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Diagnosi di retinoblastoma

 
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Ultima recensione: 06.07.2025
 
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La diagnosi di retinoblastoma si basa sull'esame clinico oftalmologico, sulla radiografia e sull'ecografia, senza conferma patomorfologica. In caso di anamnesi familiare positiva, i bambini devono essere visitati da un oculista subito dopo la nascita.

Per confermare la diagnosi e determinare l'estensione della lesione (inclusa la rilevazione di un tumore nella regione pineale), si raccomanda una TC o una RM dell'orbita.

La diagnosi differenziale del retinoblastoma comprende la retinopatia del prematuro, il vitreo iperplastico primario persistente e l'uveite grave dovuta a toxocariasi o toxoplasmosi.

Struttura istologica del retinoblastoma

Istologicamente, il retinoblastoma è una massa monomorfa di piccole cellule con un elevato rapporto nucleo/citoplasma. Campi di piccole cellule con citoplasma blu si combinano con una vascolarizzazione pronunciata. Le cellule tendono a formare le note strutture "simili a Donat" che si formano attorno allo spazio chiaro (queste strutture sono anche chiamate rosette di Flexner-Wintersteiner o rosette del retinoblastoma). Il secondo tipo di strutture tipiche del retinoblastoma sono le "fiorette", simili a bouquet di fiori. Alcuni pazienti con retinoblastoma presentano rosette di Wright, ammassi cellulari tipici dei tumori della famiglia PNET. Nei tumori estesi, la componente necrotica spesso predomina e le calcificazioni si riscontrano nel 95% dei casi. Il secondo raro sottotipo di retinoblastoma è rappresentato da un sottile strato di "tumore" che interessa ampiamente la retina.

Stadi del retinoblastoma

Esistono diversi sistemi di stadiazione per il retinoblastoma. Generalmente, è sufficiente suddividere gli stadi in base alla posizione e alle dimensioni del tumore intraoculare, al coinvolgimento del nervo ottico, all'estensione orbitaria e alla presenza di metastasi a distanza.

  • Stadio I - tumore della retina.
  • Stadio II - tumore del bulbo oculare.
  • Stadio III - diffusione extraoculare regionale.
  • Stadio IV - presenza di metastasi a distanza.

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