20 mg/kg/die. È noto che l'acido orotico migliora la sintesi di proteine leganti il calcio negli enterociti intestinali. Di particolare importanza è l'uso di antiossidanti: tocoferolo acetato (vitamina D) in combinazione con acido ascorbico (vitamina D), acido glutammico e beta-carotene. Dopo 2 settimane dall'inizio della terapia farmacologica, esercizi terapeutici e massaggi vengono aggiunti al complesso di misure terapeutiche per tutti i bambini. Dopo la fine del trattamento farmacologico, ai bambini di età superiore ai sei mesi vengono prescritti bagni terapeutici (con sale, pino).

Trattamento del rachitismo

Prevenzione del rachitismo

Si distingue tra profilassi prenatale e postnatale. Può essere aspecifica e specifica (con vitamina D).

Prevenzione prenatale del rachitismo

La prevenzione prenatale del rachitismo inizia ancora prima della nascita del bambino. Quando si consiglia alle donne incinte di seguire una routine quotidiana, trascorrere abbastanza tempo all'aria aperta e seguire una dieta equilibrata, si raccomanda di consumare almeno 200 g di carne, 100 g di pesce, 150 g di ricotta, 30 g di formaggio, 0,5 l di latte o kefir, frutta e verdura al giorno. Negli ultimi 2 mesi di gravidanza, una donna dovrebbe assumere 500 UI di vitamina D al giorno e 1000 UI nel periodo autunno-inverno. Alle donne in gravidanza appartenenti a gruppi a rischio (nefropatia, patologia extragenitale cronica, diabete mellito, ipertensione) dovrebbe essere prescritta una dose di vitamina D di 1000-1500 UI dalla 28a alla 32a settimana di gravidanza.

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Prevenzione postnatale

I principali componenti della prevenzione postnatale del rachitismo nei bambini sono: passeggiate all'aria aperta, massaggi, ginnastica, allattamento al seno, introduzione tempestiva del tuorlo e altri tipi di alimentazione complementare. In assenza di latte materno, si raccomanda l'uso di formule moderne adattate.

La prevenzione specifica postnatale del rachitismo viene effettuata con l'aiuto della vitamina D. Secondo gli esperti dell'OMS, per i neonati sani nati a termine la dose minima è fino a 500 UI/die. Nelle condizioni della Russia centrale, questa dose viene prescritta nei periodi primaverile, autunnale e invernale a partire dall'età di 3 o 4 settimane. In caso di sufficiente insolazione del bambino da giugno a settembre, la prevenzione specifica con vitamina D non viene effettuata; tuttavia, in caso di estate nuvolosa, soprattutto nelle regioni settentrionali, la prevenzione specifica del rachitismo viene effettuata nei mesi estivi. La somministrazione preventiva di vitamina D viene effettuata durante il primo e il secondo anno di vita.

La prevenzione specifica del rachitismo nei neonati prematuri presenta caratteristiche specifiche. Il rachitismo nei neonati prematuri è l'osteopenia associata a carenza di calcio e fosforo, immaturità del bambino, ipoplasia del tessuto osseo, insufficiente mineralizzazione e rapida crescita ossea nel periodo postnatale. Ai bambini con prematurità allo stadio I viene prescritta vitamina D dai 10 ai 14 giorni di vita a una dose di 400-1000 UI/die al giorno per i primi 2 anni, esclusi i mesi estivi. Con prematurità allo stadio II-III, la vitamina D viene prescritta a una dose di 1000-2000 UI/die al giorno durante il primo anno di vita e, nel secondo anno, a una dose di 500-1000 UI/die, esclusi i mesi estivi. Dosi più elevate e somministrazione precoce di vitamina D nei neonati prematuri possono essere spiegate dal fatto che il latte materno non soddisfa il fabbisogno di calcio e fosforo di questi bambini.

Controindicazioni alla somministrazione profilattica di vitamina D: ipercalciuria idiopatica, lesioni organiche del sistema nervoso centrale con craniosinostosi e microcefalia, ipofosfatasia. Controindicazioni relative: fontanella piccola o sua chiusura precoce. Questi bambini necessitano di profilassi antirachitica ritardata a partire dai 3-4 mesi di età. In questi casi, un'alternativa può essere anche la somministrazione di dosi suberitemiche di UFO (1/2 biodose) per 15-20 sedute a giorni alterni, almeno 2 cicli all'anno durante i primi 2 anni di vita.

Come prevenire il rachitismo?

Prognosi del rachitismo

Con una diagnosi precoce del rachitismo e un trattamento appropriato, la malattia progredisce favorevolmente e senza conseguenze. Senza trattamento, il rachitismo moderato e grave può influire negativamente sullo sviluppo successivo dei bambini. Si verificano appiattimento e deformazione del bacino, piedi piatti, miopia e possono comparire lesioni dentarie multiple (carie). I neonati affetti da rachitismo sono inclini a frequenti malattie respiratorie acute, polmonite, ecc.

I bambini affetti da rachitismo da moderato a grave devono essere sottoposti a osservazione ambulatoriale (visite trimestrali) per 3 anni. La profilassi specifica viene effettuata durante il secondo anno di vita, nei periodi autunnale, invernale e primaverile, e nel terzo anno di vita, solo in inverno.

In caso di rachitismo, la vaccinazione non è controindicata. La vaccinazione preventiva programmata può essere effettuata 2 settimane dopo la prescrizione di vitamina D.

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