Disfagia neurogena: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La funzione della deglutizione è il trasferimento controllato con precisione del bolo alimentare e dei liquidi dalla bocca all'esofago. Poiché i flussi di aria e cibo, incrociandosi, seguono un percorso comune nella bocca e nella faringe, esiste un sottile meccanismo per separarli durante la deglutizione, impedendo al cibo ingerito di entrare nelle vie aeree. Esiste una fase preparatoria orale, la fase orale vera e propria della deglutizione e un riflesso di deglutizione. Affinché il bolo alimentare attraversi l'esofago, viene attivato un meccanismo riflesso. In questo caso, gli elementi essenziali della deglutizione sono l'esclusione del rinofaringe (rinofaringe) con l'aiuto della sovrapposizione velofaringea, la spinta del bolo nella faringe con l'aiuto di un movimento di pompaggio della lingua, la sovrapposizione della laringe con l'aiuto dell'epiglottide e della peristalsi faringea, che sposta il cibo attraverso lo sfintere cricofaringeo nell'esofago. L'elevazione della laringe aiuta a prevenire l'aspirazione e solleva la base della lingua, facilitando la spinta del cibo verso il basso nella faringe. Le vie aeree superiori sono chiuse dall'approssimazione e dalla tensione dell'epiglottide, quelle inferiori dalle corde vocali false e infine dalle corde vocali vere, che agiscono come una valvola impedendo al cibo di entrare nella trachea.

L'ingresso di corpi estranei nelle vie aeree causa solitamente tosse, che dipende dalla tensione e dalla forza dei muscoli espiratori, inclusi i muscoli addominali, il muscolo grande e il muscolo pettorale. La debolezza del palato molle causa un tono nasale nella voce e l'ingresso di cibo liquido nel naso durante la deglutizione. La debolezza della lingua rende difficile svolgere l'importante funzione di pompaggio della lingua.

Il coordinamento della deglutizione dipende dall'integrazione delle vie sensoriali provenienti dalla lingua, dalla mucosa orale e dalla laringe (nervi cranici V, VII, IX, X) e dall'inclusione delle contrazioni volontarie e riflesse dei muscoli innervati dai nervi V, VII e X-XII. Il centro midollare della deglutizione è situato nella regione del nucleo del tratto solitario, molto vicino al centro respiratorio. La deglutizione è coordinata con le fasi della respirazione, in modo che l'apnea deglutitoria segua l'inspirazione, prevenendo l'aspirazione. La deglutizione riflessa rimane normalmente funzionale anche in stato vegetativo persistente.

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Le principali cause della disfagia:

I. Livello muscolare:

1. Miopatia (oculofaringea).
2. Miastenia grave.
3. Miotonia distrofica.
4. Polimiosite.
5. Sclerodermia.

II. Livello neurale:

A. Lesioni monolaterali. Disfagia lieve (danno al gruppo caudale di nervi in caso di frattura della base cranica, trombosi della vena giugulare, tumore glomico, sindrome di Garsen, raramente nella sclerosi multipla).

III. Lesioni bilaterali:

1. Polineuropatia difterica.
2. Tumore nella zona della base del cranio.
3. Polineuropatia di Guillain-Barré.
4. Polineuropatia cranica idiopatica.
5. Meningite e carcinomatosi delle membrane.

III. Livello nucleare:

A. Lesioni monolaterali:

1. Lesioni prevalentemente vascolari del tronco, in cui la disfagia si presenta nel quadro delle sindromi alternate di Wallenberg-Zakharchenko, Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson.
2. Cause meno comuni includono la siringobulbia, il glioma del tronco encefalico e la malformazione di Arnold-Chiari.

B. Lesioni bilaterali (paralisi bulbare):

1. Sclerosi laterale amiotrofica.
2. Infarto o emorragia nel midollo allungato.
3. Polio.
4. Siringobulbia.
5. Amiotrofia spinale progressiva (forme bulbari nei bambini; forma bulbospinale negli adulti).

IV. Livello sopranucleare (paralisi pseudobulbare):

1. Condizione lacunare vascolare.
2. Trauma perinatale.
3. Trauma cranico.
4. Sclerosi laterale amiotrofica.
5. Malattie degenerative-atrofiche che coinvolgono il sistema piramidale (sindrome pseudobulbare) ed extrapiramidale (paralisi pseudo-pseudobulbare), tra cui la paralisi sopranucleare progressiva, il morbo di Parkinson, l'atrofia multisistemica, la malattia di Pick, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, ecc.
6. Encefalopatia ipossica.

V. Disfagia psicogena.

I. Livello muscolare

Le malattie che colpiscono direttamente i muscoli o le sinapsi mioneurali possono essere accompagnate da disfagia. La miopatia oculofaringea (distrofia oculofaringea) è una variante di miopatia ereditaria caratterizzata da un esordio tardivo (solitamente dopo i 45 anni) e si manifesta con debolezza di un numero limitato di muscoli, principalmente ptosi bilaterale a lenta progressione e disfagia, nonché alterazioni della voce. Negli stadi più avanzati, possono essere interessati i muscoli del tronco. Queste caratteristiche cliniche molto caratteristiche costituiscono la base per la diagnosi.

Le miastenie esordiscono (nel 5-10%) con disfagia come monosintomo. L'aggiunta di debolezza fluttuante in altri muscoli (oculomotore, facciale e muscoli degli arti e del tronco), nonché la diagnostica elettromiografica con test alla prozerina, confermano la diagnosi di miastenia.

La miotonia distrofica come causa di disfagia è facilmente riconoscibile in base alla tipica trasmissione autosomica dominante e alla topografia unica dell'atrofia muscolare (muscolo elevatore della palpebra, muscoli facciali, masticatori inclusi i temporali, sternocleidomastoidei, nonché muscoli degli avambracci, delle mani e delle tibie). Sono caratteristiche alterazioni distrofiche in altri tessuti (cristallino, testicoli e altre ghiandole endocrine, cute, esofago e, in alcuni casi, cervello). È presente un caratteristico fenomeno miotonico (clinico e all'EMG).

La polimiosite è una malattia autoimmune caratterizzata da disturbo precoce della deglutizione (sindrome bulbare di natura miogenica), debolezza muscolare prossimale con mialgia e compattazione muscolare, riflessi tendinei preservati, livelli elevati di CPK, alterazioni dell'EMG e della biopsia del tessuto muscolare.

La sclerodermia può interessare l'esofago (esofagite con quadro radiografico caratteristico), manifestandosi con disfagia, solitamente rilevata sullo sfondo di un processo sistemico che interessa la pelle, le articolazioni e gli organi interni (cuore, polmoni). Spesso si sviluppa la sindrome di Raynaud. Nell'anemia sideropenica, le alterazioni atrofiche della mucosa della faringe e dell'esofago, nonché il restringimento spastico della sua porzione iniziale (sindrome di Plummer-Vinson), sono un sintomo precoce e talvolta precedono lo sviluppo dell'anemia. Si riscontrano anemia ipocromica e un basso indice di colore.

II. Livello neurale

A. Lesioni unilaterali

Un danno unilaterale al gruppo caudale di nervi (IX, X e XII paia), ad esempio in una frattura della base cranica, causa solitamente una lieve disfagia nel quadro della sindrome di Berne (sindrome del forame giugulare, che si manifesta con un danno unilaterale alle coppie IX, X e XI). Questa sindrome è possibile anche in caso di trombosi della vena giugulare o tumore glomico. Se la linea di frattura attraversa il canale adiacente del nervo ipoglosso, si sviluppa una sindrome con danno unilaterale a tutti i nervi caudali (IX, X, XI e XII) con disfagia più pronunciata (sindrome di Vernet-Sicard-Collé). La sindrome di Garsen è caratterizzata dal coinvolgimento dei nervi cranici su un solo lato (sindrome della "mezza base") e pertanto, oltre alla disfagia, presenta numerose manifestazioni di coinvolgimento di altri nervi cranici. La sclerosi multipla può essere una causa rara di danno monolaterale alle radici dei nervi cranici caudali ed è accompagnata da altri sintomi caratteristici di questa malattia.

B. Lesioni bilaterali

Le lesioni bilaterali dei tronchi dei nervi cranici caudali sono caratteristiche principalmente di alcune polineuropatie e processi meningei. La polineuropatia difterica, così come l'AIDP o alcune altre varianti di polineuropatie (post-vaccinazione, paraneoplastica, con ipertiroidismo, porfiria) possono portare a grave tetraplegia con disturbi sensoriali, disturbi del boulevard e altri disturbi del tronco encefalico, fino alla paralisi dei muscoli respiratori (tipo Landry) e alla completa perdita della capacità di deglutire autonomamente.

La polineuropatia cranica idiopatica (neuropatia cranica multipla idiopatica) è meno comune e può essere monolaterale o bilaterale. È caratterizzata da un esordio acuto con cefalea o dolore facciale, più spesso nelle aree periorbitarie e frontotemporali. Il dolore è di natura costante e non può essere classificato né come vascolare né nevralgico. Di solito, dopo pochi giorni, si osserva un quadro di coinvolgimento sequenziale o simultaneo di diversi (almeno due) nervi cranici (III, IV, V, VI, VII; è possibile il coinvolgimento del II paio e del gruppo caudale dei nervi). I nervi olfattivi e uditivi non sono coinvolti. Sono possibili sia un decorso monofasico che ricorrente. La pleiocitosi nel liquido cerebrospinale non è tipica; è possibile un aumento delle proteine. Tipicamente, è presente un buon effetto terapeutico dei glucocorticoidi. La malattia richiede l'esclusione di una polineuropatia cranica sintomatica.

La carcinomatosi meningea è caratterizzata dal coinvolgimento bilaterale sequenziale (con un intervallo di 1-3 giorni) dei nervi cranici. I tumori della base cranica (inclusa la sindrome di Garsen), del clivus di Blumenbach o delle porzioni caudali del tronco encefalico sono accompagnati dal coinvolgimento dei nervi V-VII e IX-XII e di altri nervi. In questi casi, si osserva disfagia nel quadro di danno a diversi nervi cranici. La neuroimmagine è di fondamentale importanza diagnostica.

III. Livello nucleare

A. Lesioni unilaterali

Danno monolaterale. La causa più comune di danno monolaterale ai nuclei del gruppo caudale di nervi è rappresentata da lesioni vascolari del tronco encefalico. In questo caso, la disfagia si presenta nel quadro delle sindromi alternanti di Wallenberg-Zakharchenko (più spesso) o (molto raramente) di Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson. Il decorso della malattia e i sintomi neurologici caratteristici in questi casi raramente danno adito a dubbi diagnostici.

Cause meno comuni di danno monolaterale al tronco encefalico caudale includono la siringobulbia, il glioma del tronco encefalico e la malformazione di Arnold-Chiari. In tutti i casi, la neuroimmagine fornisce un prezioso supporto diagnostico.

B. Danno bilaterale (paralisi bulbare)

Danni bilaterali (paralisi bulbare) a livello nucleare possono essere causati da malattie vascolari, infiammatorie e degenerative che colpiscono le porzioni caudali del tronco encefalico (midollo allungato). La forma bulbare della sclerosi laterale amiotrofica si manifesta già nelle fasi iniziali con disturbi della deglutizione, che di solito sono accompagnati da disartria, segni EMG di malattia del motoneurone (anche in muscoli clinicamente integri) e un decorso progressivo del processo sistemico.

L'infarto o l'emorragia del midollo allungato con danno bilaterale si manifestano sempre con massivi sintomi neurologici focali e cerebrali generali, e la disfagia ne è un elemento caratteristico.

La poliomielite negli adulti di solito non si limita al danno alle funzioni bulbari; tuttavia, nei bambini è possibile una forma bulbare (di solito sono colpiti i neuroni dei nervi VII, IX e X). Nella diagnosi, oltre al quadro clinico, è importante tenere conto della situazione epidemiologica e dei dati della ricerca sierologica.

La siringobulbia è caratterizzata da sintomi di danno non solo ai nuclei motori dei nuclei IX, X, XI e XII (disfonia, disartria, disfagia; in caso di localizzazione più elevata, può essere coinvolto anche il nervo facciale), ma anche da caratteristici disturbi sensoriali del volto di tipo segmentale. La lenta progressione della malattia, l'assenza di sintomi di conduzione in questa forma e il quadro caratteristico alla TC o alla RM rendono la diagnosi non molto difficile.

L'amiotrofia spinale progressiva, che si manifesta con disfagia, si manifesta in forme diverse nei bambini e negli adulti.

La sindrome di Facio-Londe, nota anche come paralisi bulbare progressiva nei bambini, è una rara malattia ereditaria che colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti. La malattia solitamente esordisce con problemi respiratori (stridore), seguiti da diplegia facciale, disartria, disfonia e disfagia. I pazienti muoiono entro pochi anni dall'esordio della malattia. La funzionalità del motoneurone superiore è solitamente preservata.

L'amiotrofia bulbospinale dell'adulto, chiamata sindrome di Kennedy, si osserva quasi esclusivamente negli uomini (ereditarietà legata al cromosoma X), più spesso tra i 20 e i 40 anni, ed è caratterizzata da una combinazione piuttosto insolita di atrofia distale (inizialmente alle braccia) con lievi segni bulbari. Si osserva una lieve sindrome paretica, a volte con episodi di debolezza generalizzata. Sono presenti fascicolazioni nella parte inferiore del viso. La ginecomastia è piuttosto tipica (circa il 50%). È possibile il tremore, a volte con crampi. Il decorso è piuttosto benigno.

IV. Livello sopranucleare (paralisi pseudobulbare)

La causa più comune di disfagia nel quadro della sindrome pseudobulbare è una condizione lacunare vascolare. Si osserva non solo un danno bilaterale al tratto corticobulbare, ma anche segni piramidali bilaterali, disturbi della deambulazione (disbasia), riflessi dell'automatismo orale e spesso disturbi della minzione; spesso si riscontra un deterioramento cognitivo e la risonanza magnetica mostra molteplici focolai di rammollimento negli emisferi cerebrali in un paziente con malattia vascolare (il più delle volte ipertensione).

La sindrome pseudobulbare si riscontra spesso nei traumi perinatali. Se quest'ultimo è accompagnato da tetraplegia spastica, sono possibili gravi disturbi del linguaggio, difficoltà respiratorie e disfagia. Di norma, sono presenti anche altri sintomi (discinetici, atassici, disturbi dello sviluppo mentale, crisi epilettiche e altri).

La lesione cerebrale traumatica può portare a vari tipi di paralisi spastica e a una grave sindrome pseudobulbare con disturbo delle funzioni bulbari, tra cui la deglutizione.

La sclerosi amiotrofica laterale all'esordio della malattia (la forma "alta") può essere clinicamente manifestata solo da segni a carico del motoneurone superiore (sindrome pseudobulbare senza segni di atrofia e fascicolazioni linguali). La disfagia è causata dalla spasticità dei muscoli della lingua e della faringe. In realtà, la paralisi bulbare a volte si manifesta poco dopo. Un quadro simile è possibile con una forma di sclerosi amiotrofica laterale come la sclerosi laterale primaria.

La disfagia può essere osservata nel quadro clinico di varie forme di degenerazione sistemica multipla e parkinsonismo (idiopatica e sintomatica). Parliamo di paralisi sopranucleare progressiva, atrofia multisistemica (nelle sue tre varianti), malattia diffusa a corpi di Lewy, degenerazione corticobasale, morbo di Parkinson, parkinsonismo vascolare e alcune altre forme.

Nella maggior parte delle forme sopra descritte, il quadro clinico della malattia comprende la sindrome parkinsoniana, tra le cui manifestazioni a volte si manifesta la disfagia, che in alcuni pazienti raggiunge un grado di gravità notevole.

La forma eziologica più comune di parkinsonismo accompagnata da disfagia è il morbo di Parkinson, i cui criteri diagnostici sono anch'essi unificati, così come quelli della paralisi sopranucleare progressiva, dell'atrofia multisistemica, della degenerazione corticobasale e della malattia diffusa a corpi di Lewy. In generale, il parkinsonismo nel quadro della degenerazione multisistemica è caratterizzato dall'assenza di tremore a riposo, dallo sviluppo precoce di disturbi posturali, dalla rapida progressione e dalla scarsa efficacia dei farmaci contenenti dopamina.

Raramente la disfagia è causata da uno spasmo distonico della faringe ("disfagia spastica") o da altre ipercinesie (distoniche, coreiche), ad esempio con discinesia tardiva.

V. Disfagia psicogena

La disfagia, nel quadro dei disturbi di conversione, a volte funge da sindrome clinica principale, portando a una significativa perdita di peso corporeo. Tuttavia, l'analisi dello stato mentale e somatico rivela sempre disturbi polisindromici (al momento dell'esame o tenendo conto dell'anamnesi), che si sviluppano sullo sfondo della psicogenia attuale (e infantile) in una persona incline a reazioni dimostrative. Tuttavia, le "forme neurologiche" di isteria, di norma, si osservano in assenza di disturbi di personalità pronunciati. Vengono rilevati disturbi concomitanti visivi, pseudoatassici, sensomotori, del linguaggio (pseudobalbuzie, mutismo), "nodo alla gola" e altri (inclusi vari disturbi vegetativi), la cui insorgenza consente di chiarirne la fenomenologia e facilita la diagnosi. È sempre necessario escludere cause somatiche della disfagia con un esame radiografico dell'atto della deglutizione. La disfagia lieve è molto comune nella popolazione di pazienti psichiatrici.

La diagnosi differenziale si effettua con altre forme di disfagia neurogena, con il rifiuto del cibo nella sindrome da negativismo, con i disturbi viscerali ( disfagia somatogena).

Test diagnostici per la disfagia

Esami del sangue clinici e biochimici, esofagoscopia e gastroscopia, esame radiografico del tratto gastrointestinale superiore, radiografia del torace, tomografia del mediastino, EMG dei muscoli della lingua (con test per la miastenia), TC o RM dell'encefalo, esame del liquido cerebrospinale, esame dell'ormone tiroideo, EEG, consulenza con uno psicoterapeuta, un endocrinologo, uno psichiatra.

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