Displasia focale ectomesodermica

La displasia ectomesodermica focale (sin.: sindrome di Goltz, sindrome di Goltz-Gorlin, ipoplasia dermica focale, sindrome da displasia mesoectodermica) è una malattia rara, probabilmente geneticamente eterogenea, ma nella maggior parte dei casi ereditata con modalità dominante legata al cromosoma X, con esito letale nei feti maschi, locus genico Xp22.31. Si manifesta quasi esclusivamente nelle donne.

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Patomorfologia della displasia ectomesodermica focale

Nelle aree atrofiche della pelle, si osserva un assottigliamento del derma con una normale struttura dell'epidermide. Lo strato di grasso sottocutaneo è situato vicino all'epidermide, talvolta a livello del plesso vascolare superficiale. Il numero di vasi nello strato papillare è aumentato e si nota una scarsità di strutture fibrose. Le fibre di collagene sono assottigliate e disposte a forma di filamenti singoli. Sono presenti pochi annessi cutanei, ma la loro struttura è nei limiti della norma. Questo quadro ricorda il nevo lipomatoso superficiale della cute di Hoffman-Zurkale. Nelle aree di ipoplasia con protrusioni adipose, si rivela un quadro simile, ma più pronunciato. Nell'area delle escrescenze papillomatose delle mucose, il quadro istologico corrisponde a un papilloma con aumentata vascolarizzazione dello stroma. L'esame al microscopio elettronico delle aree cutanee atrofiche ha rivelato fibroblasti con lunghe escrescenze citoplasmatiche e reticolo endoplasmatico scarsamente sviluppato, attorno al quale si trovano sottili fibrille prive di striature trasversali, probabilmente complessi di tropocollagene e procollagene. Le fibre di collagene mature non differiscono nella struttura da quelle normali. Nella base sottocutanea predominano le cellule adipose con numerosi vacuoli lipidici: forme giovani indicano proliferazione delle cellule adipose.

L'istogenesi delle alterazioni cutanee nella displasia ectomesodermica focale è associata a un'alterazione della cinetica di crescita dei fibroblasti durante la loro normale attività sintetica, con conseguente scarsità di elementi di tessuto connettivo del derma. Allo stesso tempo, si verifica una proliferazione di cellule del tessuto sottocutaneo che sostituiscono il derma difettoso.

Sintomi

Clinicamente, si manifesta con alterazioni atrofopoichilodermiche della pelle con protrusioni erniarie del tessuto sottocutaneo, anomalie dello scheletro, dei denti e degli occhi, che compaiono fin dalla nascita. Si osservano spesso papillomi sulle mucose di labbra, vagina e ano, lesioni degli annessi cutanei sotto forma di distrofia ungueale, disturbi della crescita dei capelli con alopecia annidata e sudorazione.

Si nota ritardo mentale con crisi epilettiformi.