Distrofie corneali nei bambini

Le distrofie corneali sono solitamente disturbi bilaterali e simmetrici di natura ereditaria. Esistono distrofie e degenerazioni corneali che non hanno una base genetica e si sviluppano in concomitanza con l'invecchiamento o una precedente infiammazione della cornea.

Alterazioni corneali simili a mappe geografiche e impronte digitali; macchie; microcisti di Kogan, distrofia della membrana basale. Opacità simili a impronte digitali localizzate sotto lo strato epiteliale. L'acuità visiva è raramente ridotta. La malattia è ereditaria con modalità autosomica dominante e non è associata a patologia generale. L'unica complicanza significativa della malattia sono le erosioni ricorrenti.

Distrofia epiteliale giovanile; distrofia di Meesman-Wilke. Ereditarietà autosomica dominante a penetranza incompleta. La principale manifestazione clinica è la formazione di minuscole bolle nello strato epiteliale. Irritazione del bulbo oculare e fotofobia sono dovute a erosioni ricorrenti. La vista è raramente compromessa. Le lenti a contatto possono essere prescritte a scopo terapeutico.

Distrofia di Reis-Bucklers. I casi con esordio nella prima infanzia sono ereditati con un modello autosomico dominante. Le manifestazioni cliniche includono fotofobia intermittente, dolore e arrossamento del bulbo oculare. Protrusioni sottoepiteliali microscopiche sono associate al deposito di sostanze patologiche a livello della membrana di Bowman. La sensibilità corneale è solitamente compromessa. Il deficit visivo si verifica nella terza o quarta decade di vita. Potrebbe essere necessaria una cheratoplastica.

Distrofia nodulare; tipo Groenow I. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante. L'espressività costante è caratteristica in tutte le generazioni. La malattia è associata a una patologia del cromosoma 5q. Si osserva la formazione di piccole opacità sotto forma di noduli, inizialmente localizzati al di sopra della membrana di Bowman e successivamente inglobanti lo stroma corneale. L'acuità visiva rimane normale per lungo tempo. Nella quinta o sesta decade di vita, può essere necessaria una cheratoplastica perforante.

Distrofia reticolare; distrofia di Haab-Biber-Dimmer. La malattia è ereditaria con modalità autosomica dominante ed è associata ad un'anomalia del cromosoma 5q. È spesso asimmetrica. È associata alla deposizione di sostanze amiloidi nella cornea. La tipica forma reticolare della malattia talvolta compare solo in età adulta. Può essere necessaria una cheratoplastica penetrante. In alcuni casi, questa patologia corneale si verifica in concomitanza con un'amiloidosi generalizzata o una paresi progressiva dei nervi intracranici e periferici.

Distrofia maculata; tipo Grenowa II. Ereditarietà autosomica recessiva. Raramente si manifesta durante l'infanzia. Con il progredire della malattia, si verificano un ispessimento della cornea e una lieve opacità dello stroma. La necessità di una cheratoplastica perforante può presentarsi solo nelle fasi avanzate dello sviluppo della patologia.

Distrofia cristallina centrale di Schnyder. Ereditarietà autosomica dominante a espressività variabile. Caratterizzata dalla formazione di un'opacità discoide al centro della cornea, con o senza cristalli di colesterolo. La patologia è accompagnata da un arco lipoide della cornea. In età adulta, si forma un'opacità diffusa negli strati stromali, motivo per cui è indicata la cheratoplastica perforante.

Distrofia corneale dermocondriale. Una rara malattia caratterizzata da alterazioni distrofiche negli strati anteriori della cornea, al centro. Si associa a cataratta, deformazione del limbus e lesioni nodulari della pelle.

Distrofia polimorfica posteriore di Schlichting. La malattia è ereditaria con modalità autosomica dominante. È caratterizzata dalla comparsa di opacità asimmetriche, a forma di anello, a lenta progressione, localizzate negli strati profondi della cornea a livello della membrana di Descemet. La patologia si manifesta già nell'infanzia. Può essere accompagnata da un'alterazione della profondità della camera anteriore e dallo sviluppo di glaucoma.

Distrofia di Maumenee. Ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Esordisce alla nascita. Opacità avascolare diffusa di colore bianco-bluastro, simile al vetro smerigliato. Si sviluppa gradualmente un ispessimento progressivo della cornea. Col tempo, l'opacità è suscettibile di riassorbimento spontaneo. La cheratoplastica perforante di solito non è necessaria.

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