Anomalie cerebellari

I disturbi cerebellari hanno molteplici cause, tra cui malformazioni congenite, atassie ereditarie e malattie acquisite. La diagnosi è clinica e talvolta basata su neuroimaging e/o test genetici.

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Le cause disturbi cerebellari

Il cervelletto è diviso in 3 parti: la parte vecchia (vestibolocerebello) comprende il lobo flocculonodulare, situato nella zona mediale, strettamente associato ai nuclei vestibolari, che aiuta a mantenere l'equilibrio e a coordinare i movimenti degli occhi, della testa e del collo; la parte antica (paleocerebello) - il verme cerebellare situato sulla linea mediana, aiuta a coordinare i movimenti delle gambe e del tronco, un suo danneggiamento porta a disturbi della postura e dell'andatura; la parte nuova (neocerebello) - gli emisferi cerebellari controllano i movimenti rapidi e precisamente coordinati degli arti, principalmente delle braccia.

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Malformazioni congenite

Le malformazioni sono quasi sempre sporadiche, spesso insorgono nell'ambito di anomalie complesse (ad esempio, la sindrome di Dandy-Walker) che coinvolgono anche altre parti del sistema nervoso centrale. Le malformazioni si manifestano precocemente nella vita e non sono progressive. I sintomi variano notevolmente a seconda delle strutture coinvolte; tuttavia, l'atassia è solitamente presente.

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Atassie ereditarie

Le atassie ereditarie possono essere trasmesse con modalità autosomica recessiva o autosomica dominante. Tra le forme autosomiche recessive figurano l'atassia di Friedreich (la più comune), l'atassia-telangectasia, l'abetalipoprotenemia, l'atassia ereditaria da carenza di vitamina E e la xantomatosi cerebrotendinea.

L'atassia di Friedreich è associata a una mutazione nel gene responsabile della sintesi della proteina mitocondriale fratassina. L'espansione patologica delle ripetizioni del DNA GAA (glicina-alanina-alanina) porta a una diminuzione dei livelli di fratassina, a una compromissione della funzione mitocondriale e all'accumulo di ferro nella loro matrice. L'instabilità dell'andatura compare entro i 5-15 anni, accompagnata da atassia degli arti superiori, disartria e paresi (soprattutto delle braccia). Le funzioni cognitive spesso declinano. Il tremore è minimo o assente. Riflessi, vibrazioni e sensibilità propriocettiva sono persi. Deformità del piede, scoliosi e cardiomiopatia progressiva sono tipiche.

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono ereditate prevalentemente con un modello autosomico dominante. Sono stati identificati quindici diversi loci di mutazioni geniche e, di conseguenza, si distinguono 15 tipi di SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 e 17), 9 dei quali sono caratterizzati dall'espansione delle ripetizioni del DNA. In 6 tipi, sono state identificate ripetizioni del gene CAG che codifica per l'amminoacido glutammina (come nella malattia di Huntington). I sintomi variano. Nelle SCA 1-3, sono più spesso colpite diverse aree del sistema nervoso periferico e centrale; neuropatia, sintomi piramidali, sindrome delle gambe senza riposo e atassia sono caratteristici. Le SCA 5, 6, 8, 11 e 15 si manifestano solitamente solo con atassia cerebellare.

Atassie acquisite

Le atassie acquisite possono verificarsi in patologie neurodegenerative non ereditarie (ad esempio, atrofia multisistemica), malattie sistemiche, esposizione a sostanze tossiche e malattie idiopatiche. Tra le patologie sistemiche rientrano l'alcolismo (degenerazione cerebellare alcolica), la sprue, l'ipotiroidismo e la carenza di vitamina E. Tra le sostanze tossiche rientrano monossido di carbonio, metalli pesanti, litio, fenitoina e alcuni solventi organici.

Nei bambini, la causa può essere rappresentata da tumori cerebrali primari (medulloblastoma, astrocitoma), per i quali la localizzazione più comune è il cervelletto mediano. Raramente, nei bambini si sviluppa una disfunzione cerebellare diffusa reversibile dopo un'infezione virale.

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Sintomi disturbi cerebellari

I sintomi dipendono dalla causa, ma solitamente includono l'atassia (un'andatura anomala con le gambe larghe dovuta a scarsa coordinazione).

L'atassia è un segno tipico di disfunzione cerebellare; sono possibili anche altri disturbi del movimento.

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Diagnostica disturbi cerebellari

La diagnosi viene formulata sulla base dei dati clinici, tenendo conto dell'anamnesi familiare, dopo aver escluso malattie sistemiche acquisite ed eseguito una risonanza magnetica. Se l'anamnesi familiare è positiva, viene eseguito un test genetico.

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Trattamento disturbi cerebellari

Il trattamento dei disturbi cerebellari è sintomatico, a meno che la causa non sia acquisita e reversibile.

Alcune malattie sistemiche (ad esempio ipotiroidismo, sprue) e intossicazioni sono curabili, a volte l'intervento chirurgico è efficace (tumore, idrocefalo), in altri casi i disturbi cerebellari vengono trattati in modo sintomatico.